Γονιδιακή αστάθεια στα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα χαμηλού κινδύνου

Περίληψη

Εισαγωγή: Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (ΜΔΣ) είναι προϊόν γονιδιακής αστάθειας. Η περιγραφή των μεταλλάξεων και του ανοσολογικού μηχανισμού που τα διέπουν είναι δυνατόν να αποτελέσουν στόχο θεραπείας.Στόχος: Η περιγραφή της γονιδιακής αστάθειας υπό μορφή μεταλλάξεων σε ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα χαμηλού κινδύνου προ και μετά την ανοσοκατασταλτική θεραπεία.Μέθοδοι: Μελετήθηκαν επιλεγμένοι ασθενείς με ΜΔΣ χαμηλού κινδύνου και βαριές κυτταροπενίες. Οι ασθενείς έλαβαν την ίδια ανοσοκατασταλτική θεραπεία με αντιλεμφοκυτταρικό ορό και κυκλοσπορίνη Α. Αναζητήθηκαν σωματικές μεταλλάξεις σε γονίδια που ενέχονται για την παθογένεση των ΜΔΣ με μεθόδους αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS). Η ανίχνευση μεταλλάξεων έγινε προ θεραπείας και σε κομβικά σημεία μετά τη θεραπεία, κυρίως κατά την πρόοδο νόσου.Αποτελέσματα: Στην αναδρομική αυτή μελέτη μοναδικού κέντρου συμπεριλήφθηκαν 20 ασθενείς με ΜΔΣ χαμηλού κινδύνου χωρίς del(5q). Οι άσθενείς έλαβαν την ίδια ανοσοκατασταλτική αγωγή. Διαπιστώσαμε α ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Introduction: Myelodysplastic syndromes (MDS) are the product of genomic instability. Data on somatic mutations in myelodysplastic syndromes within specific therapeutic settings other than hypomethylating agents are scarce.Aim: We aimed at describing genomic instability in lower-risk MDS patients receiving immunosuppressive treatment, by curating somatic mutations detected before and after treatment.Methods: Selected lower-risk MDS patients with severe cytopenias were treated with horse or rabbit antithymocyte globulin with or without ciclosporine A. Somatic mutations in genes involved in the pathogenesis of MDS were detected by next generation sequencing before treatment and at selected time-points after treatment, especially at disease progression.Results: In this monocentric study of 20 patients with non del(5q) lower-risk MDS under immunosuppressive treatment, we observed transfusion independence and complete remission rates of 45% and 25%, respectively. Median response duration wa ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/43870
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/43870
ND
43870
Εναλλακτικός τίτλος
Genomic instability in lower risk myelodysplastic syndromes
Συγγραφέας
Κελαϊδή, Χαρίκλεια (Πατρώνυμο: Βασίλειος)
Ημερομηνία
2018
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Κλινική Α' Παιδιατρική
Εξεταστική επιτροπή
Μοσχόβη Μαρία
Βύνιου Αθηνά
Παναγιωτίδης Παναγιώτης
Χρούσος Γεώργιος
Κωνσταντόπουλος Κωνσταντίνος
Γουργιώτης Δημήτριος
Βασιλακόπουλος Θεόδωρος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS)
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
119 σ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)