Προσδιορισμός της διαφορικής μοριακής υπογραφής τριών αιμοποιητικών ιστών κατά την ανθρώπινη οντογένεση και εφαρμογή της στη θεραπευτική των αιμοσφαιρινοπαθειών β-τύπου

Περίληψη

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι μια ετερογενής ομάδα κληρονομικών διαταραχών που προκύπτουν από μεταλλάξεις στα γονίδια των σφαιρινών του ανθρώπου. Από κλινικής άποψης οι πιο σημαντικές είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η β-θαλασσαιμία, οι οποίες οφείλονται σε ποιοτικές και ποσοτικές διαταραχές αντίστοιχα. Ο κλινικός φαινότυπος των ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες β-τύπου ποικίλλει, γεγονός που οφείλεται αφενός στη μεγάλη ποικιλία των μεταλλάξεων που εντοπίζονται στο γονίδιο της β-σφαιρίνης κι αφετέρου, σε γονίδια εκτός του β-γονιδιακού τόπου που εμπλέκονται στον ερυθροειδικό και μη μηχανισμό ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης αυτού.Η υδροξυουρία (HU) αποτελεί το μόνον εγκεκριμένο από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής φαρμακευτικό παράγοντα που συντελεί στην επαγωγή της παραγωγής της HbF και χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της β-θαλασσαιμίας. Στα πλαίσια της εξατομικευμένης θεραπείας και λαμβάνοντας υπόψην τη διαφορική απ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Hemoglobinopathies are a heterogeneous group of hereditary disorders resulting from mutations in the globin genes. Clinically, the most important hemoglobinopathies are sickle cell anemia and β-thalassemia that are caused by qualitative and quantitative disorders, respectively. The clinical phenotype of patients with β-type hemoglobinopathies varies due to the wide variety of mutations found in the β-globin gene and in genes outside the β-globin locus that are involved in the erythroid and non- erythroid mechanism of regulation of this particular gene expression.Hydroxyurea (HU) is the only pharmaceutical agent approved by the Food and Drug Administration of the United States of America that contributes to the induction of HbF composition and is used to treat sickle cell anemia and β-thalassemia. In the context of precision medicine and considering interindividual variability in HU response, the tailored-made administration of HU is considered necessary towards maximum patient benefit. ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/42613
ND
42613
Εναλλακτικός τίτλος
Application of differential molecular profiling of three human hematopoietic tissues during human ontogenesis for hemoglobinopathies therapeutics
Συγγραφέας
Χονδρού, Βασιλική του Νικόλαος
Ημερομηνία
2017
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Πατρών. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Φαρμακευτικής
Εξεταστική επιτροπή
Πατρινός Γεώργιος
Παπαχατζοπούλου Αδαναντία
Πουλάς Κωνσταντίνος
Συμεωνίδης Ανάργυρος
Σπυρούλιας Γεώργιος
Πάιρας Γεώργιος
Σιβολαπένκο Γρηγόριος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Β-θαλασσαιμία; Φαρμακογονιδιωματική; Δρεπανοκυτταρική αναιμία; Ερυθροποίηση
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
4, xii, 163 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)