Συσχέτιση γονιδιακού υποστρώματος και κλινικής εικόνας στη χορεία του Huntington

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Η ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HUNTINGTON ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΟ ΝΟΣΗΜΑ ΤΟΥ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ.ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΜΕΛΕΤΗ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΕΙΤΑΙ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΤΟΥ ΠΟΛΥ-CAG ΤΜΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΙΤ-15 ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΧΕΣΕΩΝ ΤΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ.ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ 49 ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΜΕ 52 ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ 63 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΤΟΥΣ ΣΕ ΚΙΝΔΥΝΟ ΝΟΣΗΣΕΩΣ.Η ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΤΗΝ ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΑΙΜΑΤΟΣ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΤΟΥΣ.ΑΠΟ ΤΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΟΤΙ:ΥΠΑΡΧΕΙ ΑΡΝΗΤΙΚΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΤΩΝ ΤΡΙΑΔΩΝ CAG ΚΑΙ ΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΕΝΑΡΞΕΩΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ,ΑΡΙΘΜΟΣ ΤΡΙΑΔΩΝ CAG ΑΝΩ ΤΩΝ 40 ΕΙΝΑΙ ΠΑΘΟΓΝΩΜΙΚΟΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ.ΤΟ ΤΜΗΜΑ ΠΟΛΥ CAG ΕΙΝΑΙ ΑΣΤΑΘΕΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗ,Η ΝΟΣΟΣ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΤΟ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ ΤΗΣ ΠΡΩΙΜΟΤΗΤΑΣ.ΤΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΕΛΠΙΖΕΤΑΙ ΝΑ ΣΥΜΒΑΛΛΟΥΝ ΣΤΗΝ ΑΚΡΙΒΕΣΤΕΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ ΚΑΙ ΣΤΗΝ ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΗΣ ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ.

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/12067
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/12067
ND
12067
Εναλλακτικός τίτλος
Phenotype genotype correlation in huntington's disease
Συγγραφέας
Πάνας, Μάριος του Ιωάννης
Ημερομηνία
1996
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Κοινωνικής Ιατρικής - Ψυχιατρικής και Νευρολογίας. Κλινική Α' Νευρολογική ΑΙΓΙΝΗΤΕΙΟΥ Νοσοκομείου
Εξεταστική επιτροπή
Παπαγεωργίου Κωνσταντίνος
Μαρκέτος Σπυρίδων
Χριστοδούλου Γεώργιος
Βασιλόπουλος Δημήτριος
Σφάγγος Κωνσταντίνος
Μαντά Παναγιώτα
Καλφάκης Νικόλαος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Νευρικό σύστημα; Άνοια; Χορεία Huntington
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
120 σελ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)