Μοριακή διερεύνηση της δομής του γονιδίου και των μεταλλάξεων της νόσου Huntington στον άνθρωπο

Περίληψη

Οικογένειες με την νόσο Huntington, τα μέλη των οποίων εμφανίζουν τα συμπτώματα σε μεγάλη ηλικία (άνω των 50) είναι σπάνιες. Τέτοιες οικογένειες με καθυστερημένη ηλικιακή έναρξη της νόσου (late-onset) έχουν ανιχνευθεί σε μεγάλο ποσοστό στο νησί της Κρήτης. Με αυτή την εργασία προσπαθήσαμε να μελετήσουμε αυτές τις οικογένειες και να καθορίσουμε τη γενετική απαρχή της νόσου στο νησί. 9 late-onset HD οικογένειες ( 61 προσβεβλημένα μέλη) μελετήθηκαν, καθώς και 2 οικογένειες με την τυπική μορφή της νόσου (typical-onset) με 17 προσβεβλημένα μέλη. Στις late-onset οικογένειες από την Κρήτη, σε αντίθεση με άλλα περιστατικά της HD σε άλλα μέρη της Κρήτης, της Ελλάδας, αλλά και του υπόλοιπου κόσμου, δεν παρατηρούνται περιστατικά με εφηβική ή και νεανική έναρξη της ασθένειας, αλλά ούτε και το φαινόμενο «anticipation». Το φαινόμενο “anticipation”, αναφέρεται στην μετακίνηση προς νεώτερα άτομα του παθολογικού γονιδίου με μεγάλο μήκος τριπλετών (μεγαλύτερο από του γονέα) και τη χειρότερη εκδήλωση της ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

HD families in which late onset occurs consistently in affected members are rare. The objectives of this work were to study such late-onset HD families encountered on Crete, and to trace their genetic origin. Nine late-onset HD kindreds (61 affected members) were studied along with two typical HD families (17 affected members). We genotyped 33 late-onset Cretan HD chromosomes, 9 Cretan typical HD chromosomes and 114 Cretan control chromosomes using 14 STR markers and 20 SNPs that map to 4p16.3. In contrast to the typical HD pedigrees, the late-onset HD families lacked anticipation and juvenile cases. The expanded CAG repeat (36-42 units) in these families remained either stable or it showed small increment instability, even when transmitted through the father. All late-onset HD chromosomes shared a conserved haplotype defined by the markers D4S95:1090-D4S127:157-rs362277: A-rs3025814: G-rs2530596: A that span a 0.277 Mb segment on 4p16.3. Coalescence analysis traced this haplotype to a ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/15785
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/15785
ND
15785
Εναλλακτικός τίτλος
Molecular investigation of Huntington's disease gene structure. Analysis of mutations in late onset and typical huntington disease families from Crete
Συγγραφέας
Καρτσάκη, Ελεονώρα
Ημερομηνία
2007
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Κρήτης. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Εξεταστική επιτροπή
Πλαϊτάκης Ανδρέας
Μοσχονάς Νικόλαος
Ανάγνου Νικόλαος
Λιονής Χρήστος
Αμοιρίδης Γεώργιος
Ζαχαρίου Βάνα
Γουλιέλμος Γεώργιος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Βασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Huntington, Νόσος; Οικογένειες καθυστερημένης ηλικιακής έναρης; Αστάθεια τριπλέτας; CAG επανάληψη, Σταθερότητα; Πλευρικές αλληλουχίες
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
242 σ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)