ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ DNA ΤΗΣ ΠΕΡΙΟΧΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ ΤΟΥ ΕΝΗΛΙΚΑ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ

Abstract

IN THE PRESENT THESIS 39 FAMILIES WITH POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE HAVE BEEN ANALYSED. IN EACH FAMILY, THE INHERITANCE OF THE DEFECTIVE GENE WAS ATTENDED BY MEANS OF CO-INHERITANCE OF POLYMORPHIC SITES SURROUNDING THE ADPKD 1 GENE ON CHROMOSOME 16. THE RESULTS OF THE PRESENT THESIS WERE THE FOLLOWING: 1) THE 3' HVR REGION IS HIGHLY POLYMORPHIC - 97,4%. 2) A NEW POLYMORPHIC SITE IS LINKED TO THEDEFECTIVE GENE, WAS FOUND IN TWO GREEK FAMILIES. 3) THE REGION IS LARGE TO ALLOW RECOMBINATIONS. 4) IN THREE FAMILIES THE DEFECTIVE GENE IS NOT LINKED TO THEPROBES OF CHROMOSOME 16. 5) 35 FAMILIES ARE LINKED TO CHROMOSOME 16. 6) OUT OF66 INDIVIDUALS AT RISK FOR ADPKD, 25 CARRY THE DEFECTIVE GENE.

ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΕΡΓΑΣΙΑ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ 39 ΕΛΛΗΝΙΚΕΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΑΠΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ. ΣΚΟΠΟΣ ΗΤΑΝ Η ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΚΑΙ Η ΠΡΟΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ. ΤΑ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΑΣ ΣΥΝΟΨΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΑ ΕΞΗΣ: 1) Η 3' HVR ΠΕΡΙΟΧΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 16 ΕΙΝΑΙ ΥΨΗΛΑ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΗ -97,4%. 2) ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΕ ΜΙΑ ΝΕΑ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΗ ΘΕΣΗ ΕΝΔΕΧΟΜΕΝΩΣ ΜΕΤΑΛΛΗΞΗ ΣΕ ΔΥΟ ΕΛΛΗΝΙΚΕΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ - ΠΟΣΟΣΤΟ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑΣ 1,7%. 3) Η ΠΕΡΙΟΧΗ ΕΙΝΑΙ ΑΡΚΕΤΑ ΜΕΓΑΛΗΓΙΑ ΝΑ ΑΝΑΔΕΙΚΝΥΕΙ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟΥΣ. 4) ΣΕ ΤΡΕΙΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΤΟ ΥΠΕΥΘΥΝΟ ΓΙΑ ΤΗΝΑΣΘΕΝΕΙΑ ΓΟΝΙΔΙΟ ΔΕΝ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ΣΕ ΣΥΝΔΕΣΗ ΜΕ ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 16. 5) ΤΡΙΑΝΤΑΠΕΝΤΕ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΕΣ ΜΕ ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 16. 6) ΑΠΟ ΤΑ 66 ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΚΙΝΔΥΝΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΗΣ ΑΣΘΕΝΕΙΑΣ ΘΑ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΟΥΝ ΤΑ 25.