Γενωμική σύγκλιση στη νόσο του Parkinson

Abstract

Parkinson's disease is a common neurdegenerative movement disorder with a great socioeconomic impact. Thw etiology of the disease is still unknown but it is considered to be a complex disease in wich both genetic and enviromental factors contribute. Thus far the genetic research of the disease has revealed a complex genetic architecture. To this end multiple types of study designs have been implemented. In this study we meta-analyzed the available Genome Wide Linkage studies in Parkinson disease utilizing the HEGESMA software in a model free non parametric approach. In the second part we meta-analyzed the available Genome Wide Association Studies in Parkinson's disease utilizing the METRADISC-XL software still in a non parametric approach. The convergent results of these meta-analyses are discused.

Η νόσος του Parkinson αποτελεί μια συχνή νευροεκφυλιστική διαταραχή με σημαντικό κόστος. Η αιτιολογία της νόσου παραμένει άγνωστη και κατατάσσεται στις σύνθετες παθήσεις με την ταυτόχρονη δράση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η έως τώρα μελέτη της γενετικής επίδρασης στη νόσο έχει αποκαλύψει μία σύνθετη γενετική αρχιτεκτονική με την χρήση μελετών διδύμων, μελετών γενετικής σύνδεσης, μελετών γενετικής συσχέτισης υποψήφιων γονιδίων και πλήρους γονιδιώματος. Η μετα-ανάλυση αυτών των δεδομένων προσφέρει σημαντικές πληροφορίες αλλά είναι και πολύ απαιτητική. Στο πρώτο μέρος της παρούσας διενεργήθηκε μετα-ανάλυση ολογενωμικών μελετών σύνδεσης με την μεθοδολογία της Genome Scan Meta-Analysis και την χρήση του λογισμικού HEGESMA εξάγοντας δεδομένα και από τα διαθέσιμα διαγράμματα των μελετών. Στο δεύτερο μέρος διενεργήθηκε μετα-ανάλυση των ολογενωμικών μελετών γενετικής συσχέτισης στη νόσο Parkinson με την χρήση του λογισμικού METRADISC-XL. Τα ευρήματα των δύο μετα-αναλύσεων συνδυάζονται και αναλύονται στο τρίτο μέρος