Ο ρόλος της λυσοσωμιακής λειτουργίας στην αποικοδόμηση πρωτεϊνών που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον

Περίληψη

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου της γλυκοσερεβροσιδάσης (GBA1) αποτελούν τον πιο συχνό γενετικό παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση νόσου του Parkinson (PD). Επιπλέον, οι μεταλλάξεις του GBA1 έχουν συσχετιστεί με ελαττωμένη ενεργότητα του λυσοσωμιακού ενζύμου της γλυκοσερεβροσιδάσης (GCase) σε ασθενείς με PD, αλλά και ασθενείς PD που δεν φέρουν μετάλλαξη στο GBA1 παρουσιάζουν επίσης ελαττωμένη ενεργότητα της GCase στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Συνολικά, φαίνεται πως η ενεργότητα του συγκεκριμένου ενζύμου διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην παθογένεια της PD. Όσον αφορά τον μηχανισμό δια του οποίου μεσολαβείται η συνεισφορά των μεταλλάξεων του GBA1 στον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, είναι πιθανότερα η μεταβολή της λυσοσωμιακής οδού αποικοδόμησης πρωτεϊνών. Η α-συνουκλεΐνη, η πρωτεΐνη που κατέχει κεντρικό ρόλο στην παθογένεια της PD, έχει δειχθεί ότι εκκρίνεται εξωκυττάρια, τόσο ως ελεύθερη πρωτεΐνη, όσο και ως περιεχόμενο των εξωσωμάτων. Είναι πιθανό η δυσλειτουργία του μονοπατιού της ενδοκυττ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Glucocerebrosidase gene (GBA1) mutations are the most common genetic contributor to Parkinson’s disease (PD). Moreover, mutations of GBA1 have been correlated with decreased activity of the lysosomic enzyme glucocerebrosidase (GCase) in PD patients, while PD patients not carrying a GBA1 mutation also exhibit low enzymatic activity of GCase in the central nervous system. In total, it seems that the activity of this specific enzyme is an important factor in PD pathogenesis. The most plausible mechanism through which GBA1 mutations contribute to the risk of developing PD is an alteration of the lysosome pathway of protein degradation. α-Synuclein, a protein with a central role in PD pathogenesis, has been shown to be secreted extracellularly, both as a free form protein and in association with exosomes. A dysregulation of the endocytic pathway through the dysfunction of GCase could result in an alteration of exosome and exosome-associated α-synuclein secretion.The aim of this study was to ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/44377
ND
44377
Εναλλακτικός τίτλος
The role of lysosome function in degradation of proteins that are associated with Parkinson's disease
Συγγραφέας
Παπαδόπουλος, Βασίλειος του Εμμανουήλ-Παύλος
Ημερομηνία
2018
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Κοινωνικής Ιατρικής - Ψυχιατρικής και Νευρολογίας. Κλινική Α' Νευρολογική ΑΙΓΙΝΗΤΕΙΟΥ Νοσοκομείου
Εξεταστική επιτροπή
Πόταγας Κωνσταντίνος
Στεφανής Λεωνίδας
Βεκρέλλης Κώστας
Παπαζαφείρη Παναγιώτα
Σωτηροπούλου Γεωργία
Προυκάκης Χρήστος
Κούτσης Γεώργιος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Α-συνουκλεΐνη; Νόσος Πάρκινσον; Νόσος Γκοσέ; Εξωσώματα; Νευροεκφύλιση; Συνουκλεϊνοπάθειες; Λυσοσωμιακή αποικοδόμηση; Γλυκοσερεβροσιδάση; Εγκεφαλική διαπίδυση
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Αγγλικά
Άλλα στοιχεία
111, εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)