Ο ρόλος της πρωτεΐνης UCH-L1 στη νόσο του Parkinson

Περίληψη

Η νόσος του Parkinson αποτελεί μία από τις πιο συχνές νευροεκφυλιστικές διαταραχές μετά την άνοια του Alzheimer. Τα βασικά κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι ο τρόμος, η βραδυκινησία, η αστάθεια στάσης και βάδισης και η μυϊκή δυσκαμψία που αποτελούν τα τέσσερα κύρια κινητικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη νόσο. Αυτά τα συμπτώματα οφείλονται κατά κύριο λόγο στη σημαντική μείωση των επιπέδων της ντοπαμίνης στο ραβδωτό σώμα εξαιτίας της δραματικής απώλειας των ντοπαμινεργικών νευρώνων στη συμπαγή μοίρα της μέλαινας ουσίας του εγκεφάλου. Πρόσφατα δεδομένα υποστηρίζουν μία σημαντική συμβολή γενετικών παραγόντων στην παθογένεια της νόσου του Parkinson. Το γονίδιο της UCH-L1 συσχετίστηκε με τη νόσο του Parkinson για πρώτη φορά όταν μία σημειακή μεταλλαγή, I93M, ταυτοποιήθηκε σε μία γερμανική οικογένεια με παρκινσονικό φαινότυπο, αλλά η παθογένεια αυτής της μεταλλαγμένης μορφής παραμένει αμφιλεγόμενη καθώς δεν έχει βρεθεί σε άλλες οικογένειες με γενετικά κληρονομήσιμη νόσο του Parkinson. ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Parkinson’s disease (PD) is the second most frequent neurodegenerative disorder after Alzheimer’s disease. Its cardinal clinical features include tremor, muscle rigidity, slowness of voluntary movement and postural instability. These symptoms are attributed mainly to a profound reduction of dopamine in the striatum due to a dramatic loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta (SNpc). Recent evidence suggests a significant genetic contribution to PD. UCH-L1 gene was genetically linked to PD for the first time when a missense mutation, I93M, was identified in a German family with a PD phenotype. However, this mutation was not found in other families with genetically inherited PD. In addition, many, albeit not all, population studies have shown that a UCH-L1 polymorphism, S18Y, is protective against the development of sporadic PD, and this effect is consistently larger in early onset sporadic cases. Overall, the link of the UCH-L1 gene to PD remains controversial. ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/31575
ND
31575
Εναλλακτικός τίτλος
The role of UCH-L1 protein in Parkinson's disease
Συγγραφέας
Κυρατζή, Έλλη του Γεώργιος
Ημερομηνία
2011
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Εξεταστική επιτροπή
Στεφανής Λεωνίδας
Σταμπούλης Ελευθέριος
Βασιλόπουλος Δημήτριος
Παπαδοπούλου-Νταϊφώτη Ζωή
Χατζηγεωργίου Γεώργιος
Ευθυμιόπουλος Σπυρίδων
Βασιλάτης Δημήτριος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Ιατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Νόσος Parkinson; Οξειδωτικό στρες; Σύστημα ουμπικουιτίνης-πρωτεασώματος; Πολυμορφισμοί; Αντιδραστικές ενώσεις οξυγόνου; Μιτοχονδριακή τοξίνη MPTP
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
175 σ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)