Κυτταρογενετική και μοριακή μελέτη ασθενών με πρωτοπαθή και δευτεροπαθή οξεία μυελογενή λευχαιμία

Περίληψη

Η Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (ΟΜΛ) αποτελεί μια νόσο με μεγάλη ετερογένεια. Η αιτιολογία ανάπτυξης της νόσου δεν έχει πλήρως αποσαφηνιστεί, ωστόσο στην πολυσταδιακή πορεία της, φαίνεται να εμπλέκονται γενετικοί, επιγενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Σκοπός της παρούσας διδακτορικής διατριβής ήταν η διερεύνηση του ρόλου των πολυμορφισμών των γονιδίων αποτοξικοποίησης CYP2B6 (G516T, C777A, A785G), GSTP1 (A313G) και των γονιδίων επιδιόρθωσης RAD51 (G135C), XPD23 (Α23927C) και LIG4 (C26T) στην προδιάθεση εμφάνισης της ΟΜΛ. Επίσης, μελετήθηκε η συσχέτιση της μεθυλίωσης του υποκινητή του γονιδίου GSTP1 και ανάπτυξη της ΟΜΛ. Αναλύθηκαν 619 ασθενείς με ΟΜΛ και 430 υγιείς δότες. Η μεθοδολογία που ακολουθήθηκε περιλαμβάνει την κυτταρογενετική ανάλυση δειγμάτων μυελού των οστών ασθενών, τη γονοτυπική ανάλυση των προαναφερθέντων πολυμορφισμών και τον έλεγχο μεθυλίωσης του υποκινητή του γονιδίου GSTP1. Τα αποτελέσματα της παρούσας έρευνας ανέδειξαν τον πιθανό ρόλο των πολυμορφισμών G516T και ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Acute Myelogenous Leukemia (AML) comprise a heterogeneous disease. The etiology of AML development is currently unknown; however, the interaction between environmental exposure and genetic individual’s background has been postulated to be a possible cause for the development of AML. Τhe aim of this thesis was to investigate the role of genetic polymorphisms of the detoxification genes CYP2B6 (G516T, C777A, A785G), GSTP1 (A313G) and DNA repair genes RAD51 (G135C), XPD23 (A23927C) and LIG4 (C26T) in the development of AML. We also investigated the methylation status of the promoter of GSTP1 gene in the development of AML. The study was performed in 619 AML patients and 430 unrelated healthy donors. Research methodology included cytogenetic analysis of bone marrow samples, genotyping analysis of the above mentioned polymorphisms and methylation analysis of the promoter of the GSTP1 gene. The results of this study revealed an increased frequencies of the variant genotypes of G516T and A785 ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/37081
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/37081
ND
37081
Εναλλακτικός τίτλος
Cytogenetic and molecular analysis of patients with de novo and secondary acute myeloid leukemia
Συγγραφέας
Δαράκη, Αγγελική του Ζαχαρίας
Ημερομηνία
2015
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας. Τομέας Γενετικής και Βιοτεχνολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Αλεπόρου Βασιλική
Κόλλια Παναγούλα
Μανωλά Καλλιόπη
Τύπας Μιλτιάδης
Λάμνησου Κλεονίκη
Κωνσταντόπουλος Κωνσταντίνος
Βύνιου Νόρα
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΕπιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Κυτταρογενετική; Πολυμορφισμοί; Οξεία μυελογενής λευχαιμία; Χρωμοσωματικές αλλοιώσεις; Μεθυλίωση υποκινητή
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
243 σ., εικ., πιν., γραφ., ευρ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)