Ανίχνευση και χαρακτηρισμός μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων στα γονίδια brca1 και brca2 σε οικογένειες με κληρονομικό καρκίνο μαστού / ωοθηκών

Περίληψη

Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί την πιο συχνή μορφή καρκίνου στις γυναίκες, καθώς και τη δεύτερη πιο συχνή αιτία θανάτου στις γυναίκες του δυτικού κόσμου. Κάθε χρόνο αναφέρονται περίπου ένα εκατομμύριο νέα περιστατικά καρκίνου του μαστού παγκοσμίως. Παράλληλα, ο καρκίνος των ωοθηκών αποτελεί το 4% όλων των ειδών καρκίνων στις γυναίκες. Το 1997 περίπου 26.700 νέα περιστατικά διαγνώστηκαν, ενώ περίπου 14.800 γυναίκες κατέληξαν εξαιτίας της συγκεκριμένης νόσου στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής. Εκτιμάται ότι το 10% περίπου όλων των καρκινωμάτων του μαστού είναι κληρονομούμενο, ενώ το αντίστοιχο ποσοστό για τον οικογενή καρκίνο των ωοθηκών εκτιμάται στο 8%. Στον άνθρωπο, έχουν χαρτογραφηθεί και κλωνοποιηθεί δύο γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο μαστού/ωοθηκών, τα BRCA1 και BRCA2. Μελέτες γενετικής σύνδεσης σε οικογένειες με πολλαπλά περιστατικά καρκίνου έδειξαν ότι το 45% των περιπτώσεων κληρονομικού καρκίνου του μαστού και το 80 - 90% των περιπτώσεων κληρονομικού καρκίνου του μαστο ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Breast cancer is the most commonly occurring cancer among women and the second leading cause of cancer - related deaths in women in western world. The estimated annual incidence of breast cancer worldwide is about one million cases. Ovarian cancer accounts for 4% of all cancers in women. In 1997, almost 26.700 new cases were diagnosed and almost 14.800 women died of the disease in the United States. An estimated 10% of all breast cancer cases and 8% of all ovarian cancer cases are hereditary. Two breast/ovarian cancer susceptibility genes (BRCA1 and BRCA2) have been mapped and cloned. Early genetic linkage studies using multiple case families have suggested that mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes account for 45% of hereditary breast cancer and 80 - 90% of breast and ovarian cancer. Based on some of these studies, it was determined that BRCA1 mutation carriers had a lifetime risk of 60 - 85% for breast cancer and almost half this percentage for ovarian cancer by the age of 70. For B ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/18374
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/18374
Εναλλακτικός τίτλος
Detection and characterization of large genomic rearrangements in brca1 and brca2 genes in families with hereditary breast/ovarian cancer
Συγγραφέας
Αρμάου, Σοφία
Ημερομηνία
2007
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Χημείας
Εξεταστική επιτροπή
Δημόπουλος Κωνσταντίνος
Κούππαρης Μιχαήλ
Στυλιανοπούλου Φωτεινή
Βοργίας Κωνσταντίνος
Σιαφάκα Αθανασία
Γαλανοπούλου Κωνσταντίνα
Μαύρη Μαίρη
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Χημεία
Λέξεις-κλειδιά
Καρκίνος μαστού; Καρκίνος ωοθηκών; Μεταλλάξεις; Γονίδια, BRCA2; Γονίδια, BRCAI; Πολλαπλή PCR; Εξώνια; Ιντρόνιο
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
196 σ., εικ.