Προσδιορισμός της συμβολής υπόπτων γονιδίων υπευθύνων για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας στην Ελλάδα

Περίληψη

ΣΚΟΠΟΣ : Αξιολόγηση της συμβολής των πολυμορφισμών στα γονίδια CFH ,ARMS2, APOE ,FCGR2A στην προδιάθεση για εκδήλωση ΗΕΩ (ηλικιακής εκφύλισης ωχράς κηλίδας) στον Ελληνικό πληθυσμό.ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ : Η απομόνωση του DNA πραγματοποιήθηκε με στήλες φυγοκέντρησης QIAamp,από αίμα ασθενών με ΗΕΩ και υγιών (κατόπιν οφθαλμολογικού ελέγχου). Για τη γονοτύπωση των πολυμορφισμών στα γονίδια ARMS2 και APOE χρησιμοποιήθηκε η τεχνική PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction- Restriction Fragment Length Polymorphism) και επιπλέον αναπτύχθηκε νέα μεθοδολογία με PCR πραγματικού χρόνου και ανάλυση καμπύλων τήξης για τον πολυμορφισμό Y402H του γονιδίου CFH και H131R του FCGR2A. Ακολούθησε στατιστική ανάλυση με προγράμματα SNPStats και SPSS .ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ : Πραγματοποιήθηκε αρχικά έλεγχος για συσχετισμό των 4 γονιδίων αυτών με την ΗΕΩ σε δείγματα αίματος 27 πασχόντων και 34 υγιών εθελοντών αναδεικνύοντας μια ισχυρή συσχέτηση της νόσου με τους Υ402Η στο CFH (OR=2,68) και H131R στο FCGR2A (OR=3.17) ενώ δεν υ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

PURPOSE: Evaluation of the contribution of polymorphisms in the genes CFH, ARMS2, APOE, FCGR2A, susceptibility to disease manifestation AMD (age-related macular degeneration) in the Greek population.METHODOLOGY: DNA isolation was performed by column centrifugation QIAamp, blood from patients with AMD and healthy volunteers (on ophthalmic control). For genotyping of polymorphisms in the genes APOE and ARMS2 used technique PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction- Restriction Fragment Length Polymorphism) and further developed a new methodology to real-time PCR and melting curve analysis of polymorphisms Y402H in CFH and H131R in FCGR2A . The statistical analysis was performed with SNPStats and SPSS programs.RESULTS: Initial testing performed for correlation of these four genes with AMD in blood samples of 27 patients and 34 healthy volunteers demonstrating a strong causality of disease with Y402I in CFH (OR = 2,68) and H131R in FCGR2A (OR = 3.17) while there was no statistically significa ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/36078
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/36078
ND
36078
Εναλλακτικός τίτλος
Identifying the condribution of suspicius genes responsible for age related macular degeneration in Greece
Συγγραφέας
Σκαλιδάκης, Ιωσήφ του Κωνσταντίνος
Ημερομηνία
2015
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Κλινική Α' Οφθαλμολογική Πανεπιστημίου Αθηνών
Εξεταστική επιτροπή
Κουτσανδρέα Χρυσάνθη
Αποστολόπουλος Μιχάλης
Petersen Michell
Θεοδοσιάδης Παναγιώτης
Παπακωνσταντίνου Δημήτριος
Μόσχου Μαριλίτα
Κρούπης Χρήστος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας; Πολυμορφισμός Y402H στο γονίδιο CFH; Πολυμορφισμός H131R στο γονίδιο FCGR2A; Πολυμορφισμός στο γονίδιο ARMS2; Πολυμορφισμοί στο γονίδιο ΑΡΟΕ
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
176 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)