Η ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΤΗΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΗΣ Β-ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΜΕ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ HBA2 KAI HBF

Περίληψη

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ ΕΔΕΙΞΑΝ ΟΤΙ 4% ΠΕΡΙΠΟΥ ΤΩΝ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΩΝ Β-ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ (ΜΑ) ΕΧΟΥΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΕΠΙΠΕΔΑ HBA2 ΚΑΙ HBF. Ο ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΑΥΤΟΣ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΓΝΩΣΤΟΣ ΚΑΙ ΣΑΝ ΣΙΩΠΗΛΟΣ (SILENT) ΔΙΑΧΩΡΙΖΕΤΑΙ ΣΕ ΔΥΟ ΤΥΠΟΥΣ, ΤΟΝ ΤΥΠΟ Ι (Β-SIL I MA) ΜΕ ΗΠΙΕΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ ΚΑΙ ΤΟΝ ΤΥΠΟ ΙΙ (Β-SIL II MA) ΜΕ ΕΚΣΕΣΗΜΑΣΜΕΝΕΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ ΤΩΝ ΕΡΥΘΡΩΝ. ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΙ ΒΙΟΣΥΝΘΕΤΙΚΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ, ΥΠΟΔΗΛΟΥΝ ΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑΣ ΚΑΙ ΣΤΟΥΣ ΔΥΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΥΣ. ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΕ Η ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΤΗΣ Β-SIL II MA ΣΕ 27 ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΕΣ ΜΕ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΤΟΥ Β ΓΟΝΟΥ ΚΑΙ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟ ΤΩΝ Β ΚΑΙ Δ ΓΟΝΩΝ (PCR) ΚΑΙ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟ ΜΕ ΡΑΔΙΕΝΕΡΓΑ ΟΛΙΓΟΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ ΓΙΑ 9 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΟΥ Β ΓΟΝΟΥ ΚΑΙ 3 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΟΥ Δ ΓΟΝΟΥ. ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΟΤΙ 9 ΑΠΟ ΤΑ 27 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ (33.33%) ΜΕ ΤΟΝ ΓΟΝΟ ΤΗΣ Β SIL II MA ΕΙΧΑΝ ΤΗΝ ΔΒ CORFU ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ, 9 (33.3%) ΤΗΝ Β+IVSI-N6, 3 (11.1%) ΤΗΝ Β+ IVSI-N110 ΚΑΙ ΑΠΟ 1 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΜΕ ΤΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Β FSC6, Β NS39,Β IVSI-N1 ΚΑΙ Β+ IVSII-N745, ΕΝΩ ΔΕΝ ΚΑΤΕΣΤΕΙ ΔΥΝΑΤΟ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

ABOUT 4% OF THE B-THALASSEMIA HETEROZYGOTES IN THE GREEK POPULATION HAVE THE NORMAL A2 AN F, TYPE I OR TYPE II PHENOTYPES. HEMATOLOGICAL AND BIOSYNTHETIC STUDIES PRESUME THE PRESENCE OF GENETIC HETEROGENEITY AT THE MOLECULAR LEVEL INBOTH PHENOTYPES, WHICH TO DATE HAVE ONLY BEEN PARTIALLY DEFINED. THE MAIN OBJECTIVE OF THIS STUDY IS TO CHARACTERIZE THE MOLECULAR DEFECT ASSOCIATED WITH TYPE II NORMAL A2 B-THALASSEMIA. TO THIS END WE STUDIED 27 UNRELATED SIL II HETEROZYGOTES (NORMAL HBA2, TYPE II B-THAL) AND THEIR CLINICALLY AFFECTED OFFSPRING BY MAPPING THE B-GLOBIN GENE CLUSTER OR BY USING PCR TO AMPLIFY THE Β ORΔ GENES FOLLOWED BY SCREENING WITH SYNTHETIC OLIGOPROBE HYBRIDIZATION FOR Β AND Δ GLOBIN GENE MUTATIONS ALREADY CHARACTERIZED IN THE MEDITERRANEAN POPULATION. OF THE 27 SIL II CHROMOSOMAS 9 (33.33%) HAD THE CORFU ΔΒ-THAL MUTATION. OF THE REMAINING 18 SAMPLES 9 (33.33%) HAD THE Β+ IVSI-N6 MUTATION; 3 THE Β+ IVSI-N110; 1 THE Β FSC 6; 1 THE Β NS39; 1 THE Β IVSI-N1 ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/5228
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/5228
ND
5228
Εναλλακτικός τίτλος
THE MOLECULAR BASIS OF NORMAL HBA2 (TYPE 2) Β-THALASSEMIA IN GREECE
Συγγραφέας
ΤΖΕΤΗ, ΜΑΡΙΑ ΟΔΥΣΣΕΑΣ
Ημερομηνία
1992
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Εξεταστική επιτροπή
ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ
ΚΑΤΤΑΜΗΣ ΧΡΗΣΤΟΣ
ΣΕΚΕΡΗΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ
ΜΕΤΑΞΩΤΟΥ-ΜΑΥΡΟΜΑΤΗ ΑΝΝΑ
ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΕΜΜΑΝΟΥΗΛ
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Αιμοσφαιρίνη F; ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ Α2; Β ΓΟΝΟΙ; Β ΓΟΝΟΙ; Β-μεσογειακή αναιμία; Μεταλλάξεις
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
161 σ.