Ανάπτυξη και εφαρμογή μεθόδων στατιστικής συμπερασματολογίας στη βιοπληροφορική

Abstract

Statistical inference methods are a key tool for drawing conclusions from data. They include parameter estimation and hypothesis testing techniques as well as more modern approaches. Through these methods, uncertainty quantification and data-based decision-making are achieved, with applications in various scientific fields. In this work, in the first method we link the observed phenotype frequencies of a population sample to the underlying genetic information encoded in genotype and allele frequencies through a mathematical framework based on linear algebra.In the second method we analyzed a mathematical model to describe Mendelian inheritance proposed by Claude Shannon where Mendelian inheritance is analyzed through algebraIn the third method, a new algorithm was developed that extracts kinetic parameters from the time evolution of a chemical / biological system, as it manifests itself through changes in the populations of molecular species.

Οι μέθοδοι στατιστικής συμπερασματολογίας αποτελούν βασικό εργαλείο για την εξαγωγή συμπερασμάτων από δεδομένα. Περιλαμβάνουν τεχνικές εκτίμησης παραμέτρων και ελέγχου υποθέσεων, καθώς και πιο σύγχρονες προσεγγίσεις. Μέσω αυτών των μεθόδων, επιτυγχάνεται η ποσοτικοποίηση της αβεβαιότητας και η λήψη αποφάσεων βάσει δεδομένων, με εφαρμογές σε διάφορους επιστημονικούς τομείς. Σε αυτήν την εργασία, στην πρώτη μέθοδο συνδέουμε τις παρατηρούμενες συχνότητες φαινοτύπων ενός δείγματος πληθυσμού με τις υποκείμενες γενετικές πληροφορίες που κωδικοποιούνται στις συχνότητες γονότυπων και αλληλόμορφων μέσω ενός μαθηματικού πλαισίου βασισμένο στη γραμμική άλγεβρα. Στη δεύτερη μέθοδο που αναλύθηκε ένα μαθηματικό μοντέλο για την περιγραφή της Μεντελικής κληρονομικότητας που είχε προταθεί από τον Claude Shannon όπου αναλύεται η Μεντελική κληρονομικότητα μέσω της άλγεβρας. Στην τρίτη μέθοδο αναπτύχθηκε ένας νέος αλγόριθμος που εξάγει κινητικές παραμέτρους από την χρονική εξέλιξη ενός χημικού / βιολογικού συστήματος, όπως αυτή εκδηλώνεται μέσω των αλλαγών στους πληθυσμούς μοριακών ειδών. Με αυτή την μεθοδολογία ανασυνθέτονται οι κατανομές που απαιτούνται για την εξαγωγή κινητικών παραμέτρων μιας στοχαστικής διαδικασίας, είτε από προσομοιώσεις είτε από πειραματικά δεδομένα.