Συγγενείς καρδιοπάθειες σε γενετικά νοσήματα

Περίληψη

Η καταγραφή του φάσματος των συγγενών καρδιαγγειακών ανωμαλιών στο πλαίσιο διαφόρων γενετικών νοσημάτων. Η ομαδοποίηση των ασθενών βάσει του γενετικού τους συνδρόμου, η ανάλυση του εύρους και της συχνότητας των συγγενών καρδιοπαθειών ανάλογα με τη γενετική διάγνωση και η ανίχνευση μεταλλάξεων σε μονογονιδιακά νοσήματα αποτελούσαν το στόχο της διατριβής. Έγινε καταγραφή σε ηλεκτρονική βάση δεδομένων των ασθενών στους οποίους μελετήθηκαν τα δυσμορφικά χαρακτηριστικά και συνυπήρχε συγγενής καρδιοπάθεια. Υλικό αποτέλεσαν περίπου 3000 άτομα τη δεκαετία 1998-2008. Ανιχνεύθηκαν συνολικά 372 συγγενείς καρδιοπάθειες. Σε 91 άτομα δεν ταυτοποιήθηκε γενετικό σύνδρομο. Στις υπόλοιπες 281 περιπτώσεις 39 αφορούσαν σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και 62 σε σύνδρομα μικροελλειμμάτων (12 σ. Di George, 10 σ. VCFS, 40 σ. Williams). Στον τομέα των μονογονιδιακών συνδρόμων κύριοι εκπρόσωποι ήταν 60 άτομα με σύνδρομο Noonan και Noonan-like, 19 με σύνδρομο Marfan, 8 με σύνδρομο Alagille, 6 με σύνδρομο Sotos, 6 με σ ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/25390
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/25390
ND
25390
Εναλλακτικός τίτλος
Congenital cardiopathies in genetic syndromes
Συγγραφέας
Λεβεντόπουλος, Γεώργιος του Β.
Ημερομηνία
2009
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Καναβάκης Εμμανουήλ
Κίτσιου-Τζέλη Σοφία
Ηλιοδρομίτης Ευστάθιος
Φρύσιρα Ελένη
Νανάς Ιωάννης
Τσόλια Μαρία
Παπαγρηγορίου Μαρία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Ιατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Συγγενείς καρδιοπάθειες; Γενετικά νοσήματα; Σύνδρομο; Γονίδια; Χρωμοσώματα; Δυσμορφίες; Μεταλλάξεις
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
255 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)