Γενετικές συσχετίσεις για γενετικούς πολυμορφισμούς χαμηλής συχνότητας σε μελέτες γονιδιακής σάρωσης

Περίληψη

Οι μελέτες σάρωσης του γονιδιώματος έχουν οδηγήσει στην ανακάλυψη εκατοντάδων κοινών πολυμορφισμών, αλλά και πολυμορφισμών χαμηλής συχνότητας, που σχετίζονται με σύνθετους φαινοτύπους και νοσήματα, ειδικά μέσω μετα-ανάλυσης των επιμέρους δεδομένων. Στην παρούσα διατριβή έγινε αρχικά μία συστηματική ανασκόπηση της ισχύος τέτοιων μετα-αναλύσεων. Ο διάμεσος αριθμός πολυμορφισμών που είχαν ανακαλυφθεί στις 139 μετα- αναλύσεις που εξετάστηκαν ήταν 4, με το μέγιστο αριθμό να είναι 115, ενώ κάποιες μετα-αναλύσεις δεν είχαν ανακαλύψει κάποιον πολυμορφισμό. Οι ανακαλυφθέντες πολυμορφισμοί εξηγούν ένα σημαντικό μέρος της γενετικής διακύμανσης του αντίστοιχου νοσήματος, που σε ορισμένες περιπτώσεις ξεπερνά το 50%, ενώ για τα περισσότερα νοσήματα κυμαίνεται <50%. Ακολούθως, πραγματοποιήθηκε μία συστηματική ανασκόπηση των πολυμορφισμών χαμηλής συχνότητας που έχουν βρεθεί σε μελέτες γονιδιακής σάρωσης. Εντοπίστηκαν 43 γ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Genome-wide association studies (GWAS) have discovered hundreds of common and uncommon single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with common traits and diseases, especially through meta-analysis of individual studies within international consortia. In the current thesis, we initially conducted a systematic appraisal of the power of published genome-wide meta- analyses. The 139 eligible meta-analyses had discovered on average 4 SNPs each, while the maximum number of discoveries was 115. These SNPs explain a substantial portion of the genetic variance of the respective traits which exceeds 50% in some cases. Next, we systematically reviewed the low- frequency/uncommon SNPs discovered in GWAS. A total of 43 associations were identified and most of them had rather large effect sizes. Many of these uncommon SNPs were common in different HapMap populations than those discovered, while for some phenotypes the same genetic locus harbors both common and uncommon SNPs as well mutations a ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/38050
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/38050
ND
38050
Εναλλακτικός τίτλος
Genetic associations for low-frequency genetic polymorphisms in genome-wide association studies
Συγγραφέας
Παναγιώτου, Ορέστης του Αχιλλέας
Ημερομηνία
2014
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Κοινωνικής Ιατρικής και Ψυχικής Υγείας. Εργαστήριο Υγιεινής και Επιδημιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Ιωαννίδης Ιωάννης
Μαυρέας Βενετσάνος
Παυλίδης Νικόλαος
Δημολιάτης Ιωάννης
Ντζάνη Ευαγγελία
Τσιλίδης Κωνσταντίνος
Ευαγγέλου Ευάγγελος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΕπιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Γενετική επιδημιολογία; Μελέτες σάρωσης γονιδιώματος; Πολυμορφισμοί χαμηλής συχνότητας; Πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου; Μετα-ανάλυση; Μελάνωμα; Προγνωστικά μοντέλα; Σπάνιοι πολυμορφισμοί
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
211 σ., πιν., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)