Πολυμορφισμός των επαναλήψεων CGG του γονιδίου της ρεελίνης σε ασθενείς με νόσο του Alzheimer
Περίληψη
Η ρεελίνη, μία εξωκυττάρια γλυκοπρωτεΐνη με κρίσιμο ρόλο για τη φυσιολογική διαστρωμάτωση των στοιβάδων του εγκεφαλικού και παρεγκεφαλιδικού φλοιού κατά τη διάρκεια της νευροανάπτυξης, φαίνεται να εμπλέκεται στη συναπτογένεση και τη νευρωνική πλαστικότητα στον ενήλικο εγκέφαλο. Το RELN γονίδιο περιλαμβάνει 65 εξόνια και αρκετούς πολυμορφισμούς, συμπεριλαμβανομένης μίας αλληλουχίας από επαναλαμβανόμενες CGG τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις που βρίσκεται στην 5'-UTR περιοχή του γονιδίου της ρεελίνης, ακριβώς πριν από το κωδίκιο έναρξης ATG. Στην παρούσα μελέτη εξετάσαμε την πιθανότητα οι επαναλήψεις CGG στο γονίδιο της ρεελίνης να λειτουργούν ως γενετικός παράγοντας κινδύνου για τη παθογένεση της νόσου του Alzheimer. Εξετάσαμε και συγκρίναμε την κατανομή γονότυπων και την συχνότητα των αλληλόμορφων του πολυμορφισμού CGG του γονιδίου στην '5-UTR περιοχή του γονιδίου της ρεελίνης σε δύο ομάδες ηλικιωμένων ατόμων. Εξετάστηκαν 50 ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Alzheimer. Η ομάδα ελέγχου α ...
περισσότερα
Περίληψη σε άλλη γλώσσα
Reelin encoded by RELN gene, an extracellular matrix glycoprotein critical to normal cerebral and cerebellar cortical layering during neurodevelopment, which seems to be involved in synaptogenesis and neuronal plasticity in the adult brain. The RELN gene encompasses 65 exons and several polymorphisms including a CGG triplet tandem repeat located in the 5' untranslated region (5'-UTR), immediately adjacent to the ATG initiator codon. The current association study was undertaken to explore whether RELN gene variants may play a role as genetic rise factor in the pathogenesis of AD. We examined and compaired the genotypic and allelic distribution of the CGG repeat polymorphism at 5’ UTR of the reelin gene of two groups of elderly population. Subjects consisted of 50 patients presenting Alzheimer disease. The control group consisted of 100 persons showing good social and mental functioning. The number of the CGG polymorphisms varied from 8 to 14. In the group of people presenting Alzheimer ...
περισσότερα
Κατεβάστε τη διατριβή σε μορφή PDF (23.84 MB)
(Η υπηρεσία είναι διαθέσιμη μετά από δωρεάν εγγραφή)
|
Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.
|
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.