Γενετική συμβουλευτική παρέμβαση σε συγγενείς ατόμων με νόσο Alzheimer και άλλες άνοιες στην Ελλάδα

Abstract

With the increasing demand for clinical genetic services and the lack of clinical geneticists, tele-genetics is utilized in clinical genetics to improve cost efficiency and equitable access to health services. But is tele-genetic counselling for APOE genotype disclosure for Alzheimer's Disease (AD) risk as effective as onsite interventions? This study examines behavioral, psychological, empowerment, and risk recall responses following the disclosure of genetic results of AD risk to first-degree relatives of people with AD in Greece. Ninety-three (93) participants were randomly assigned to one of the two Genetic Counselling (GC) interventions in the basic research. Additional grouping variables included the cognitive status, if the participants are healthy relatives of people with AD or people with mild cognitive impairment (MCI), and the genetic test result, if they are APOE ε4+ or ε4-. Participants completed questionnaires assessing psychological well-being, empowerment, risk recall, and behavioral adaptations at three time points: baseline (before GC), 3 months, and 6 months post-disclosure. Repeated-measures ANOVA, Mann-Whitney U tests, logistic regression, Friedman test, and chi-square tests were used to examine changes in different scores. Ninety-three (93) adults (mean age 64.77 years, years of education 13.72, 61% female) were randomly assigned to online (46 participants) and onsite (47 participants) groups. There were no statistically significant differences between the two intervention groups in psychological and empowerment scores. However, people with MCI have substantially lower odds of recalling risk after 6 months and lower empowerment scores. People with ε4 were much more likely to endorse behavior change and indicated higher distress scores. Summarizing the results of the basic research, tele-genetic counselling can serve as an effective intervention for APOE disclosure for healthy relatives of people with NA and people with MCI.

Με την αυξανόμενη ζήτηση για κλινικές γενετικές υπηρεσίες και την έλλειψη κλινικών γενετιστών, η τηλε-γενετική αξιοποιείται στην κλινική γενετική για τη βελτίωση της οικονομικής αποδοτικότητας και της ισότιμης πρόσβασης στις υπηρεσίες υγείας. Ωστόσο, είναι η τηλε-γενετική συμβουλευτική για την αποκάλυψη του γονότυπου AΡOE και του κινδύνου για ΝΑ εξίσου αποτελεσματική με τις δια ζώσης παρεμβάσεις; Η παρούσα μελέτη αποτελεί μία πρώτη προσπάθεια να παράσχει μία ολοκληρωμένη κατανόηση των ψυχο-συναισθηματικών και συμπεριφορικών αντιδράσεων, της ενδυνάμωσης, καθώς και τη δυνατότητα ανάκλησης του κινδύνου έπειτα από την ανακοίνωση γενετικών αποτελεσμάτων ΑΡΟΕ σε συγγενείς πρώτου βαθμού ατόμων με Νόσο Alzheimer (ΝΑ). Θα ελέγξει επίσης, την αποτελεσματικότητα των δια ζώσης σε σύγκριση με τις διαδικτυακές παρεμβάσεις Γενετικής Συμβουλευτικής (ΓΣ) ακολουθώντας το σύντομο πρωτόκολλο ανακοίνωσης. Στην διερεύνηση αυτή πήραν μέρος ενενήντα τρεις (93) συμμετέχοντες οι οποίοι κατανεμήθηκαν τυχαία σε μία από τις δύο παρεμβάσεις ΓΣ (διαδικτυακή και δια ζώσης). Επιπλέον μεταβλητές ομαδοποίησης περιλάμβαναν τη νοητική κατάσταση, αν δηλαδή ήταν υγιείς συγγενείς ατόμων με ΝΑ ή άτομα με ήπια νοητική διαταραχή (ΗΝΔ), και το αποτέλεσμα του γενετικού ελέγχου, αν ήταν φορείς ή όχι του αλληλομόρφου ΑΡΟΕε4. Σε τρία χρονικά σημεία (χρόνος 0/πριν τη ΓΣ, και 3 και 6 μήνες μετά την ανακοίνωση), οι συμμετέχοντες συμπλήρωσαν ερωτηματολόγια σχετικά με την ψυχολογική ευημερία, την ενδυνάμωση, την ανάκληση του κινδύνου και τις συμπεριφορικές αλλαγές. Χρησιμοποιήθηκαν αναλύσεις επαναλαμβανόμενων μετρήσεων (Repeated-measures ANOVA), δοκιμές Mann-Whitney U, λογιστική παλινδρόμηση, η δοκιμή Friedman και η χ² (chi-square) για την εξέταση μεταβολών στις διάφορες βαθμολογίες. Τα ενενήντα τρία (93) άτομα κατανεμήθηκαν τυχαία σε διαδικτυακή (46 συμμετέχοντες) και δια ζώσης (47 συμμετέχοντες) ομάδα. Δεν διαπιστώθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ των δύο παρεμβάσεων στα αποτελέσματα της ψυχολογικής κατάστασης και ενδυνάμωσης. Ωστόσο, τα άτομα με ΗΝΔ είχαν σημαντικά χαμηλότερες πιθανότητες ανάκλησης του κινδύνου μετά από έξι (6) μήνες και χαμηλότερες βαθμολογίες στην κλίμακα ενδυνάμωσης. Τα άτομα που έφεραν το αλληλόμορφο ΑΡΟΕ ε4 ήταν πολύ πιο πιθανό να αναφέρουν αλλαγή συμπεριφοράς και εμφάνισαν υψηλότερες βαθμολογίες στην κλίμακα μέτρησης της δυσφορίας. Συμπερασματικά, η διαδικτυακή ΓΣ παρέμβαση μπορεί να λειτουργήσει ως μια αποτελεσματική παρέμβαση για την αποκάλυψη του γονότυπου AΡOE σε υγιείς συγγενείς ατόμων με ΝΑ και σε άτομα με ΗΝΔ.