Συσχέτιση γονιδιακού υποστρώματος και κλινικής εικόνας στη χορεία του Huntington
Κ
Περίληψη σε άλλη γλώσσα
Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.
Η ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HUNTINGTON ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΟ ΝΟΣΗΜΑ ΤΟΥ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ.ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΜΕΛΕΤΗ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΕΙΤΑΙ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΤΟΥ ΠΟΛΥ-CAG ΤΜΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΙΤ-15 ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΧΕΣΕΩΝ ΤΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ.ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ 49 ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΜΕ 52 ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ 63 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΤΟΥΣ ΣΕ ΚΙΝΔΥΝΟ ΝΟΣΗΣΕΩΣ.Η ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΤΗΝ ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΑΙΜΑΤΟΣ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΤΟΥΣ.ΑΠΟ ΤΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΟΤΙ:ΥΠΑΡΧΕΙ ΑΡΝΗΤΙΚΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΤΩΝ ΤΡΙΑΔΩΝ CAG ΚΑΙ ΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΕΝΑΡΞΕΩΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ,ΑΡΙΘΜΟΣ ΤΡΙΑΔΩΝ CAG ΑΝΩ ΤΩΝ 40 ΕΙΝΑΙ ΠΑΘΟΓΝΩΜΙΚΟΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ.ΤΟ ΤΜΗΜΑ ΠΟΛΥ CAG ΕΙΝΑΙ ΑΣΤΑΘΕΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗ,Η ΝΟΣΟΣ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΤΟ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ ΤΗΣ ΠΡΩΙΜΟΤΗΤΑΣ.ΤΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΕΛΠΙΖΕΤΑΙ ΝΑ ΣΥΜΒΑΛΛΟΥΝ ΣΤΗΝ ΑΚΡΙΒΕΣΤΕΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ ΚΑΙ ΣΤΗΝ ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΗΣ ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ.
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις. Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)
