Εφαρμογή της πρωτεωμικής στην ανίχνευση ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του φύλου στο αμνιακό υγρό και το περιφερικό αίμα εγκύου

Περίληψη

H πρόοδος της μαιευτικής και της γενετικής δίνει τη δυνατότητα να ελεγχθεί το έμβρυο κατά τη διάρκεια της κύησης για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, μέσω τεχνικών οι οποίες είναι επεμβατικές και έχουν μικρό μεν αλλά υπαρκτό κίνδυνο γα το έμβρυο και την κύηση. Οι μη επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου, κατά κύριο λόγο οι βιοχημικοί δείκτες και το υπερηχογράφημα, αφενός μεν δεν είναι ειδικές, δηλαδή δεν συνδέονται με κάποιο συγκεκριμένο τύπο χρωμοσωμικής ανωμαλίας αφ’ ετέρου έχουν πιθανότητα 5% ψευδώς θετικού αποτελέσματος. Η πρωτεωμική ανάλυση (proteomics) φαίνεται ότι δίνει νέες προοπτικές στην μοριακή ιατρική και έχει την δυνατότητα να προκαλέσει επανάσταση στον τομέα του προγεννητικού ελέγχου συνδυαζόμενη με μεθόδους βιοπληροφορικής. Η ανάπτυξη τέτοιων μεθόδων πιστεύεται ότι θα αλλάξει δραματικά τον τρόπο διάγνωσης και θεραπευτικής αντιμετώπισης διαφόρων παθολογικών καταστάσεων. Η πρωτεωμική επιτρέπει την ποιοτική και ποσοτική ανάλυση των πρωτεωμάτων, του συνόλου δηλαδή των πρωτ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Medical advances in obstetrics and genetics provide the possibility of examination of the embryo for genetic abnormalities during gestation by use of techniques which have low but substantial risk for the pregnancy and the pregnant itself.Non invasive prenatal diagnosis techniques, mainly biochemical markers and ultrasonographic tests lack specificity, thus cannot be directly linked to a specific chromosomal abnormality, while they have a 5% chance of false positive result. Proteomic analysis (Proteomics) is a prominent new technology in the field of molecular medicine which, in combination with newly found sciences such as bioinformatics, has the potential to revolutionize the area of prenatal diagnostics. Examination methods that involve proteomic analysis are thought to drastically change the way diagnosis and treatment are performed in cases of many diseases. Proteomics focuses on the quantitative and qualitative analysis of the “proteome”, the sum of proteins of an organism at any ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/29948
ND
29948
Εναλλακτικός τίτλος
Application of proteomics for the detection of sex chromosome abnormalities in both the amniotic fluid and the peripheral blood of pregnant women
Συγγραφέας
Αναγνωστόπουλος, Αθανάσιος Κωνσταντίνος
Ημερομηνία
2009
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Αντσακλής Αριστείδης
Καναβάκης Εμμανουήλ
Καλπίνη-Μαύρου Αριάδνη
Μαργαρίτης Λουκάς
Κίτσιου Σοφία
Παπαντωνίου Νικόλαος
Στραβοπόδης Δ.
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Πρωτεωμική; Προγεννητικός έλεγχος; Ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου; Αμνιακό υγρό; Περιφερικό αίμα; Σύνδρομο Turner; Σύνδρομο Klinefelter; Σύνδρομο καρυότυπου 47, ΧΧΧ
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
126 σ., εικ., πιν., σχημ.