ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΣΤΟ ΠΟΛΛΑΠΛΟΥΝ ΜΥΕΛΩΜΑ

Abstract

IN THE PRESENT STUDY 76 MYELOMA PATIENTS ANALYSED KARYOTYPICALLY AND IN 38 (50%) A CLONAL ABNORMALITY WAS IDENTIFIED. CHROMOSOMAL ABNORMALITIES THAT COULD BE CONSIDERED AS PRIMARY INVOLVED MAINLY CHROMOSOMES 14, 10, 6, 1 AND 22 (STRUCTURAL) AND 13, 15, 17 AND 22 (NUMERICAL). SECONDARY WERE FOUND MAINLY ON CHROMOSOMES 1, 2, 5, 6, 12, 14, 22. THE MOST FREQUENTLY IDENTIFIED BREAKPOINTS WERE 14Q32, 10Q24-25, 1P11-13, 1P32, 1P36, 2P23, 5Q13-22, 22Q11-12, 6Q24-25. THE ABOVE 3 CASES WITH T(11;14) HAD A GOOD RESPONSE TO TREATMENT. REARRANGEMENTS OF CHROMOSOME 14 INVOLVING CHROMOSOMES 5, 8, 10, 12 AND 15 WERE OF POOR PROGNOSIS. THE PRESENCE OF A PH CHROMOSOME IN CASES OF MYELOMA IS OF INTEREST INVIEW OF THE EVIDENCE OF MYELOID MARKUS IN PLASMA CELLS OF SOME MYELOMA PATIENTS. CHROMOSOME 1 WAS THE MOST FREQUENTLY INVOLVED CHROMOSOME BOTH IN STRUCTURAL AND NUMERICAL ANOMALIES (22%). CHROMOSOME 14 IN 21%, CHROMOSOME 10 IN 18%, CHROM. 6IN 16%, CHROM.15 IN 14%, CHROM. 22 IN 12%, CHROM. 2 IN 9%, CHROM.5 IN 10%, AND CHROMOSOMES 12, 17 AND X IN 5% OF CASES. OF INTEREST IS ALSO THE FACT THAT A MEMBER OF CHROMOSOMAL BREAKPOINTS WERE IDENTICAL IN PATIENTS BEFORE THERAPY AS WELL AS IN THOSE THAT HAD RECEIVED CHEMOTHERAPY. IN THE SAMEBREAKPOINTS HAVE BEEN IDENTIFIELD MOST OF IMPORTANT GENES WHICH WERE INVOLVED IN MALIGNANT TRANSFORMATION AND IN THE BIOLOGIC PROCESSES OF CELL DIVISION AND DIFFERENTIATION.

ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΜΕΛΕΤΗ ΕΓΙΝΕ ΚΑΡΥΟΤΥΠΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΕ 76 ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΜΥΕΛΩΜΑ ΚΑΙ ΟΙ 38 (50%) ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΑΝ ΑΝΩΜΑΛΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΟ ΚΛΩΝΟ. ΟΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΟΥ ΑΝΤΙΠΡΟΣΩΠΕΥΟΥΝ ΠΡΩΤΟΓΕΝΕΙΣ ΑΛΛΑΓΕΣ ΣΤΟ ΜΥΕΛΩΜΑ ΑΦΟΡΟΥΝ ΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ 14, 10, 6, 1 ΚΑΙ 22 (ΔΟΜΙΚΕΣ) ΚΑΙ 13, 15, 17 ΚΑΙ 22 (ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ). ΟΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΟΥ ΑΝΤΙΠΡΟΣΩΠΕΥΟΥΝ ΔΕΥΤΕΡΟΓΕΝΕΙΣ ΑΛΛΑΓΕΣ ΕΙΝΑΙ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ 1,2, 5, 6,12, 14, 22. ΟΙ ΔΟΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΟΥ ΕΜΦΑΝΙΣΘΗΚΑΝ ΣΕ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΗ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΣΤΑ ΕΥΘΡΑΥΣΤΑ ΣΗΜΕΙΑ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ 14Q32, 10Q24-25, 6Q24-25, 1P11-13,1P32, 1P36, 2P32, 5Q13-22, 22Q11-12. ΟΙ ΤΡΕΙΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΜΕ T(11;14) ΕΙΧΑΝ ΚΑΛΗ ΑΝΤΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ, ΑΝΤΙΘΕΤΩΣ ΟΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΠΟΥ ΣΤΗΝ ΠΟΡΕΙΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΑΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΙΣ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 14 ΜΕ ΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ 5, 8, 10,12 ΚΑΙ 15 ΗΤΑΝ ΚΑΚΗΣ ΠΡΟΓΝΩΣΗΣ. Η ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΤΟΥ PH ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΜΥΕΛΩΜΑ ΕΙΝΑΙ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝ ΕΥΡΗΜΑ ΚΑΙ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΘΕΩΡΗΘΕΙ ΣΑΝ ΕΝΔΕΙΞΗ ΜΥΕΛΙΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΣΤΑ ΠΛΑΣΜΑΤΟΚΥΤΤΑΡΑ ΜΕΡΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ. ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 1 ΕΜΠΛΕΚΕΤΑΙ ΜΕ ΔΟΜΙΚΕΣ ΚΑΙ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΙΟ ΣΥΧΝΑ ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ (22%). ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 14 ΣΕ 21%, ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 10 ΣΕ 18%, ΤΟ ΧΡΩΜ. 6 ΣΕ 16%, ΤΟ ΧΡΩΜ. 15 ΣΕ 14%, ΤΟ ΧΡΩΜ. 22 ΣΕ 12%, ΤΟ ΧΡΩΜ. 2 ΣΕ 9%, ΤΟ ΧΡΩΜ. 5 ΣΕ 10%, ΚΑΙ ΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ12, 17 ΚΑΙ Χ ΣΕ 5% ΤΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ. ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝ ΗΤΑΝ ΟΤΙ ΠΟΛΛΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΠΕΡΙΟΧΕΣ ΠΟΥ ΣΥΜΜΕΤΕΙΧΑΝ ΣΤΙΣ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΙΣ ΣΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΣΤΗΝ ΠΟΡΕΙΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΗΤΑΝ ΟΙ ΙΔΙΕΣ ΚΑΙ ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΟΥΝ ΣΕ ΘΕΣΕΙΣ ΣΗΜΑΝΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΠΟΥ ΕΝΕΧΟΝΤΑΙ ΣΤΗΝ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΗ ΕΞΑΛΛΑΓΗ Η ΣΤΗΝ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΑΥΞΗΣΗ.