Διερεύνηση της γενετικής προδιάθεσης για παχυσαρκία στον ελληνικό πληθυσμό

Περίληψη

Η παχυσαρκία είναι μια σύνθετη ασθένεια, στην εκδήλωση της οποίας συμβάλλουν τόσο περιβαλλοντικοί όσο και γενετικοί παράγοντες. Σκοπός της διατριβής ήταν η διερεύνηση της γενετικής προδιάθεσης για παχυσαρκία στον ελληνικό πληθυσμό. Με τις μεθοδολογίες PCR-RFLPs, TaqMan και ανάλυση πρωτοδιάταξης του DNA αναλύθηκαν 36 μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί SNPs σε 510 παχύσαρκα άτομα και σε 469 άτομα φυσιολογικού βάρους και βρέθηκε ότι 7 πολυμορφισμοί (rs1421085 στο γονίδιο FTO, rs17782313 κοντά στο γονίδιο MC4R, rs6548238 κοντά στο γονίδιο TMEM18, rs4712652 κοντά στο γονίδιο PRL, rs2844479 κοντά στο γονίδιο AIF1, rs6234 στο γονίδιο PCSK1 και rs6265 κοντά στο γονίδιο BDNF) και ένας απλότυπος (QdelTG) του γονιδίου ENPP1 αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης παχυσαρκίας στους Έλληνες. Με τη μέθοδο της Real-Time PCR προσδιορίστηκαν τα επίπεδα έκφρασης των γονιδίων FTO και PRL στο λιπώδη ιστό και διαπιστώθηκε ότι η έκφραση τους ρυθμίζεται τοπικά σε κάθε αποθήκη λιπώδους ιστού (υποδόριο και σπλα ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Environmental and genetic components are involved in the development of complex disease of obesity. The aim of the present thesis was to investigate for the genetic predisposition to obesity in the Greek population. Analysis of 36 single nucleotide polymorphisms SNPs in 510 obese and 469 normal-weight individuals by using PRC-RFLPs, TaqMan assays and DNA sequencing as genotyping methods showed that 7 polymorphisms (rs1421085 in FTO gene, rs17782313 near MC4R gene, rs6548238 near TMEM18 gene, rs4712652 near PRL gene, rs2844479 near AIF1 gene, rs6234 in PCSK1 gene and rs6265 near BDNF gene) and one haplotype (QdelTG) of ENPP1 gene are associated with increased risk of obesity in Greeks. By using Real-Time PCR method, evaluation of expression levels of FTO and PRL genes in adipose tissue showed that their expression is tissue-depot specific (subcutaneous and visceral), depends on the metabolic state and is not affected from genetic variation. Furthermore, screening of MC4R gene for mutati ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/30176
ND
30176
Εναλλακτικός τίτλος
Screening for the genetic predisposition to obesity in the Greek population
Συγγραφέας
Ρούσκας, Κωνσταντίνος Δημήτριος
Ημερομηνία
2012
Ίδρυμα
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας. Τομέας Γενετικής, Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Κουβάτση Αναστασία
Τριανταφυλλίδης Κωνσταντίνος
Παλέτας, Κωνσταντίνος
Χατζοπούλου-Κλαδαρά Μαργαρίτα
Σκούρας Ζαχαρίας
Γιάγκου Μηνάς
Παπάζογλου Δημήτριος
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά
Ελληνικός πληθυσμός; Παχυσαρκία; Γενετική προδιάθεση; Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί SNPs
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
192 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ., ευρ.