ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΗΣ ΓΟΝΟΤΥΠΙΚΗΣ ΜΕ ΤΗΝ ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΗ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑ ΣΕ ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ ΑΠΟ ΕΝΔΙΑΜΕΣΗ Β - ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Περίληψη

ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΥΤΗ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ 12 ΑΤΟΜΑ ΗΛΙΚΙΑΣ ΑΠΟ 12 ΕΩΣ 70 ΕΤΩΝ, ΤΩΝ ΟΠΟΙΩΝ Η ΚΛΙΝΙΚΗ/ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΤΩΝ ΕΙΚΟΝΑ ΗΤΑΝ ΣΥΜΒΑΤΗ ΜΕ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΕΝΔΙΑΜΕΣΗΣ Β - ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ. Η ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΗ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑ ΜΕΤΑΞΥ ΤΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ,ΑΝΤΙΚΑΤΟΠΤΡΙΖΕΤΑΙ, ΣΤΗΝ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΟΥΣ ΝΑ ΣΥΝΘΕΤΟΥΝ ΑΛΥΣΙΔΕΣ ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ. ΗΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΟΥΣ ΑΥΤΗ ΕΚΤΙΜΗΘΗΚΕ ΜΕΣΩ ΤΟΥ ΒΙΟΣΥΝΘΕΤΙΚΟΥ ΤΟΥΣ ΛΟΓΟΥ, Ο ΟΠΟΙΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΤΗΚΕ ΜΕ ΠΕΙΡΑΜΑΤΑ IN VITRO ΣΥΝΘΕΣΗΣ ΤΩΝ ΣΦΑΙΡΙΝΙΚΩΝ ΑΛΥΣΙΔΩΝ ΣΤΑ ΔΥΚΤΙΟΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΑ ΚΑΘΕΝΟΣ ΑΤΟΜΟΥ, ΜΕ ΤΗΝ ΧΡΗΣΗ ^3Η - ΛΕΥΚΙΝΗΣ. Ο ΕΝΔΙΑΜΕΣΟΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΟΣ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΓΙΑ ΚΑΘΕ ΠΑΣΧΟΝΤΑ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΤΗΚΕ ΑΠΟ ΤΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Β - ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ, ΤΟΝ ΑΠΛΟΤΥΠΟ, ΤΗΝ ΥΠΑΡΞΗ ΑΛΛΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ Η ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ ΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ, ΠΟΥ ΣΥΝΙΣΤΟΥΝ ΤΟ ΣΥΜΠΛΕΓΜΑ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΤΗΣ ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Β Η/ΚΑΙ Α, ΚΑΘΩΣ ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΥΠΑΡΞΗ Η ΟΧΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ HPFH Η ΔΒ - ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ. Ο ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΤΩΝ Β - ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΕΓΙΝΕ ΜΕ ΥΒΡΙΔΟΠΟΙΗΣΗ ΖΕΥΓΩΝ ΟΛΙΓΟΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ ΕΙΔΙΚΩΝ ΩΣ ΠΡΟΣ ΤΟ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΟ ΚΑΙ ΡΑΔΙΟΣΗΜΑ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

WE STUDIED 12 PATIENTS BETWEEN 12 TO 70 YEARS OF AGE, WHOSE CLINICAL/ HAEMATOLOGICAL PICTURE IS COMPATIBLE WITH Β - THALASSAEMIA INTERMEDIA PHENOTYPE. THE PHENOTYPIC HETEROGENEITY OF THESE PATIENTS IS ALSO REVEALED BY THE DATA ON THEIR ABILITY TO PRODUCE Β - GLOBIN CHAINS, AS THIS IS MEASURED WITH THE BIOSYNTHETIC RATIO OF NON Α:Α GLOBIN CHAINS. THE BIOSYNTHETIC RATIO IS MEASURED BY EXPERIMENTS OF IN VITRO SYNTHESIS OF GLOBIN CHAINS IN THE RETICULOCYTES OF THE PATIENTS, BY USING ^3H - LEUCINE. THE GENOTYPE OF THE PATIENTS WAS DETERMINED,PRIMARELY BY THE DETECTION OF THE EXACT NATURE OF THE Β - THALASSAEMIA MUTATION INVOLVED. THIS WAS CARRIED OUT BY DOT - BLOT HYBRIDIZATION, OF THE APPROPRIATE DNA FRAGMENT, AMPLIFIED FROM THE Β - GLOBIN GENE BY POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR) AND THE USE OF ALLELE SPECIFIC, RADIOACTIVE OLIGONUCLEOTIDES (ASO). THE DERERMINATION OF THE GENOTYPE INVOLVED A NUMBER OF OTHER GENETIC PARAMETERS AS ARE THE DNA HAPLOTYPE IN EACH Β - THALASSAE ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/8688
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/8688
Εναλλακτικός τίτλος
THE CORRELATION BETWEEN GENOTYPIC AND PHENOTYPIC HETEROGENEITY IN PATIENTS WITHΒ - THALASSAEMIA INTERMEDA
Συγγραφέας
ΠΑΠΑΧΑΤΖΟΠΟΥΛΟΥ, ΑΔΑΜΑΝΤΙΑ
Ημερομηνία
1997
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Πατρών. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Εξεταστική επιτροπή
ΜΑΝΙΑΤΗΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ
ΜΠΕΡΑΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ
ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ ΑΓΛΑΙΑ
ΜΑΝΙΑΤΗ ΑΛΙΚΗ
ΖΟΥΜΠΟΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ
ΠΑΠΑΒΑΣΙΛΕΙΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ
ΜΙΝΤΖΑΣ ΑΝΑΣΤΑΣΙΟΣ
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
UTR ΠΕΡΙΟΧΗ; Γονότυποι; Ενδιάμεση β - μεσογειακή αναιμία; ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Β - ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ; Φαινότυποι
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά