Μελέτη μοριακών διαταραχών ετερζυγωτών β μεσογειακής αναιμίας με αυξημένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης F και συσχέτιση τους με αιματολογικές κα...

Περίληψη

ΤΟ 7% ΤΩΝ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΩΝ Β ΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ HBF>2.5%.ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΑΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΕΙΝΑΙ Η ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΩΝ ΕΠΙΠΕΔΩΝ HBF 73 ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΩΝ Β ΜΑ ΜΕ HBF ΑΠΟ 2.6-14%ΜΕ : Α)ΤΟΝ ΓΟΝΟΤΥΠΟ ΣΤΑ Α ΚΑΙ Β ΓΟΝΙΔΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ, Β)ΤΟΝ ΑΠΛΟΤΥΠΟ ΣΤΟ ΣΥΜΠΛΕΓΜΑ ΤΩΝ Β ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ,Γ)ΤΟΥΣ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥΣ,'Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΟΥΣ ΥΠΟΚΙΝΗΤΕΣ ΤΩΝ Γ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ,Δ)ΤΟ ΦΥΛΟ.ΟΛΑ ΤΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ ΕΦΕΡΑΝ ΓΝΩΣΤΕΣ ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΟ Β ΓΟΝΙΔΙΟ.ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΑΠΕΚΛΕΙΣΕ ΤΗΝ ΥΠΑΡΞΗ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΩΝ ΣΤΟ ΣΥΜΠΛΕΓΜΑ ΤΩΝ Β ΓΟΝΙΔΙΩΝ,ΕΝΩ ΜΟΝΟ ΔΥΟ ΕΦΕΡΑΝ ΤΡΙΠΛΑΣΙΑΣΜΕΝΟ Γ ΓΟΝΙΔΙΟ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ(ΓΓΓ/ΓΓ).ΤΡΙΠΛΑΣΙΑΣΜΕΝΟ Α ΓΟΝΙΔΙΟ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΑΑΑ/ΑΑ ΒΡΕΘΗΚΕ ΣΕ 17/73 ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ (23.3%) (2.2% ΣΤΟ ΓΕΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ).ΟΙ ΔΙΠΛΟΙ ΑΥΤΟΙ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΕΣ ΔΙΑΚΡΙΝΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΧΑΜΗΛΟΤΕΡΟΥΣ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟΥΣ ΔΕΙΚΤΕΣ,ΥΨΗΛΟΤΕΡΟ ΑΡΙΘΜΟ ΔΙΚΤΥΟΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΝ ΚΑΙ ΒΙΟΣΥΝΘΕΤΙΚΟ ΛΟΓΟ Α/NONA ΣΕ ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΜΕ ΤΟΥΣ ΥΠΟΛΟΙΠΟΥΣ 56/73 ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΕΣ Β ΜΑ (76%),ΕΝΩ ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΑΡΝΗΤΙΚΗ ΓΡΑΜΜΙΚΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΚΑΙ HBF (R-0.67,P<0,01).ΤΟ 70 ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

HEMOGLOBIN F LEVELS IN B-THALASSEMIA (THAL) HETEROZYGOTES ARE USUALLY<2%.AMONGST MORE THAN 1000 B-THAL HETEROZYGOTES STUDIED 7% HAD HBF>2.5%. TO INVESTIGATE FACTORS THAT MAY INFLUENCE HBF IN 73 B-THAL HETEROZYGOTES WITH HBF LEVELS BETWEEN 2.6-14% WE ASSESSED:I)A-AND B-GLOBIN GENOTYPES,II)B-GLOBIN GENE CLUSTER HAPLOTYPES,III)SEQUENCES OF THE GΓ AND AΓ-GLOBIN GENE PROMOTERS AND IV)GENDER.ALL SAMPLES WERE FOUND TO CARRY KNOWN B-THAL POINT MUTATIONS;GENE MAPPING EXCLUDED B GENE CLUSTER DELECTIONS , AND FOUND ONLY 2 CASES WITH IN ADDITIONAL Γ GLOBIN GENE(ΓΓΓ/ΓΓ).TRIPLICATED A-GLOBIN GENE ARRANGEMENT (ΑΑΑ/ΑΑ) WAS FOYND IN 17/73 CASES (23.3%)(GENERAL POPULATION 2.2%).THESE CASES WERE DISTINGUISHED FROM THE SIMPLE B-THAL HETEROZYGOTES(56/73,76%) BY LOWER RED CELL INDICES AND HIGHER A/NON A BIOSYNTHETIC RATIOS AND DEMOΝSTRATED NEGATIVE LINEAR CORRELATION BETWEEN HEMOGLOBIN LEVELS AND HBF(R-0.67, P<0.01).MOST (70.3%) CARRIED BO MUTATIONS:ONLY TWO HAD A MILD B++ MUTATION. IN 56/73 SIMPLE ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/12124
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/12124
Εναλλακτικός τίτλος
Study of molecular factors influencing HBF levels in B - thalassaemia heterozygotes with raised �HBF levels and their correlation with haematological and biosynthetic parameters
Συγγραφέας
Βρεττού, Χριστίνα
Ημερομηνία
1998
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Κλινική Α' Παιδιατρική. Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο Περιφερειακού Γενικού Νοσοκομείου Παίδων ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ
Εξεταστική επιτροπή
Καττάμης Χρήστος
Σέκερης Κωνσταντίνος
Λουκόπουλος Δημήτριος
Καναβάκης Εμμανουήλ
Μεταξωτού-Μαυρομάτη Άννα
Ρόμπος Ιωάννης
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρικη
Λέξεις-κλειδιά
Μεσογειακή αναιμία; Μοριακές διαταραχές; Ετεροζυγωτές
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
183 σελ. : εικ., πίνακες