Συσχέτιση γονιδιακού υποστρώματος και κλινικής εικόνας στη χορεία του Huntington

Abstract

Η ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HUNTINGTON ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΟ ΝΟΣΗΜΑ ΤΟΥ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ.ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΜΕΛΕΤΗ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΕΙΤΑΙ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΤΟΥ ΠΟΛΥ-CAG ΤΜΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΙΤ-15 ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΧΕΣΕΩΝ ΤΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ.ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ 49 ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΜΕ 52 ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ 63 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΤΟΥΣ ΣΕ ΚΙΝΔΥΝΟ ΝΟΣΗΣΕΩΣ.Η ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΤΗΝ ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΑΙΜΑΤΟΣ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΤΟΥΣ.ΑΠΟ ΤΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΟΤΙ:ΥΠΑΡΧΕΙ ΑΡΝΗΤΙΚΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΤΩΝ ΤΡΙΑΔΩΝ CAG ΚΑΙ ΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΕΝΑΡΞΕΩΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ,ΑΡΙΘΜΟΣ ΤΡΙΑΔΩΝ CAG ΑΝΩ ΤΩΝ 40 ΕΙΝΑΙ ΠΑΘΟΓΝΩΜΙΚΟΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ.ΤΟ ΤΜΗΜΑ ΠΟΛΥ CAG ΕΙΝΑΙ ΑΣΤΑΘΕΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗ,Η ΝΟΣΟΣ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΤΟ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ ΤΗΣ ΠΡΩΙΜΟΤΗΤΑΣ.ΤΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΕΛΠΙΖΕΤΑΙ ΝΑ ΣΥΜΒΑΛΛΟΥΝ ΣΤΗΝ ΑΚΡΙΒΕΣΤΕΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ ΚΑΙ ΣΤΗΝ ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΗΣ ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ.

HUNTIGTON'S DISEASE (HD) IS A PROGRESSIVE DEGENERATIVE DISORDER.IN THE PRESENT STUDY AN INVESTIGATION OF THE CAG REPEAT REGION OFTHE IT-15 GENE WAS DONE,AND A CORRELATION WITH THE CLINICAL FEATURE OF THE DISEASE WAS ATTEMPTED.THE MATERIAL CONSISTED OF 49 FAMILIES WITH 52 PATIENTS AND 63 FIRST DEGREE RELATIVES AT RISK.THE METHODOLOGY WAS BASED ON CLINICAL EXAMINATION AND VARIOUS MOLECULAR GENETIC TECHNIQUES.THE RESULTS SHOWED THAT THERE IS A NEGATIVE CORRELATION BETWEEN THE NUMBER OF CAG TRIPLETS AND THE AGE OF ONSET OF HD.NUMBER OF REPEATS MORE THAN 40 SEEMS TO BE PATHOGNOMIC FOR THIS REGION.(THE BIOLOGICAL BASIS OF ANTICIPATION) WAS CONFIRMED.THE PRESENT RESULTS WOULD PROVIDE THE BASIS FOR THE PREVENTION OF THE DISEASE AND FOR A BETTER UNDERSTANDING OF ITS PATHOGENESIS.