Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή - κίνδυνος εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών: γενετική μελέτη

Abstract

The present thesis examined the characteristics and congenital anomalies anddisorders related to assisted reproduction in a sample of 230 children and adolescentswho had been conceived using assisted reproductive technology and who wereadmitted to the Genetics Clinic of the National and Kapodistrian University of Athensduring the last decade. Data were collected regarding pathology and diagnoses, causeof infertility, assisted reproduction technique, medication prior to assistedreproduction, pregnancy outcome, as well as karyotype test results and molecularanalysis test results on genetic diseases and syndromes. An extensive literature reviewwas conducted that included information and data on assisted reproduction andcongenital abnormalities, focusing on the characteristics of congenital abnormalitiesfollowing assisted reproduction and the factors affecting the occurrence of congenitalabnormalities following assisted reproduction. Results showed that 5.8% of thesample had been diagnosed with genetic syndromes, while other major diagnosesincluded psychomotor retardation (14.1%), facial abnormalities (9.5%), bodymorphology abnormalities (9, 5%), head/skull morphological abnormalities (8.1%),developmental disorders (7.9%), heart disease (7.6%) and neurological disorders(7.6%). The karyotype test showed that there were abnormal findings (deficits) for10.5% of the sample of children and adolescents, while based on molecular analyses,21.9% of the cases revealed abnormal findings. The conclusions of the present studyare then discussed and linked to the literature review. Finally, some of the limitationsof the study are highlighted and suggestions for future research are provided.

Η παρούσα διατριβή μελετά τα χαρακτηριστικά και τις συγγενείς ανωμαλίες τηςτεχνικής υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σε δείγμα 230 ασθενών που προσήλθαν στοΙατρείο Κλινική Γενετικής του ΕΚΠΑ κατά την τελευταία δεκαετία και που είχανσυλληφθεί με χρήση της τεχνικής υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Συλλέχθηκανδεδομένα για την παθολογία και τις διαγνώσεις, το αίτιο υπογονιμότητας, την τεχνικήυποβοηθούμενης αναπαραγωγής, τη φαρμακευτική αγωγή πριν από την υποβοηθού-μενη αναπαραγωγή, το αποτέλεσμα της κύησης, τα αποτελέσματα του ελέγχουκαρυότυπου καθώς και τα αποτελέσματα DNA κ.α. ανάλογος των γενετικώννοσημάτων και συνδρόμων. Πραγματοποιήθηκε εκτενής βιβλιογραφική ανασκόπηση,που περιλαμβάνει στοιχεία για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και τις συγγενείςανωμαλίες, συγκεκριμένα τα χαρακτηριστικά των συγγενών ανωμαλιών μετά απόυποβοηθούμενη αναπαραγωγή, τους παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνισησυγγενών ανωμαλιών μετά από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και τη συσχέτιση τηςυποβοηθούμενης αναπαραγωγής με τα διάφορα είδη συγγενών ανωμαλιών. Τααποτελέσματα έδειξαν ότι το 5,8% του δείγματος είχε διαγνωστεί με γενετικάσύνδρομα, ενώ οι υπόλοιπες σημαντικότερες διαγνώσεις περιλάμβαναν ψυχοκινητικήκαθυστέρηση (ΨΚΚ) (14,1%), ανωμαλίες προσώπου (9,5%), μορφολογικές ανωμα-λίες κορμού και άκρων (9,5%), μορφολογικές ανωμαλίες κεφαλής/κρανίου(8,1%),αναπτυξιακές διαταραχές(ΔΑΦ,ΔΕΠΥ) (7,9%), καρδιοπάθειες (7,6%) καινευρολογικές παθήσεις (7,6%). Επιπλέον, ο έλεγχος καρυοτύπου έδειξε ότι στο10,5% των ασθενών υπήρχαν παθολογικά ευρήματα (έλλειμμα), ενώ με βάση τιςμοριακές αναλύσεις, το 21,9% των περιστατικών ανέδειξε την ύπαρξη παθολογικώνευρημάτων. Ακολούθως, συζητούνται τα συμπεράσματα της παρούσας μελέτης και27πραγματοποιείται σύνδεση με την βιβλιογραφική ανασκόπηση, ενώ, τέλος,αναφέρονται οι περιορισμοί της μελέτης και παρέχονται προτάσεις για μελλοντικήέρευνα.