Γενετικές διαφορές και πατρική συνεισφορά στο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία κατά την κύηση

Περίληψη

Η β-μεσογειακή αναιμία είναι μία αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που οφείλεται σε ετερογενείς διαταραχές της έκφρασης του γονιδίου της β-σφαιρίνης. Περισσότερες από 170 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της β-σφαιρίνης έχουν περιγραφεί. Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις του γονιδίου της β-σφαιρίνης είναι σημειακές μεταλλάξεις και οφείλονται σε μονονουκλεοτιδικές αλλαγές. Η ανίχνευση τους απαιτεί ευαίσθητες τεχνικές, ώστε να διαχωριστεί το μεταλλαγμένο από το φυσιολογικό αλληλόμορφο. Η προγεννητική διάγνωση αυτών των μεταλλάξεων βασίζεται σε επεμβατικές μεθόδους όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες όμως, παρουσιάζουν μικρό αλλά αξιοσημείωτο κίνδυνο για την υγεία του εμβρύου. Η ανίχνευση λειτουργικών εμβρυϊκών κυττάρων και ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία κατά τη διάρκεια της κύησης έκανε εφικτή την μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Λειτουργικά εμβρυϊκά κύτταρα χρησιμοποιήθηκαν σε αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης ενός κυττάρου για τη μη επε ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

B-thalassemia is a disease caused by highly heterogeneous inherited disorders of beta-globin gene expression. More than 170 different beta-globin gene mutations have been described worldwide. Most of these mutations are point mutations that result from a single nucleotide exchange. The detection of these monogenic disorders demands sensitive procedures so as to distinguish the mutant from the normal allele. The prenatal genetic diagnosis of these mutations relies on invasive procedures such as amniocentesis or chorionic villous sampling (CVS), however, each carries a small but finite risk of fetal loss and injury. The detection of intact fetal cells and cell-free fetal DNA in maternal circulation during pregnancy has put forward the use of non invasive prenatal diagnosis. Intact fetal cells have been used in a single cell polymerase chain reaction for the non invasive prenatal diagnosis of hemoglobinopathies. The majors limitations in applying these techniques clinically is the general ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/58700
ND
58700
Εναλλακτικός τίτλος
Genetic differences and paternal contribution in cell-free fetal DNA in maternal circulation during pregnancy
Συγγραφέας
Λάζαρος, Λέανδρος (Πατρώνυμο: Αυρήλιος)
Ημερομηνία
2006
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Χειρουργικός. Κλινική Μαιευτική-Γυναικολογική
Εξεταστική επιτροπή
Γεωργίου Ιωάννης
Στέφος Θεόδωρος
Ντούσιας Βασίλειος
Παρασκευαϊδης Ευάγγελος
Μπουραντ΄άς Κωνσταντίνος
Καππάς Άγγελος
Μακρυδήμας Γεώργιος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική ➨ Γενετική ανθρώπου
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΆλλες Ιατρικές Επιστήμες ➨ Ιατρική έρευνα και Πειραματική ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA; Προγεννητικός έλεγχος; Λάζαρος
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., πιν.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)