Σκελετικές δυσπλασίες της περιγεννητικής ηλικίας

Abstract

Genetic skeletal disorders of the fetus and infant are a large group of genetic disorders, comprising the groups formerly assigned as skeletal dysplasias (osteochodrodysplasias), dysostoses, and malformation syndromes with a skeletal component. Genetic skeletal disorders may be prenataly detected by ultrasonography or result in intrauterine or early postnatal death, constituting one difficult diagnostic field met by the pathologists who performs the perinatal autopsy. METHODS – In this retrospective study, we have gathered radiologic, physical, histopathologic and molecular data regarding 41 cases of genetic skeletal disorders diagnosed among 1980 fetal and perinatal autopsies over 10-year period. RESULTS – Our series of cases were classified according to the 2006 Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders. The overall frequency skeletal disorders was 1:48 autopsies. The FGFR3 group and osteogenesis imperfecta type 2 were the more frequently encountered disorders. The mean gestational age at autopsy was 21,9 weeks (rangem 12-37 weeks). A final diagnosis was obtained in 95% of cases. Genetic skeletal disorders were detected by prenatal ultrasound in 90% of cases, with a correct typing of the disorder achieved in only 34%. Molecular analysis was confirmative in 5 cases. CONCLUSIONS : The central role of the perinatal pathologist in collaboration with specialized services is essential for the correct interpretation of the radiologic, physical, and histopathologic findings, to accurately classify specific types of genetic skeletal disorders and enable genetic counseling.

Γενετικές σκελετικές διαταραχές του εμβρύου και βρέφους είναι μία μεγάλη ομάδα γενετικών διαταραχών, που αποτελείται από τις ομάδες που στο παρελθόν είχαν καταχωρηθεί ως σκελετικές δυσπλασίες (οστεοχονδροδυσπλασίες), δυσοστώσεις, και δυσμορφικά σύνδρομα με σκελετικό στοιχείο. Γενετικές σκελετικές ανωμαλίες μπορεί να ανιχνευθούν προγεννητικά με υπερηχογραφικό έλεγχο ή να εξελιγχθούν σε ενδομήτριο ή πρόωρα μεταγεννητικό θάνατο, που αποτελούν ένα δύσκολο διαγνωστικό τομέα για τον παθολόγο που εκτελεί την περιγεννητική αυτοψία. Μέθοδοι: Σε αυτήν την αναδρομική μελέτη, έχουμε συγκεντρώσει ακτινολογικά, φυσικά, ιστοπαθολογικά, και μοριακά δεδομένα σχετικά με τις 41 περιπτώσεις των γενετικών σκελετικών διαταραχών που διαγνώστηκαν μεταξύ 1980 εμβρυϊκών και περιγεννητικών αυτοψιών σε μία περίοδο 10 ετών. Αποτελέσματα: Η δική μας σειρά από περιπτώσεις κατατάχθηκαν σύμφωνα με το «2006 Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders». Η συνολική συχνότητα των γενετικών σκελετικών διαταραχών ήταν 1:48 αυτοψίες. Η ομάδα του FGFR3 και η ατελής οστεογένεση τύπου 2 ήταν οι συχνότερα συναντώμενες διαταραχές. Η μέση ηλικία κύησης κατά την αυτοψία ήταν 21.9 εβδομάδες (διακύμανση, 12 — 37 εβδομάδες). Τελική διάγνωση λήφθηκε στο 95% των περιπτώσεων. Γενετικές σκελετικές διαταραχές εντοπίστηκαν από το προγεννητικό υπερηχογράφημα στο 90% των περιπτώσεων, με σωστή ταξινόμηση της διαταραχής να επιτυγχάνεται μόνο στο 34%. Με μοριακή ανάλυση επιβεβαιώθηκαν 5 περιπτώσεις. 6Συμπεράσματα: Ο κεντρικός ρόλος του περιγεννητικού παθολόγου σε συνεργασία με εξειδικευμένες υπηρεσίες είναι απαραίτητος για την ορθή ερμηνεία των ακτινολογικών, φυσικών και ιστοπαθολογικών ευρημάτων, για την ορθή ταξινόμηση συγκεκριμένων τύπων των γενετικών σκελετικών διαταραχών και την ενεργοποίηση της γενετικής συμβουλευτικής.