ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ DNA ΤΗΣ ΠΕΡΙΟΧΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ ΤΟΥ ΕΝΗΛΙΚΑ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ

Περίληψη

ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΕΡΓΑΣΙΑ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ 39 ΕΛΛΗΝΙΚΕΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΑΠΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ. ΣΚΟΠΟΣ ΗΤΑΝ Η ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΚΑΙ Η ΠΡΟΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ. ΤΑ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΑΣ ΣΥΝΟΨΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΑ ΕΞΗΣ: 1) Η 3' HVR ΠΕΡΙΟΧΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 16 ΕΙΝΑΙ ΥΨΗΛΑ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΗ -97,4%. 2) ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΕ ΜΙΑ ΝΕΑ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΗ ΘΕΣΗ ΕΝΔΕΧΟΜΕΝΩΣ ΜΕΤΑΛΛΗΞΗ ΣΕ ΔΥΟ ΕΛΛΗΝΙΚΕΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ - ΠΟΣΟΣΤΟ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑΣ 1,7%. 3) Η ΠΕΡΙΟΧΗ ΕΙΝΑΙ ΑΡΚΕΤΑ ΜΕΓΑΛΗΓΙΑ ΝΑ ΑΝΑΔΕΙΚΝΥΕΙ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟΥΣ. 4) ΣΕ ΤΡΕΙΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΤΟ ΥΠΕΥΘΥΝΟ ΓΙΑ ΤΗΝΑΣΘΕΝΕΙΑ ΓΟΝΙΔΙΟ ΔΕΝ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ΣΕ ΣΥΝΔΕΣΗ ΜΕ ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 16. 5) ΤΡΙΑΝΤΑΠΕΝΤΕ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΕΣ ΜΕ ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 16. 6) ΑΠΟ ΤΑ 66 ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΚΙΝΔΥΝΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΗΣ ΑΣΘΕΝΕΙΑΣ ΘΑ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΟΥΝ ΤΑ 25.

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

IN THE PRESENT THESIS 39 FAMILIES WITH POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE HAVE BEEN ANALYSED. IN EACH FAMILY, THE INHERITANCE OF THE DEFECTIVE GENE WAS ATTENDED BY MEANS OF CO-INHERITANCE OF POLYMORPHIC SITES SURROUNDING THE ADPKD 1 GENE ON CHROMOSOME 16. THE RESULTS OF THE PRESENT THESIS WERE THE FOLLOWING: 1) THE 3' HVR REGION IS HIGHLY POLYMORPHIC - 97,4%. 2) A NEW POLYMORPHIC SITE IS LINKED TO THEDEFECTIVE GENE, WAS FOUND IN TWO GREEK FAMILIES. 3) THE REGION IS LARGE TO ALLOW RECOMBINATIONS. 4) IN THREE FAMILIES THE DEFECTIVE GENE IS NOT LINKED TO THEPROBES OF CHROMOSOME 16. 5) 35 FAMILIES ARE LINKED TO CHROMOSOME 16. 6) OUT OF66 INDIVIDUALS AT RISK FOR ADPKD, 25 CARRY THE DEFECTIVE GENE.
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/2242
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/2242
Εναλλακτικός τίτλος
STUDY OF THE POLYMORPHIC SITES ADJACENT TO THE ADULT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE AMONG GREEK PATIENTS AND THEIR RELATIVES
Συγγραφέας
ΓΚΙΡΓΚΙΝΟΥΔΗΣ, ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ
Ημερομηνία
1992
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
ΠΑΤΑΡΓΙΑΣ Θ.
ΛΟΥΚΟΠΟΥΛΟΣ Δ.
ΡΟΔΑΚΗΣ Γ.
ΣΕΚΕΡΗΣ Κ.
ΑΛΕΠΟΡΟΥ Β.
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά
Μοριακή γενετική; Πολυκυστική νόσος των νεφρών; Πολυμορφισμοί DNA
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
159 σ., Παράρτημα.