Χαρακτηρισμός και συσχέτιση δομών ανασυνδυασμού με επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες του DNA σε καταστάσεις γενετικής αστάθειας με εργαλεία βιοπληροφορικής

Περίληψη

Η συγκεκριμένη ερευνητική εργασία διεκπεραιώθηκε σε 4 στάδια. Στο πρώτο στάδιο χρησιμοποιήθηκαν βιοπληροφορικά εργαλεία για την ανάλυση δεδομένων ανασυνδυασμού από γενετικούς χάρτες, προκειμένου να εκτιμηθεί η μέση απόσταση μεταξύ ενός hotspot ανασυνδυασμού και των επόμενων, κατά μήκος του γονιδιώματος. Ο πρωταρχικός σκοπός αυτής της έρευνας ήταν η επικύρωση της θεωρίας του ανασυνδυασμού του T. H Morgan. Συνδυάζοντας σύνολα δεδομένων από γεγονότα ανασυνδυασμού που έχουν συγκεντρωθεί από μειώσεις κατασκευάστηκαν γενετικοί χάρτες ειδικοί για το κάθε φύλο. Αποδείχθηκε ότι υπάρχει διαφορική εκδήλωση της συχνότητας του ανασυνδυασμού στα 2 φύλα. Πιο συγκεκριμένα, η μεγάλη πλειοψηφία των hotspots στους άρρενες συγκεντρώνεται σε μικρές γενετικές αποστάσεις, αντιθέτως με τα hotspots των θήλεων τα οποία κατανέμονται ομοιόμορφα κατά μήκος των χρωμοσωμάτων.Στο δεύτερο στάδιο της έρευνας χαρακτηρίστηκαν ενδιάμεσες δομές ανασυνδυασμού, οι δομές Holliday οι οποίες προέρχονται από αλληλουχιακά μοτίβ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

In the beginning of the 20th century, the experiments conducted by Thomas Hunt Morgan set the foundation for the creation of a new field in biology, namely the field of genetics as we know it today. Correlating the process of transferring a chromosome with the process of transferring characters from parental generations to their progeny, led to the discovery of many important phenomena that occur during the stages of meiosis, the most important of which, is possibly the existence of recombination events between homologous pairs of chromosomes. In this paper, bioinformatic tools and recombination datasets from genetic maps were utilized, in order to estimate the average distance between a recombination hotspot and its subsequent, along the genome. The first purpose of this research, was the validation of T. H Morgan's theory of recombination, as it was developed in 1911, with contemporary methods that were unavailable at the time. By combining data sets, recombination events have collec ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/48181
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/48181
ND
48181
Εναλλακτικός τίτλος
A bioinformatics approach for the characterization of recombination structures and how they are affected by transposable element sequences in genetic instability
Συγγραφέας
Λαδιάς, Πάρης του Παναγιώτης
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Χειρουργικός. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη
Εξεταστική επιτροπή
Γεωργίου Ιωάννης
Τζαβάρας Θεόδωρος
Παπαλουκάς Κωνσταντίνος
Μιχαηλίδης Θεολόγος
Τσίπουρας Μάρκος
Τζάλας Αλέξανδρος
Χατζημιχαήλ Ελευθερία
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΕπιστήμες Ηλεκτρονικών Υπολογιστών & Πληροφορικής ➨ Βιολογία
Λέξεις-κλειδιά
Ανασυνδιασμός; Γενετική αστάθεια; Μεταθετά στοιχεία; Ρετρομεταθετά στοιχεία; Δομές ανασυνδυασμού; Ανεστραμένες επαναλήψεις; Μικροελλείψεις; Μικροδιπλασιασμοί; Καρκίνος
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
203 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.