Συγγενείς καρδιοπάθειες σε γενετικά νοσήματα

Abstract

Η καταγραφή του φάσματος των συγγενών καρδιαγγειακών ανωμαλιών στο πλαίσιο διαφόρων γενετικών νοσημάτων. Η ομαδοποίηση των ασθενών βάσει του γενετικού τους συνδρόμου, η ανάλυση του εύρους και της συχνότητας των συγγενών καρδιοπαθειών ανάλογα με τη γενετική διάγνωση και η ανίχνευση μεταλλάξεων σε μονογονιδιακά νοσήματα αποτελούσαν το στόχο της διατριβής. Έγινε καταγραφή σε ηλεκτρονική βάση δεδομένων των ασθενών στους οποίους μελετήθηκαν τα δυσμορφικά χαρακτηριστικά και συνυπήρχε συγγενής καρδιοπάθεια. Υλικό αποτέλεσαν περίπου 3000 άτομα τη δεκαετία 1998-2008. Ανιχνεύθηκαν συνολικά 372 συγγενείς καρδιοπάθειες. Σε 91 άτομα δεν ταυτοποιήθηκε γενετικό σύνδρομο. Στις υπόλοιπες 281 περιπτώσεις 39 αφορούσαν σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και 62 σε σύνδρομα μικροελλειμμάτων (12 σ. Di George, 10 σ. VCFS, 40 σ. Williams). Στον τομέα των μονογονιδιακών συνδρόμων κύριοι εκπρόσωποι ήταν 60 άτομα με σύνδρομο Noonan και Noonan-like, 19 με σύνδρομο Marfan, 8 με σύνδρομο Alagille, 6 με σύνδρομο Sotos, 6 με σύνδρομο CHARGE, 5 με σύνδρομο Holt Oram και 5 με σύνδρομο Kabuki. Στον πληθυσμό μας 17% των ατόμων με σύνδρομο Down είχαν καρδιοπάθεια. Στο σύνδρομο 22q11 η συχνότητα συγγενούς καρδιοπάθειας ανήλθε σε 60% με κύρια την τετραλογία Fallot. Στο σύνδρομο Williams η υπερβαλβιδική στένωση ανήλθε σε 40% των ασθενών. Στο σύνδρομο Noonan κύρια καρδιοπάθεια ήταν η πνευμονική βαλβιδική στένωση (29/52 περιπτώσεις) και σε 8 από τις 29 στενώσεις πνευμονικής η βαλβίδα ήταν δυσπλαστική.