ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 21. ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΕΙΑ ΜΕΙΩΤΙΚΟΥ ΧΑΡΤΗ ΚΑΙ ΣΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21

Abstract

THE PRESENT THESIS HAS TWO PARTS. THE FIRST PART DESCRIBES OUR CONTRIBUTION TO THE CREATION OF A GENETIC LINUAGE MAP OF CHROMOSOME 21. THIS WAS DONE: A) BY IDENTIFYING 7 NEW POLYMORPHISMS LINUED WITH GENES ON THE CHROMOSOME AND B) BY GENOTYPING AND MAPPING THE ABOVE AND ANOTHER TWO SHORT SEQUENCE REPEAT POLYMORPHISMS. THE SECOND PART OF THE THESIS DESCRIBES THE ANALYSIS AND DETERMINATIONOF THE ORIGIN OF TRISOMY 21. IN FULL TRISOMY 21 WE ADD INFORMATION TO THE EXISTING DATA AND SHOW THE EXISTENCE OF MITOTIC ERRORS LEADING TO TRISOMY. IN MOSAIC TRISOMY 21 WE PROVE THE EXISTENCE AND DETERMINE THE FREQUENCY OF MEIOTIC AND MITOTIC ERRORS.

Η ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗ ΑΥΤΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ ΧΩΡΙΖΕΤΑΙ ΣΕ ΔΥΟ ΜΕΡΗ. ΤΟ ΠΡΩΤΟ ΑΦΟΡΑ ΤΗΝ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΜΕΙΩΤΙΚΟΥ ΧΑΡΤΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 21 ΚΑΙ ΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΤΗΝ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21. ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΜΕΡΟΣ ΑΦΕΝΟΣ ΑΝΑΖΗΤΗΘΗΚΑΝ ΚΑΙ ΒΡΕΘΗΚΑΝ 7 ΝΕΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΟΙ ΜΕ ΓΟΝΙΔΙΑ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΑΦΕΤΕΡΟΥ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΘΗΚΑΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΤΥΠΟΥ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΩΝ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΩΝ. ΣΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΜΕΡΟΣ ΑΝΑΖΗΤΗΘΗΚΕ Η ΠΡΟΕΛΕΥΣΗΤΟΥ ΥΠΕΡΑΡΙΘΜΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21. ΠΕΡΙΓΡΑΦΗΣΑΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ ΑΠΟ ΛΑΘΗ ΣΕ ΜΙΤΩΤΙΚΕΣ ΔΙΑΙΡΕΣΕΙΣ ΕΝΩ ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΑΝ ΚΑΙ ΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ ΣΕ ΜΩΣΑΙΚΟ.