Γενετική μελέτη οικογενών μορφών νόσου Parkinson σε Ελληνικό πληθυσμό

Περίληψη

Η νόσος του Parkinson είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που προσβάλλει το1-2% του πληθυσμού άνω των 65 χρόνων. Η παθοφυσιολογία της νόσου χαρακτηρίζεται από σταδιακή και βαρεία εκφύλιση των ντοπαμινεργικών νευρώνων της μέλαινας ουσίας με παρουσία ηωσινοφιλικών, ενδοκυτταροπλασματικών, πρωτεϊνικών εγκλείστων τα οποία ορίζονται ως σωμάτια Lewy. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν κινητικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από τρόμο ηρεμίας, βραδυκινησία, διαταραχές στάσης και υπερτονία, καθώς και μη κινητικά συμπτώματα όπως διαταραχές του αυτονόμου, γνωσιακή έκπτωση και ψυχιατρικά προβλήματα. Τα μοριακά μονοπάτια που οδηγούν σε αυτές τις παθοφυσιολογικές ανωμαλίες και ακολούθως στην εμφάνιση των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου του Parkinson δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως. Οι αλλαγές αυτές πιστεύεται ότι μπορεί να είναι απότοκες περιβαλλοντικών παραγόντων, γενετικών παραγόντων ή συνδιασμού και των δύο. Επιδημιολογικές μελέτες αποκαλύπτουν ότι λιγότερο από το 10% των περιπτώσεων ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Parkinson’s disease is a degenerative neurological illness affecting 1-2% of the population over 65 years old. The neuropathological hallmarks are characterized by progressive and profound loss of neuromelanin containing dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta (SNpc) with presence of eosinophillic, intracytoplasmic, proteinaceous inclusions termed as Lewy bodies. Clinical features of Parkinson’s disease include motor impairments involving resting tremor, bradykinesia, postural instability and rigidity along with non motoric symptoms like autonomic, cognitive and psychiatric problems. The molecular pathways leading to this pathological picture and concomitant clinical syndromes are obscure, but it is believed that it may result from an environmental factor, a genetic causation or a combination of the two. Epidemiological studies reveal that <10% of Parkinson’s disease has a strict familial etiology while majority of cases are sporadic. Several genetic loci are identif ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/18634
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/18634
Εναλλακτικός τίτλος
Genetic study of familial cases of Parkinson’s disease in Greek population
Συγγραφέας
Γκουρμπαλή, Βασιλική Αστέριος
Ημερομηνία
2010
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Νευρολογίας και Αισθητηρίων Οργάνων. Κλινική Νευρολογική
Εξεταστική επιτροπή
Χατζηγεωργίου Γεώργιος
Παπαδημητρίου Αλέξανδρος
Τσέζου Ασπασία
Γερμενής Αναστάσιος
Μαλίζος Κωνσταντίνος
Στεφανίδης Ιωάννης
Πατεράκης Κωνσταντίνος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Βασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Γενετική μελέτη; Νόσος Parkinson; Ελληνικός πληθυσμός
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
75 σ., εικ.