Συγγενείς καρδιοπάθειες σε γενετικά νοσήματα
Περίληψη
Η καταγραφή του φάσματος των συγγενών καρδιαγγειακών ανωμαλιών στο πλαίσιο διαφόρων γενετικών νοσημάτων. Η ομαδοποίηση των ασθενών βάσει του γενετικού τους συνδρόμου, η ανάλυση του εύρους και της συχνότητας των συγγενών καρδιοπαθειών ανάλογα με τη γενετική διάγνωση και η ανίχνευση μεταλλάξεων σε μονογονιδιακά νοσήματα αποτελούσαν το στόχο της διατριβής. Έγινε καταγραφή σε ηλεκτρονική βάση δεδομένων των ασθενών στους οποίους μελετήθηκαν τα δυσμορφικά χαρακτηριστικά και συνυπήρχε συγγενής καρδιοπάθεια. Υλικό αποτέλεσαν περίπου 3000 άτομα τη δεκαετία 1998-2008. Ανιχνεύθηκαν συνολικά 372 συγγενείς καρδιοπάθειες. Σε 91 άτομα δεν ταυτοποιήθηκε γενετικό σύνδρομο. Στις υπόλοιπες 281 περιπτώσεις 39 αφορούσαν σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και 62 σε σύνδρομα μικροελλειμμάτων (12 σ. Di George, 10 σ. VCFS, 40 σ. Williams). Στον τομέα των μονογονιδιακών συνδρόμων κύριοι εκπρόσωποι ήταν 60 άτομα με σύνδρομο Noonan και Noonan-like, 19 με σύνδρομο Marfan, 8 με σύνδρομο Alagille, 6 με σύνδρομο Sotos, 6 με σ ...
περισσότερα
![]() | |
![]() | Κατεβάστε τη διατριβή σε μορφή PDF (20.27 MB)
(Η υπηρεσία είναι διαθέσιμη μετά από δωρεάν εγγραφή)
|
Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.
|
Στατιστικά χρήσης

ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.

ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.