Φαινοτυπική και γενοτυπική ανάλυση ασθενών με κυστική ίνωση από τη βόρεια Ελλάδα

Περίληψη

Με σκοπό τη μελέτη της κατανομής των μεταλλάξεων στη Βόρεια Ελλάδα, εξετάστηκαν 83 ασθενείς με καταγωγή από τη Β. Ελλάδα, αρχικά για τις 11 πιο συχνές μεταλλάξεις (ΔF508, G542X, R553X, G551D, N1303K, R334W, W1282X, R117H, E822X, 621+1G>T και 1717-1G>A) της κυστικής ίνωσης. Η ανάλυση επέτρεψε την ταυτοποίηση του 66,28% των χρωμοσωμάτων με ΚΙ. Πιο συχνή μετάλλαξη βρέθηκε να είναι η ΔF508 με ποσοστό 46,98%, ενώ δεύτερη σε συχνότητα ήταν η μετάλλαξη 621+1G>T με ποσοστό 9,63%. Η ψηλή συχνότητα της μετάλλαξης 621+1G>T στην περιοχή της Β. Ελλάδας οδήγησε σε ανάλυση σύνδεσης της μετάλλαξης με διακριτούς απλότυπους για επτά διαλληλομορφικούς πολυμορφικούς γενετικούς δείκτες. Προέκυψε ισχυρή σύνδεση της μετάλλαξης 621+1G>T με δύο απλότυπους (ποσοστό 87,5% και 12,5% αντίστοιχα), οι οποίοι δε φάνηκε να συνδέονται με την απουσία της μετάλλαξης ή με τη μετάλλαξη ΔF508, γεγονός που ενισχύει την υπόθεση της καταγωγής της μετάλλαξης από τη Β. Ελλάδα. Η σάρωση και των 27 εξονίων και των παρακείμενων ιν ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

In order to study the distribution of CF mutations in northern Greece, 83 patients originated from northern Greece, were analysed initially for the 11 most common mutations (DF508, G542X, R553X, G551D, N1303K, R334W, W1282X, R117H , E822X, 621+1G>T and 1717-1G>A). The analysis allowed the identification of 66.28 % of the CF chromosomes. ΔF508 was found to be the most frequent mutation with frequency 46.98 % followed by the 621 +1G>T at a rate of 9.63 % .The high frequency of the 621+1G>T mutation in the region of northern Greece led to the association analysis of the 621+1G>T mutation with distinct haplotypes for seven polymorphic markers. Two haplotypes showed a strong association with 621+1G>T mutation (87.5 % and12.5 % respectively), while these specific haplotypes did not appear to be linked with the absence of mutation or the ΔF508, result that strengthens the origin of the mutation from Northern Greece. Next step was the screening of the 27 exons and adjacent introns, by the SSCP ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/27206
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/27206
ND
27206
Εναλλακτικός τίτλος
Phenotype - genotype correlation in patients with cystic fibrosis from northern Greece
Συγγραφέας
Καλογερίδης, Αθανάσιος του Θεμιστοκλής
Ημερομηνία
2010
Ίδρυμα
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας. Τομέας Γενετικής Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Κουβατσή Αναστασία
Θωμόπουλος Γεώργιος
Τσανάκας Ιωάννης
Αμπατζόπουλος Θεόδωρος
Αρσενάκης Μηνάς
Ιωαννίδου Ελισάβετ
Χατζοπούλου Μαργαρίτα
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογία
Λέξεις-κλειδιά
Μονογονιδιακά νοσήματα; Γενετική ανθρώπου; Κυστική ίνωση; Μεταλλάξεις; Πολυμορφισμοί; Σχέση γενοτύπου - φαινοτύπου; Τροποποιητικά γονίδια
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)