Ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε ελληνικές οικογένειες με ιστορικό καρκίνου μαστού - ωοθηκών: συσχέτιση του ρόλου των μεταλλάξεων με τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης BRCA1

Περίληψη

Το 30% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου μαστού και ωοθηκών αποτελεί τον οικογενή καρκίνο, ενώ το υπόλοιπο 70% τον σποραδικό. Περίπου το ένα τρίτο του οικογενούς καρκίνου (~10% επί του συνόλου) αφορά το σύνδρομο του κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 σχετίζονται με το παραπάνω σύνδρομο. Στόχος της παρούσας εργασίας είναι η καταγραφή και ο χαρακτηρισμός των μεταλλάξεων που απαντούν σε Ελληνίδες ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Απομονώθηκε γονιδιωματικό DNA από το αίμα 87 ασθενών και με μεθόδους Μοριακής Βιολογίας (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και άμεση ανάγνωση της αλληλουχίας του DNA) εντοπίστηκαν αδιαμφισβήτητα παθογόνοι μεταλλάξεις σε δεκαπέντε από αυτούς (~17%). Οι μετάλλαξεις αυτές ανιχνεύθηκαν και σε όσους συγγενείς-ασθενείς υπήρχε διαθέσιμο δείγμα. Από τις δεκαπέντε αυτές οικογένειες οι οκτώ είναι φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 και οι υπόλοιπες επτά στο γονίδιο BRCA2. H μετάλλαξη 5382 ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Almost 30% of the total cases of breast cancer occurs in families with a positive history towards the disease (familial cancer), whereas the 70% occur in the absence of other cases (sporadic cancer). One third of the familial cancer cases can be attributed to mutations of certain genes (hereditary breast cancer syndrome). Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes predispose to hereditary breast and ovarian cancer. Our goal was to unravel the mutational spectrum of the BRCA1 and BRCA2 genes in Greek patients with family history of breast/ovarian cancer. Genomic DNA was purified from blood samples of 87 patients and it was screened using the Polymerase Chain Reaction and Direct DNA Sequencing. Deleterious mutations were identified in fifteen patients (~17%). Those mutations were also identified in all relatives-patients when samples were available. Eight of these families were carriers of BRCA1 mutations, whilst the remaining seven families were carriers of BRCA2 mutations. The 5382insC mut ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/22340
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/22340
ND
22340
Εναλλακτικός τίτλος
DNA sequencing of BRCA1 and BRCA2 genes in greek families with family history of breast/ovarian cancer: correlation of the mutation effect with the structure and function of the BRCA1 protein
Συγγραφέας
Λαδοπούλου, Άντζελα του Παναγιώτης
Ημερομηνία
2003
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Χημείας
Εξεταστική επιτροπή
Δημόπουλος Κωνσταντίνος
Κουππάρης Μιχαήλ
Στυλιανοπούλου Φωτεινή
Βοργίας Κωνσταντίνος
Σιάφακα Αθανασία
Γαλανοπούλου Κωνσταντία
Μαυρή Μαρία
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Χημεία
Λέξεις-κλειδιά
Κληρονομικός κακρίνος μαστού - ωοθηκών; Γονίδια προδιάθεσης; Ανάγνωση αλληλουχίας γενετικού υλικού; Παθογόνες μεταλλάξεις; Ιδρυτικές μεταλλάξεις; Ογκοκατασταλτικά γονίδια; Διεισδυτικότητα μεταλλάξεων
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
186 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)