Γενετικός έλεγχος ασθενών με σύνδρομο μακρού QT και σύνδρομο Brugada

Περίληψη

Το σύνδρομο μακρού QT (LQTS) και το σύνδρομο Brugada (BrS) είναι τα κληρονομικά αρρυθμιογόνα νοσήματα που ενέχουν υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου σε έδαφος δομικά φυσιολογικής καρδιάς και χαρακτηρίζονται από ποικίλη διεισδυτικότητα και εκδηλωτικότητα. Μεταλλάξεις των κύριων γονιδίων των καρδιακών διαύλων ιόντων Κ+ και Na+ ευθύνονται για το LQTS στο 70% των περιπτώσεων, ενώ μεταλλάξεις του γονιδίου του καρδιακού διαύλου ιόντων Na+ ευθύνονται για το BrS στο 20% των περιπτώσεων. Η γενετική βάση των συνδρόμων αυτών στον ελληνικό πληθυσμό δεν έχει προηγουμένως μελετηθεί. Αναπτύξαμε μία ενιαία και αξιόπιστη μεθοδολογία γενετικού ελέγχου των κύριων γονιδίων των καρδιακών διαύλων με την μέθοδο PCR-SSCP και αυτόματη ταυτοποίηση αλληλουχίας DNA, την οποία στη συνέχεια εφαρμόσαμε σε ασθενείς με LQTS και BrS. Συγκεκριμένα, ελέγξαμε 18 ασθενείς με υψηλή, ενδιάμεση και χαμηλή πιθανότητα LQTS και 15 ασθενείς με σαφή και οριακή διάγνωση BrS, βάσει κλινικών κριτηρίων. Ο γενετικός έλεγχος απ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Long QT syndrome (LQTS) and Brugada syndrome (BrS) are inherited cardiac arrhythmias that may lead to sudden death in patients with structurally normal heart and are characterized by variable penetrance and expressivity. Mutations in the genes of the major cardiac K+ and Na+ channels are responsible for LQTS in 70% of cases, while mutations of the Na+ cardiac channel gene are responsible for BrS in 20% of cases. The genetic basis of these syndromes in the Greek population has not been previously explored. We developed a uniform and efficient methodology for genetic testing of the major cardiac ion channel genes my means of PCR-SSCP analysis and DNA sequencing that was applied to patients with LQTS and BrS. In particular, we genetically screened 18 patients with a high, intermediate and low probability of LQTS and 15 patients with definite or borderline diagnosis of BrS, based on clinical criteria. Genetic testing was positive in 78% of patients with a high probability for LQ ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/28553
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/28553
ND
28553
Εναλλακτικός τίτλος
Genetic testing of patients with long QT syndrome and Brugada syndrome
Συγγραφέας
Κόττα, Χριστίνα-Μαρία του Χρήστος
Ημερομηνία
2009
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογίας. Κλινική Α' Καρδιολογική. Εργαστήριο Ομώνυμο Α' Καρδιολογικό - Αιμοδυναμικό
Εξεταστική επιτροπή
Στεφανάδης Χριστόδουλος
Δημόπουλος Αθανάσιος-Μελέτιος
Πατσούρης Ευστράτιος
Τσακρής Αθανάσιος
Ρίζος Ιωάννης
Πίτσαβος Χρήστος
Τούσουλης Δημήτριος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Βασική Ιατρική
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Σύνδρομο μακρού QT; Σύνδρομο Brugada; Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος; Ηλεκτροκαρδιογράφημα; Γενετικός έλεγχος; Μεταλλάξεις; Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
370 σ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)