Συσχέτιση του γονιδιακού πολυμορφισμού Fok-I του υποδοχέα της βιταμίνης D με απεικονιστικές και βιοχημικές παραμέτρους οστικού μεταβολισμού σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία

Περίληψη

Τελευταία, μελετάται η επίδραση διάφορων γονιδιακών πολυμορφισμών στην αιτιοπαθογένεια της οστικής νόσου σε ασθενείς με ομόζυγη β-ΜΑ. Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της επίδρασης του γονιδιακού πολυμορφισμού Fok-I του υποδοχέα της βιταμίνης D στην οστική κατάσταση παιδιών και νεαρών ενηλίκων με β-ΜΑ, όπως εκτιμήθηκε με απεικονιστικές και βιοχημικές παραμέτρους οστικού μεταβολισμού κατά την έναρξη της μελέτης και προοπτικά σε δύο χρόνια. Στη μελέτη συμπεριλήφθησαν 64 ασθενείς (33 άρρενες και 31 θήλεις) με μέσο όρο ηλικίας στην έναρξη της μελέτης 23,20 ± 5,41 έτη (διακύμανση: 9,25-32,41 έτη). Η γονοτυπική ταυτοποίηση του γονιδιακού πολυμορφισμού έγινε με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμερισμού (PCR). Η οστική πυκνότητα εκτιμήθηκε με τη μέθοδο διπλής φωτονιακής απορροφησιομετρίας (DXA) στην οσφυϊκή μοίρα σπονδυλικής στήλης, στην κεφαλή του μηριαίου και σε όλο το ισχίο, αλλά και με τη μέθοδο της ποσοτικής υπερηχοτομογραφίας οστών (QUS) στο άπω τριτημόριο της κερκίδας και στη ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

In recent years the genetic contribution on osteoporosis has been studied thoroughtly with the presence of various gene polymorphisms. We sought to estimate the degree of genetic contribution of Fok-I gene polymorphism of Vitamin D Receptor (VDR) to the evolution of bone mass in patients with β-TM assessed with imaging techniques and biochemical parameters of bone metabolism over a period of two years. Sixty-four children and young adults (33 males and 31 females) with mean decimal age of 23.20 ± 5.41 (range: 9.25-32.41 years) were recruited in this study. All patients were genotyped for Fok-I gene polymorphism using the method of Polymerase Chain Reaction (PCR). Bone mass was assessed with both Dual energy X-ray Absorptiometry (DXA) and Quantitative Ultrasound Sonography (QUS) at baseline and two years after. Z-scores were calculated based on normal age and sex matched Caucasian population. Metabolites of vitamin D, intact PTH, total calcium, inorganic phosphorous and alkaline phospha ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/35698
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/35698
ND
35698
Εναλλακτικός τίτλος
Correlation of Fok-I gene polymorphism of vitamin D receptor with imaging techniques and biochemical parameters of bone metabolism in children and young adults with b-thalassemia major
Συγγραφέας
Δημητριάδου, Μερόπη του Ιωάννης
Ημερομηνία
2015
Ίδρυμα
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας του Παιδιού. Κλινική Α' Παιδιατρική Περιφερειακού Γενικού Νοσοκομείου ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ Θεσσαλονίκης
Εξεταστική επιτροπή
Κατζός Γεώργιος
Οικονόμου Μαρίνα-Κέλλυ
Φιδάνη Στυλιανή
Αθανασίου-Μεταξά Μιράντα
Ιακωβίδου-Κρίτση Ζαφειρούλα
Παπαχρήστου Φώτιος
Γαλλή Ασημούλα
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Γονιδιακός πολυμορφισμός
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
116 σ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)