Συσχέτιση HLA - DQ πολυμορφισμού με γενετική προδιάθεση για σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι

Περίληψη

Ο Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 1 (ΣΔΤ-1, ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης) θεωρείται σήμερα ένα ετερογενές, πολυπαραγοντικό, πολυγονιδιακό, αυτοανόσου αιτιολογίας νόσημα, στο οποίο η αυτοάνοση διεργασία στρέφεται επιλεκτικά κατά των β-κυττάρων των παγκρεατικών νησιδίων , που παράγουν ινσουλίνη. Για την ανάπτυξη του ανοσολογικού μηχανισμού που καταστρέφει τα β-κύτταρα, απαραίτητη είναι η επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα. Από τους γενετικούς παράγοντες ιδιαίτερα έχουν συσχετιστεί τα γονίδια του MHC στο χρωμόσωμα 6 (42%) με κύρια, αλλά όχι μοναδική, συμμετοχή των HLA-DQB1,-DRB1 γονιδιακών θέσεων,καθώς και η περιοχή της ρυθμιστικής αλληλουχίας επαναλήψεων στο 5’ άκρο του γονιδίου της ινσουλίνης στο χρωμόσωμα 11 (10% ). Η επίδραση των HLA-DR και HLA-DQ μορίων στον κίνδυνο εμφάνισης ΣΔΤ-1 πιθανά σχετίζεται με τον κεντρικό ρόλο των μορίων αυτών στην αντιγονοπαρουσίαση και στην Τ κυτταρομεσολαβούμενη ανοσιακή απάντηση.Οι HLA- συσχετίσεις με ΣΔΤ-1 εμφαν ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is a multifactorial autoimmune disease, which is characterized by T cell mediated selective destruction of the insulin secreting pancreatic ß-cells of the islets of Langerhans and subsequent irreversible insulin defficiency. Susceptibility to the disease is influenced by both genetic and environmental factors. The genome screens confirmed that the HLA gene region (IDDM1 locus) is the major genetic determinant of disease risk, accounting for 42% of the familial inheritance of T1DM, while the insulin gene region (IDDM2 locus) contributes a further 10% of genetic susceptibility.The well recognized associations between HLA loci and T1DM have proven exceedingly difficult to dissect, due to the strong linkage disequilibrium that exists between the HLA genes, which makes it difficult to study their individual roles. In recent years it became evident that haplotypes / phenotypes rather than single locus products might define IDDM predisposition/protection. Furth ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/24070
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/24070
ND
24070
Εναλλακτικός τίτλος
HLA - DQ polymorphism in genetic predisposition for T1DM in greek patients
Συγγραφέας
Σπυροπούλου-Βλάχου, Μαρία του Σπυρίδων
Ημερομηνία
2004
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Κατσιλάμπρος Νικόλαος
Λεγάκης Νικόλαος
Βαϊόπουλος Γεώργιος
Κίττας
Τσακρής
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Γενετική συσχέτιση; Μοριακή δομή HLA - μορίων
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
104 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)