ΒΙΟΣΥΝΘΕΤΙΚΗ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΕΓΚΥΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Abstract

HAEMATOLOGICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR INVESTIGATIONS WERE PERFORMED IN 444PREGNANT WOMEN, IN ORDER TO INDENTIFY THE B THALASSEMIA CARRIERS. USING THE PCR ARMS METHOD 7 WOMEN WERE FOUND WITH THE IVS1-6 MUTATION, 8 WITH THE CD39 AND 10 WITH IVS1-110. ADDITIONALLY THE HBF WAS MEASURED IN ALL THE POPULATION OF THIS STUDY. IN 6 WOMEN WHO WERE FOUND WITH HIGH HBF (>3%) AND 30 RANDOMLY SELECTED PREGNANT WOMEN WITH NORMAL HBF THE XMN-1 POLYMORPHISM WAS DETECTED. IN THE HIGH HBF (N=6) THE FREQUENCY OF XMN-1 WAS 0.67 WHILE IN THE CONTROL GROUP (N=30) THE FREQUENCY WAS 0.1. THE RESULTS OF THIS STUDY INDICATE THAT THE CARRIERS OF THE IVS1-6 MUTATION HAVE MILD HEMATOLOGIC PHENOTYPE AND LOW VALUES OF HBA2 AND HBF IN CONTRAST TO THE CARRIERS OF THE OTHER 2 MUTATIONS. ADDITIONALLY THE XMN-1 POLYMORPHISM IS A POWERFUL INDUCER OF HBF BIOSYNTHESIS DURING PREGNANCY.

ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΓΙΝΕ ΣΕ 444 ΕΓΚΥΕΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ, ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΩΝ ΦΟΡΕΩΝ ΤΗΣ Β ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ. ΑΠΟ ΤΙΣ 35 ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΠΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΑΝ, 25 ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ IVS1-6 (V=7), CD39 (V=8) ΚΑΙ IVS-110 (V=10). ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΟΤΙΟΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ IVS1-6 ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΗΠΙΑ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΚΑΙ ΧΑΜΗΛΕΣ ΤΙΜΕΣ HBF ΚΑΙ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Α2. Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΥΤΗ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΗΠΙΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΣΕ ΑΝΤΙΘΕΣΗ ΜΕ ΤΙΣ ΑΛΛΕΣ ΔΥΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΙΝΑΙ ΕΥΚΟΛΗ. ΠΑΡΑΛΛΗΛΑ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΒΡΕΘΗΚΑΝ 6 ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ HBF. ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟ XMN-1 ΕΔΕΙΞΕ ΟΤΙ ΟΛΕΣ ΑΥΤΕΣ ΟΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΚΑΤ'ΕΠΕΚΤΑΣΗ ΟΤΙ Η ΥΠΑΡΞΗ ΤΟΥ XMN-1 ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΙΣΧΥΡΟ ΕΠΑΓΩΓΕΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ HBF ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ.