Μοριακή μελέτη ασθενών με αυτιστική συμπεριφορά

Περίληψη

Ο αυτισμός ανήκει στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές και χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία καθώς και στερεότυπη συμπεριφορά. Οι πρώτες ενδείξεις εμφανίζονται πριν την ηλικία των 3 ετών, εξελίσσεται όμως με διαφόρου βαθμού βαρύτητα και κλινική ποικιλομορφία. Η αιτιολογία του αυτισμού δεν έχει πλήρως διαλευκανθεί. Εμπλέκονται πολλοί παράγοντες, όπως γενετικοί, νευροανατομικοί, περιβαλλοντικοί και συνυπάρχουσες παθολογικές καταστάσεις που αλληλεπιδρούν και συμβάλλουν με διαφορετικό τρόπο και βαθμό στην εμφάνιση και εξέλιξη της διαταραχής. Την τελευταία δεκαετία έχουν γίνει σημαντικές πρόοδοι διεθνώς στη διερεύνηση προδιαθεσικών γονιδίων και γενετικών τόπων.Μεταλλάξεις στα φυλοσύνδετα γονίδια της νευρολιγίνης, NLGN3 (Xq13.1) και NLGN4X (Xp22.33), έχουν εμπλακεί στην παθογένεση του αυτισμού, αν και με αντικρουόμενα αποτελέσματα έως σήμερα. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ανίχνευση μεταλλάξεων στα δύο αυτά γονίδια σε ασθενείς με αυτιστική συμπεριφορ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Autism belongs to the category of neurodevelopmental disorders and is characterized by difficulties in social interaction and communication as well as stereotypical types of behaviour. The first signs of the disorder have an onset at the age of 3 but its development is variable with respect to severity and clinical heterogeneity. The aetiology of autism has not yet been elucidated. Many factors are involved, including genetic, neuroanatomic, environmental and various pathological conditions, which interact and contribute in different ways and degrees to the onset and development of the disorder. During the last decade, predisposing genes and genetic loci are under investigation. Mutations in two X-linked neuroligin genes, NLGN3 (Xq13.1) and NLGN4X (Xp22.33), have been implicated in the pathogenesis of autism. The present study aims to explore for the first time the contribution of NLGN3 and NLGN4X genetic variants in Greek patients with Autism Spectrum Disorders (ASD), in order to inve ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/29619
ND
29619
Εναλλακτικός τίτλος
Molecular study of patients with autistic behaviour
Συγγραφέας
Βολάκη, Κωνσταντίνα του Θεόδωρος
Ημερομηνία
2012
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Κίτσιου-Τζέλη Σοφία
Καναβάκης Εμμανουήλ
Καλπίνη-Μαύρου Αριάδνη
Τζέτη Μαρία
Μπακούλα Χρύσα
Θωμαΐδου Λωρέττα
Πονς Ροζέ
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Βασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Αυτισμός; Ανίχνευση μεταλλάξεων; Γονίδιο νευρολιγίνης 3; Γονίδιο νευρολιγίνης 4Χ; Αποδιατακτική υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης; Ανάλυση αλληλουχίας του DNA; Διαταραχές του αυτιστικού φάσματος
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
172 σ., εικ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)