Ανίχνευση των μεταλλάξεων της κυστικής ινώδους νόσου στον Ελληνικό πληθυσμό

Περίληψη

Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΔΗΣ ΝΟΣΟΣ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΧΝΟΤΕΡΟ ΝΟΣΗΜΑ ΤΗΣ ΛΕΥΚΗΣ ΦΥΛΗΣ ΚΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ΜΕ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ ΣΩΜΑΤΙΚΟ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ.Η ΝΟΣΟΣ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΠΟΥ ΕΛΕΓΧΕΙ ΤΗ ΣΥΝΘΕΣΗ ΜΙΑΣ ΜΕΜΒΡΑΝΙΚΗΣ ΠΡΩΤΕΙΝΗΣ ΠΟΥ ΚΑΛΕΙΤΑΙ ''ΡΥΘΜΙΣΤΗΣ ΔΙΑΜΕΜΒΡΑΝΙΚΗΣ ΔΙΑΚΙΝΗΣΗΣ ΙΟΝΤΩΝ'' ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΕΙ ΣΑΝ CAMP-ΡΥΘΜΙΖΟΜΕΝΟ ΚΑΝΑΛΙ ΧΛΩΡΙΟΥ.ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΘΟΡΙΣΜΟ ΤΗΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗΣΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΤΗ ΧΩΡΑ ΜΑΣ ΕΛΕΓΞΑΜΕ 250 ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΤΗ ΜΕΘΟΔΟ ΤΗΣ ΚΑΘΕΤΗΣ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗΣ ΣΕ ΠΗΚΤΩΜΑ ΠΟΛΥΑΚΡΥΛΑΜΙΔΗΣ ΜΕ ΚΛΙΣΗ ΑΠΟΔΙΑΤΑΚΤΙΚΟΥ(DGGE) ΚΑΙ ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ DNA (SEQUENCING).ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΤΟΝ ΕΛΕΓΧΟ ΚΑΙ ΤΩΝ 27 ΕΞΟΝΙΩΝ ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΑΝ 54 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΟΥ ΚΑΛΥΠΤΟΥΝ ΤΟ 89.8% ΤΩΝ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ.Σ'ΑΥΤΕΣ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ ΚΑΙ 11 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΟΥ ΠΕΡΙΓΡΑΦΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ ΔΙΕΘΝΩΣ (A46D,296+1G>C,D110E,Y247X,1497 DELGG,E822X,2751+2T>A,2752-26A>G,3153DELT,3272-4A>G, D1445N).H ΔF508 ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΕ ΣΤΟ 53.6% ΤΩΝ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ, ΕΝΩ ΜΟΝΟ ΑΛΛΕΣ 11 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΑΝ ΣΕ ΠΟΣΟΣΤΟ >=1%, ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΜΕΝΗΣ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

CYSTIC FIBROSIS IS THE MOST COMMON FATAL AUTOSOMAL RECESSIVE DISORDER IN CAUCASIANS , WITH CARRIER FREQUENCY OF APPROXIMATELY 1:20 TO 1:25. THE DISEASE IS CAUSED BY MUTATIONS IN THE GENE CONTROLLING THE SYNTHESIS OF A MEMBRANE PROTEIN CALLED CFTR:CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANE REGULATOR,WHICH IS PREDICTED TO FUNCTION AS A CAMP-REGULATED CHLORIDE CHANNEL. TO COMPLETELY CHARACTERIZE THE SPECTRUM OF MUTATIONS IN THE CFTR GENE IN GREEK CF PATIENTS, WE SCREENED 500 GREEK CF CHROMOSOMES BY DENATURING GRADIENT GEL ELECTROPHORESIS FOLLOWED BY DIRECT SEQUENCING. THE WHOLE CODINE SEQUENCING OF EXONS 1-24 AND THEIR INTRONEXONS BOUNDARIES HAVE BEEN ANALYSED .WE IDENTIFIED 54 MUTATIONS ACCOUNTING FOR 89.8% OF CF CHROMOSOMES, INCLUDING 11 NOVEL ΜUTATIONS(A46P,296+1G>C,D110E,Y247X,1497DELGG,E822X,2751+21>A,2752-26A>G,3153DELT,3272+4A>G,D1445N).ΔF508 MUTATIONS ACCOUNTS FOR 53.6% OF GREEK CF CHROMOSOMES AND ANOTHER 11 MUTATIONS HAVE FREQUENCIES >=1%, INCLUDING THE NOVEL MUTATION E822X ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/12138
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/12138
Εναλλακτικός τίτλος
Detection of cystic fibrosis mutations in the Greek population
Συγγραφέας
Αντωνιάδη, Θάλεια
Ημερομηνία
1997
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Κλινική Α' Παιδιατρική. Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο Περιφερειακού Γενικού Νοσοκομείου Παίδων ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ
Εξεταστική επιτροπή
Καττάμης Χρήστος
Ρούσσος Χαράλαμπος
Ιορδάνογλου Ιωάννης
Σέκερης Κωνσταντίνος
Καναβάκης Εμμανουήλ
Μαύρου Αριάνδη
Κιτράκη Ευθυμία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρικη
Λέξεις-κλειδιά
Κυστική ινώδης νόσος; Μοριακή ανάλυση; Απλότυποι
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
144 σελ. : εικ., πίνακες