Εφαρμογή μεθοδολογιών αλληλούχησης επόμενης γενιάς (NGS) στη διάγνωση γενετικών ενδοκρινολογικών νοσημάτων

Περίληψη

Εισαγωγή: Μεγάλος αριθμός ενδοκρινολογικών νοσημάτων έχει γενετική αιτιολογία. Η εφαρμογή των μέχρι σήμερα ευρέως χρησιμοποιούμενων συμβατικών τεχνικών της Μοριακής Βιολογίας (π.χ. αλληλούχηση κατά Sanger) αδυνατεί να αποσαφηνίσει σε πολλές περιπτώσεις την γενετική διαταραχή. Την αδυναμία αυτή καλύπτει η αλληλούχηση επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS), η οποία επιτρέπει την παράλληλη και μαζική αλληλούχηση πολλών γονιδίων σε πολλούς ασθενείς ταυτόχρονα σε μια μόνο δοκιμασία. Χαρακτηριστικά παραδείγματα ενδοκρινολογικών νοσημάτων, των οποίων η αναγνώριση της μοριακής διαταραχής δεν είναι πάντα εφικτή με τις συμβατικές μεθόδους, αποτελούν ο Μονογονιδιακός Σακχαρώδης Διαβήτης (ΜΣΔ) MODY, ο Συγγενής Υπερινσουλινισμός (ΣΥ), η Πολλαπλή Υποφυσιακή Ανεπάρκεια (ΠΥΑ) και οι Διαταραχές Διαφοροποίησης του Φύλου (ΔΔΦ). Ασθενείς με ΜΣΔ MODY και ΣΥ παρουσιάζουν διαταραχές στην έκκριση της ινσουλίνης από τα β-κύτταρα των νησιδίων Langerhans του παγκρέατος. Συγκεκριμένα, ασθενείς με ΜΣΔ M ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Introduction: A large number of endocrinological disorders have genetic etiology. Τhe application of hitherto widely used conventional techniques of Molecular Biology (e.g. Sanger sequencing) fails to clarify in many cases the genetic defect. This weakness is covered by Next Generation Sequencing (NGS), which allows the parallel and massive sequencing of many genes in many patients simultaneously in a single assay. Typical examples of endocrinological diseases whose identification of molecular disorder is not always feasible by conventional methods are the Monogenic Diabetes Mellitus MODY, the Congenital Hyperinsulinism (CHI), the Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD), and the Disorders of Sex Development (DSD). Patients with MODY and CHI have impaired insulin secretion from the beta cells of the islets of Langerhans of the pancreas. In particular, patients with MODY have reduced insulin secretion and hence hyperglycemia, whereas patients with CHI have increased insulin secretio ...
περισσότερα
Η διατριβή είναι δεσμευμένη από τον συγγραφέα  (μέχρι και: 1/2023)
Το πλήρες κείμενο της διατριβής είναι διαθέσιμο σε έντυπη μορφή από τη Βιβλιοθήκη Επιστήμης και Τεχνολογίας του ΕΚΤ
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/46941
ND
46941
Εναλλακτικός τίτλος
Application of next generation sequencing (NGS) methodologies in the diagnosis of genetic endocrinological diseases
Συγγραφέας
Τάτση, Ελισάβετ - Βαρβάρα Χρήστος
Ημερομηνία
2020
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Κλινική Α' Παιδιατρική Νοσοκομείου Παίδων ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ. Μονάδα Ενδοκρινολογική
Εξεταστική επιτροπή
Κανακά - Gantenbein Χριστίνα
Σκορίλας Ανδρέας
Χρούσος Γεώργιος
Τεντολούρης Νικόλαος
Συνοδινού Ιωάννα - Ραχήλ
Ζουμάκης Εμμανουήλ
Κοντός Χρήστος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Αλληλούχηση επόμενης γενιάς; Ενδοκρινολογικές διαταραχές; Β κύτταρο παγκρέατος; Άξονας υποθάλαμος-υπόφυση; Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλλου
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
xxv, 184 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.