ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

Περίληψη

Η ΟΖΩΔΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΕΙΝΑΙ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΠΟΛΥΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΗ ΥΠΕΡΕΧΟΥΣΑ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΣΘΕΝΕΙΑ. Η ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΕΙΝΑΙ 1:10000, ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ΣΤΟ 25% ΤΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ, ΕΝΩ ΤΟ75% ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ DE NOVO ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. ΤΑ ΥΠΕΥΘΥΝΑΓΟΝΙΔΙΑ TSC1 ΚΑΙ TSC2 ΕΔΡΑΖΟΝΤΑΙ Σ ΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ 9Q34 ΚΑΙ 16P13 ΚΑΙ ΑΠΟΤΕΛΟΥΝΤΑΙ ΑΠΟ 23 ΚΑΙ 41 ΕΞΟΝΙΑ, ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΑ. ΚΑΙ ΤΑ ΔΥΟ ΘΕΩΡΟΥΝΤΑΙ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΑ ΓΟΝΙΔΙΑ. ΜΕΧΡΙ ΣΗΜΕΡΑ ΕΧΟΥΝ ΑΝΙΧΝΕΥΘΕΙ ΚΑΙ ΣΤΑ ΔΥΟ ΓΟΝΙΔΙΑ ΜΙΚΡΕΣ ΑΝΑΔΙΑΤΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. ΜΕΓΑΛΕΣ ΑΝΑΔΙΑΤΑΞΕΙΣ ΠΑΡΑΤΗΡΗΘ ΗΚΑΝ ΜΟΝΟ ΣΤΟ ΤSC2. ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΕΡΓΑΣΙΑ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ 37 ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΟΖΩΔΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ TSC2. ΤΑ ΔΕΙΓΜΑΤΑ ΑΝΑΛΥΘΗΚΑΝ ΜΕ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟ SOUTHERN, ΑΛΥΣΙΔΩΤΗ ΑΝΤΙΔΡΑΣΗ ΤΗΣ ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗΣ, ΧΗΜΙΚΗ ΠΕΨΗ ΕΤΕΡΟΔΙΜΕΡΩΝ, ΑΝΑΛΥΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡ ΦΙΣΜΩΝ ΔΙΑΜΟΡΦΩΣΗΣ ΑΠΛΗΣ ΑΛΥΣΙΔΑΣ, ΑΝΑΛΥΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΜΗΚΟΥΣ ΠΕΡΙΟΡΙΣΤΙΚΩΝ ΘΡΑΥΣΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΑΠ' ΕΥΘΕΙΑΣ ΠΡΩΤΟΔΙΑΤΑΞΗ. ΣΕ ΕΝΑ ΔΕΙΓΜΑ ΒΡΕΘΗΚΕ ΕΛΛΕΙΜΜΑ 2KB. δΝΔΕΚΑ ΝΕΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΕΝΤΟΠΙΣΘΗΚΑΝ ΣΕ ΙΝΤΡΟΝΙΑ. ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

TUBEROUS SCLEROSIS IS A NEUROLOGICAL POLYSYSTEMIC AUTOSOMAL DOMINANT INHERITED DISEASE. IT' S FREQUENCY IS 1:10000 AND IT IS INHERITED IN 25% OF THE CASES, WHILE 75% ARE CAUSED BY DE NOVO MUTATIONS. THE RESPONSIBLE GENES TSC1 AND TSC2 ARE LOCATED ON CHOROM OSOMES 9Q34 AND 16P13 AND HAVE 23 AND 41 EXONS, RESPECTIVELY. BOTH GENES ARE CONSIDERED TO BE TUMOUR SUPPRESOR GENES. MUTATION ANALYSIS IN BOTH GENES REVEALED THE EXISTENCE OF SMALL REARRANGEMENTS AND POINT MUTATIONS. LARGE REARRAGNEMENTS WERE DETECTED ONL Y IN THE TSC2 GENE. IN TE PRESENT STUDY, 37 PATIENTS WITH TUBEROUS SCLEROSIS WERE STUDIED FOR MUTATION IN TSC2. THE SAMPLES WERE ANALYSED BY SOUTHERN HYBRIDISATION, POLYMERASE CHAIN REACTION, CHEMICAL MISMATCH CLEAVAGE, SINGLE STRAND CONFORMATION POLYMORPH ISMS ANALYSIS, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISMS ANALYSIS AND DIRECT SEQUENCING. A 2 KB DELETION WAS DETECTED IN ONE SAMPLE. ELEVEN NOVEL POLYMORPHISMSWERE FOUND IN INTRONS, FOUR OF WHICH ARE COMMON IN ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/10685
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/10685
Εναλλακτικός τίτλος
MOLECULAR STUDY OF TUBEROUS SCLEROSIS
Συγγραφέας
ΑΣΤΡΕΙΝΙΔΗΣ, ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΗΣ
Ημερομηνία
1998
Ίδρυμα
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας. Τομέας Γενετικής. Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
ΚΟΥΒΑΤΣΗ ΑΝΑΣΤΑΣΙΑ
ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΙΔΗΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ
ΠΑΝΤΕΛΙΑΔΗΣ ΧΡΗΣΤΟΣ
ΚΑΣΤΡΙΤΣΗΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ
ΚΟΛΙΑΗΣ ΣΤΕΦΑΝΟΣ
ΑΡΣΕΝΑΚΗΣ ΜΗΝΑΣ
ΣΚΟΥΡΑΣ ΖΑΧΑΡΙΑΣ
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά
ΑΝΑΛΥΣΗ SOUTHERN; ΑΝΑΛΥΣΗ ΠΡΩΤΟΔΙΑΤΑΞΗΣ DNA; Ανίχνευση μεταλλάξεων; Μοριακή βιολογία; Οζώδης σκλήρυνση; ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΔΙΑΜΟΡΦΩΣΗΣ ΑΠΛΗΣ ΑΛΥΣΙΔΑΣ; ΧΗΜΙΚΗ ΠΕΨΗ ΕΤΕΡΟΔΙΜΕΡΩΝ
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά