Φυσική δραστηριότητα και δείκτες σωματικής ευεξίας σε παιδιά και εφήβους με νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Abstract

ABSTRACT The Aim of present t study is to investigate in a group of children and adolescents with Neurofibromatosis Type (1) the hypothesis of deviations in the domains of physical activity and physical well-being compared to the general population, to investigate the levels of physical activity and whether they correlate with the patients' and their parents' perception of their quality of life, in order to highlight deviations compared to the general population in the aforementioned domains. Furthermore to record and interpret children's perception of their quality of life and finally to highlight differences in children's performance in the areas of quality of life, fatigue ,well-being compared to parents' view and perception of their child's condition. Patient & Method : The study included 52 children and adolescent patients with Neurofibromatosis type 1, boys and girls aged 4-18 years, with parental participation. Parents the children and adolescents completed certified questionnaires in Greek in the areas of quality of life, well-being and fatigue and only the children completed a questionnaire recording physical activity and exercise. Subsequently, children and adolescents were subjected to functional measurements and tests in the areas of upper limb dynamometry, static and kinetic balance assessment test, respiratory function measurements via spirometry, somatometric measurements, body composition measurement via BIA, blood pressure measurement. In addition, personal history, comorbidities and findings from the last biochemical test were recorded from the medical records of children and adolescents. Results : Boys and girls with MO aged 11.75 ± 1.24 years). Of the total patients 24 were boys and 28 girls with MO in the boys/girls sample (11.3/12).In the area of quality of life when comparing the responses of children/adolescents with parents, it was observed that the patients experienced more difficulties in daily activities compared to what the parent thought. This fact, is observed in most groups (boys under 12 years old and girls regardless of age), with the only exception of boys over 12 years old, who constitute 19% of the total sample. Girls in the general area of quality of life have the highest percentage (15%) and are therefore the most negatively affected compared to the other groups. It is noteworthy that a percentage (23%) in the scores below 50, which means that according to the patients' responses, in 1/4 of the sample their social life is significantly affected by the disease deviations. In the emotion domain of quality of life the deviation rate is recorded in 31% of the sample significantly affected by the disease in the emotion domain. The recording in the school domain with negative deviations seems to negatively affect 27% of girls and 12% of boys. The records in physical activity and exercise inform us that the largest deviations are concentrated in the category of girls at 23% with age localization in the age group above 12 years. The analyses of the motor and static assessment test record increased deviation with only 8% recording the optimal performance of the test and the rest of the sample ranging from moderate deviation at 17% to the lowest performance of the sample at 4% in the general sample population. The total deviations recorded 88% with an interpretation of moderate balance difficulty to increased balance difficulty with reports of 4% .In upper limb dynamometry in the percentages of categories (NR/SR/HR) are interpreted in categories of no difficulty(NR), moderate difficulty (SR) and increased difficulty(HR) in correlation with the parameters boys/girls .The percentages inform us about deviations in the overall total of SR+HR=19%.With the percentages of deviation categories being found in SR=15% and HR=4% in the girls group with MO age per category SR=14.3; HR=10.5.In the area of respiratory function assessment, deviations and difficulties in respiratory function are recorded in the general total at 21% with the deviation parameters MR=Mild , MSR=Moderate at MR= boys 13% / girls 17% and MSR only girls at 13%.The recording of body composition measurements (BIA) with localization to body mass index (BMI) is a combined parameter of the study with the other areas of analysis. A proportion of 54% in (BMI=14-19) with interpretation of normal values is recorded with 46% in (20< ) of the sample possessing increased percentages of adipose tissue and low percentages of muscle mass. In addition, the 31% at (20< ) verifies the continued ascending stream of negative deviations of the sample of girls with NF1.Conclusions : The present study highlighted the discrepancies in the domains of quality of life, well-being ,fatigue, physical activity and physical well-being of children and adolescents with NF1 and parents' perception of their children's condition. According to the findings of the present study, substantial discrepancies emerge that correlate with the neurodevelopmental profile of the disease with the main localization in girls aged 12-18 years. A common conclusion in the whole sample is the occurrence and recording of percentage deviations and difficulties with a substantial basis for prompting early intervention counseling. The fact that the present study is the first combined record of multi-domain evaluation of children and adolescents with NF1,it is understood that to strengthen the basis of results of numerous domains, it is necessary to confirm the findings in a larger populatioń of patients. Finally, at a time when the evaluation of children and adolescents with NF1 is in the context of clinical and research management, it is important to realize that the recording and establishment of early intervention programs for disease deviations should be the ultimate goal of the scientific community.

ΠΕΡΙΛΗΨΗ Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι να διερευνήσει σε ομάδα παιδιών και έφηβων με Νευροινωμάτωση Τύπου (1) την υπόθεση αποκλίσεων στους τομείς της φυσικής δραστηριότητας και σωματικής ευεξίας σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, την διερεύνησης των επιπέδων σωματικής δραστηριότητας και αν συσχετίζονται με την αντίληψη των ασθενών και των γονέων τους για την ποιότητα ζωής τους, με στόχο την ανάδειξη αποκλίσεων σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό στους προαναφερόμενους τομείς. Επιπλέον την καταγραφή και ερμηνεία της αντίληψης των παιδιών για την ποιότητα ζωής τους και τέλος την ανάδειξη διαφορών απόδοσης παιδιών στους τομείς της ποιότητας ζωής, κόπωσης ,ευεξίας σε σύγκριση με την άποψη και αντίληψη γονέων για την κατάσταση του παιδιού τους. Ασθενής & Μέθοδο : Στην μελέτη συμπεριλήφθηκαν 52 παιδιά και έφηβοι ασθενής με Νευροινωμάτωση τύπου 1, αγόρια και κορίτσια ηλικιών από 4-18 ετών, με συμμετοχή και των γονέων. Οι γονείς τα παιδιά και οι έφηβοι συμπλήρωσαν πιστοποιημένα ερωτηματολόγια στην Ελληνική γλώσσα σε τομείς ποιότητας ζωής, ευεξίας και κόπωσης και μόνο τα παιδιά συμπλήρωσαν ερωτηματολόγιο καταγραφής σωματικής άσκησης και φυσικής δραστηριότητας. Στη συνέχεια τα παιδιά και οι έφηβοι υποβλήθηκαν σε λειτουργικές μετρήσεις και δοκιμασίες στους τομείς της δυναμομέτρησης άνω άκρου, δοκιμασία στατικής και κινητικής αξιολόγησης της ισορροπίας, μετρήσεων αναπνευστικής λειτουργίας μέσω σπιρομέτρησης, σωματομετρικές μετρήσεις, μέτρηση σύστασης σώματος μέσω ΒΙΑ, μέτρηση αρτηριακής πίεσης. Επίσης, καταγράφηκαν από τον ιατρικό φάκελο παιδιών και εφήβων το ατομικό ιστορικό, οι συννοσηρότητες και τα ευρήματα από τον τελευταίο βιοχημικό έλεγχο. Αποτελέσματα : Αγόρια και κορίτσια με ΜΟ ηλικίας 11.75 ± 1.24 χρόνια). Από το σύνολο των ασθενών 24 ήταν αγόρια και 28 κορίτσια με ΜΟ στο δείγμα αγόρια/κορίτσια (11,3 / 12). Στον τομέα της ποιότητας ζωής σε σύγκριση των απαντήσεων παιδιών/εφήβων με γονέων παρατηρήθηκε ότι οι ασθενής αντιμετωπίζουν περισσότερες δυσκολίες στις καθημερινές του δραστηριότητες συγκριτικά με αυτά που νόμιζε ο γονέας. Το γεγονός αυτό, παρατηρείται στις περισσότερες ομάδες (αγόρια κάτω των 12 ετών και κορίτσια ανεξαρτήτου ηλικίας), με μοναδική εξαίρεση τα αγόρια άνω των 12 ετών, που αποτελούν το 19% του συνολικού δείγματος. Τα κορίτσια στο γενικό τομέα της ποιότητας ζωής συγκεντρώνουν το υψηλότερο ποσοστό (15%) συνεπώς είναι αυτά που επηρεάζονται περισσότερο αρνητικά συγκριτικά με τις υπόλοιπες ομάδες. Αξιοσημείωτο είναι ότι ένα ποσοστό (23%) στην συγκεντρώνει βαθμολογίες κάτω το 50, που σημαίνει ότι σύμφωνα με τις απαντήσεις των ασθενών, στο 1/4 του δείγματος η κοινωνική τους ζωή επηρεάζεται σημαντικά από τις αποκλίσεις της νόσου. Στον τομέα του συναισθήματος της ποιότητας ζωής το ποσοστό αποκλίσεων καταγράφεται στο 31% του δείγματος επηρεάζοντας σημαντικά η νόσος τον τομέα του συναισθήματος. Η καταγραφή στον τομέα του σχολείου με αρνητικές αποκλίσεις φαίνεται να επηρεάζει αρνητικά σε ποσοστό 27% τα κορίτσια και σε 12% τα αγόρια. Οι καταγραφές στην σωματική άσκηση και φυσική δραστηριότητα μας πληροφορούν πως οι μεγαλύτερες αποκλίσεις συγκεντρώνονται στην κατηγορία των κοριτσιών σε ποσοστό 23% με ηλικιακό εντοπισμό στις ηλικίες άνω των 12 ετών. Οι αναλύσεις της δοκιμασίας κινητικής και στατικής αξιολόγησης καταγράφουν αυξημένη απόκλιση με μόλις το 8% να καταγραφεί το βέλτιστο της δοκιμασίας και το υπόλοιπο δείγμα να βρίσκεται από μέτρια απόκλιση σε ποσοστό 17% έως την πιο χαμηλή απόδοση του δείγματος σε ποσοστά 4% στον γενικό πληθυσμό του δείγματος.Το σύνολο των αποκλίσεων καταγράφει το 88% με ερμηνεία την μέτρια δυσκολία της ισορροπιστικής ικανότητας έως την αυξημένη δυσκολία ισορροπιστικής ικανότητας με αναφορές στο 4%. Στην δυναμομέτρησης άνω άκρου στα ποσοστά των κατηγοριών (NR/SR/HR) ερμηνεύονται σε κατηγορίες καμία δυσκολία(NR), ήπια δυσκολία (SR) και αυξημένη δυσκολία(HR) σε συσχετισμό με τις παραμέτρους αγόρια/κορίτσια . Τα ποσοστά μας πληροφορούν για αποκλίσεις στο γενικό σύνολο της τάξεως SR+HR=19%. Με τα ποσοστά των κατηγοριών απόκλισης να εντοπίζονται στο SR=15% και HR=4% στην ομάδα των κοριτσιών με ΜΟ ηλικιών ανά κατηγορία SR=14,3. HR =10,5. Στον τομέα αξιολόγησης της αναπνευστικής λειτουργίας καταγράφονται στο γενικό σύνολο αποκλίσεις και δυσκολίες στην αναπνευστική λειτουργία σε ποσοστό 21% με τις παραμέτρους απόκλισης MR=Ήπια , MSR=Μέτρια σε ποσοστό MR= αγόρια 13% / κορίτσια 17% και MSR να εμφανίζουν μόνο τα κορίτσια σε ποσοστό 13%. Η καταγραφή των μετρήσεων σύστασης σώματος (ΒΙΑ) με εντοπισμό στον δείκτη μάζας σώματος (BMI) αποτελεί συνδυαστική παράμετρο της μελέτης με τους υπολοίπους τομείς ανάλυσης. Καταγράφεται ένα ποσοστό 54% στο (ΔΜΣ=14-19) με ερμηνεία φυσιολογικών τιμών με 46% στο (20< ) του δείγματος να κατέχει αυξημένα ποσοστά λιπώδους ιστού και χαμηλά ποσοστά μυϊκής μάζας. Επιπρόσθετα τα ποσοστά του 31% στο (20< ) επαληθεύουν την συνεχιζόμενη αύξουσα ροή αρνητικών αποκλίσεων του δείγματος των κοριτσιών με NF1. Συμπεράσματα : Η παρούσα μελέτη ανέδειξε τις αποκλίσεις στους τομείς της ποιότητας ζωής, ευεξίας ,κόπωσης, φυσικής σωματικής δραστηριότητας και σωματικής ευεξίας παιδιών και εφήβων με NF1 καθώς και την αντίληψη των γονέων για την κατάσταση των παιδιών τους. Σύμφωνα με τα ευρήματα της παρούσα μελέτης αναδύονται ουσιαστικές αποκλίσεις που συσχετίζονται με το νευροαναπτυξιακό προφίλ της νόσου με κύριο εντοπισμό στα κορίτσια 12-18 ετών. Κοινό συμπέρασμα στο σύνολο του δείγματος είναι η εμφάνιση και καταγραφή ποσοστιαίων αποκλίσεων και δυσκολίων με ουσιαστική βάση για προτροπή συμβουλευτικής πρώιμής παρέμβασης. Το γεγονός πως η παρούσα μελέτη αποτελεί την πρώτη συνδυαστική καταγραφή αξιολόγησης πολλαπλών τομέων παιδιών και εφήβων με NF1, είναι αντιληπτό πως για να ισχυροποιηθούν οι βάσεις αποτελεσμάτων πολυάριθμων τομέων είναι απαραίτητη η επιβεβαίωση των ευρημάτων σε έναν μεγαλύτερο πληθυσμό́ ασθενών. Τέλος, σε μια εποχή οπού η αξιολόγηση παιδιών και εφήβων με ΝF1 είναι στα πλαίσια κλινικής και ερευνητικής αντιμετώπισης η καταγραφή και θέσπιση προγραμμάτων πρώιμης παρέμβασης των αποκλίσεων της νόσου είναι σημαντικό να γίνει αντιληπτό ότι πρέπει να αποτελεί́ υπέρτατο στόχο της επιστημονικής κοινότητας.