Ρόλος της πρωτεΐνης TDP-43 και σχετιζόμενων πρωτεϊνών σε νευροεκφυλιστικές παθήσεις

Περίληψη

Εισαγωγή: Η TDP-43 (TAR DNA-binding protein-43) πρωτεΐνη έχει πλέον αναγνωριστεί ως o μοριακός κρίκος, ο οποίος συνδέει πολλές από τις μέχρι πρόσφατα θεωρούμενες ξεχωριστές οντότητες νοσημάτων, που σήμερα συγκροτούν το φάσμα μετωποκροταφικής άνοιας / πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης FTD/ALS. Η TDP-43 είναι το κύριο συστατικό των ουβικουιτινωμένων εγκλείστων που ανευρίσκονται τόσο στην FTD όσο και στην ALS. Η αιτιώδης συνάφεια της νευροεκφυλιστικής διεργασίας με την TDP‐43 πρωτεΐνη, προήλθε από την αναγνώριση παθογόνων μεταλλάξεων στο γονίδιο TARDBP, που την κωδικοποιεί, σε οικογένειες του φάσματος FTD/ALS. Εντούτοις, TDP‐43 πρωτεϊνοπάθεια έχει παρατηρηθεί και σε φορείς μεταλλάξεων και άλλων γονιδίων που σχετίζονται τόσο με την FTD όσο και με την ALS, αλλά και με άλλες νόσους, όπως μια μορφή της νόσου Alzheimer (AD), καταδεικνύοντας έτσι έναν γενικότερο καθοριστικό ρόλο της TDP‐43 στην νευροεκφυλιστική διεργασία. Σκοπός της παρούσας διατριβής είναι η διερεύνηση της TDP‐43 πρωτεϊνοπάθειας ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Introduction: TDP-43 (TAR DNA-binding protein-43), encoded by the TARDBP gene, has recently been identified as the molecular link, which connects the, until recently considered, separate entities that currently form the FTD/ALS spectrum. Specifically, TDP-43 is the main component of ubiquitinated inclusions found in both FTD and ALS. The direct causal relationship of TDP-43 with the neurodegenerative process was suggested by the discovery of pathogenic variants in the TARDBP gene, in families with members presenting with FTD/ALS. Furthermore, TDP‐43 proteinopathy has been observed in carriers of pathogenic variants in additional genes associated with both FTD and ALS, as well as in patients with an Alzheimer’s disease (AD) subtype, thus demonstrating a more general role of TDP‐43 in the neurodegenerative process. The purpose of this dissertation is to investigate TDP‐43 proteinopathy in Greek patients with neurodegenerative diseases and in particular: 1. To measure TDP-43 protein level ...
περισσότερα
Η διατριβή είναι δεσμευμένη από τον συγγραφέα  (μέχρι και: 7/2021)
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/47883
ND
47883
Εναλλακτικός τίτλος
The role of TDP-43 and related proteins in neurodegenerative diseases
Συγγραφέας
Μπουρμπούλη, Μάρα του Νικόλαος
Ημερομηνία
2020
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Κρήτης. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Νευρολογίας και Αισθητηρίων Οργάνων. Εργαστήριο Νευρολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Ζαγανάς Ιωάννης
Παρασκευάς Γεώργιος
Σίμος Παναγιώτης
Μήτσιας Παναγιώτης
Πλαϊτάκης Ανδρέας
Τσιβγούλης Γεώργιος
Σπανάκη Κλεάνθη
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογία
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Βιοδείκτες; ΕΝΥ; C9orf72 εξανουκλεοτιδικές επαναλήψεις
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
137 σ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.