Προσδιορισμός πολυμορφισμών του αντιγόνου D στον ελληνικό πληθυσμό

Abstract

The most important systems of surface antigens of red blood cells in clinical medicine is the ABO, Rhesus and Kell system, as they are implicated in transfusion reactions and hemolytic disease of the newborn.AimThe purpose of this study is to estimate the frequencies of blood types according to ABO, Rh and Kell systems, and variants of the D antigen, the weak D and the partial D in the region of Thessalia, Greece. We also, attempted to estimate the genetic distance between various populations.Material and MethodsWe studied, randomly 915 individuals, who visited the University Hospital of Larissa during the period April 2005 to January 2008. 443 were men (median age 58) and 472 women (median age 63).The indentification of antigens was performed with commercial assays (kit) "ID-Card" (DiaMed-ID Micro Typing System, Cressier s/Morat, Switzerland). The determination of the antigen D variants, was made using PCR method and the kit of "weak D-SSP" and "CDE-SSP" (inno-TRAIN Diagnostik GmbH, Kronberg/Taunus, Germany), respectively, according to manufacturer’s instructions.We calculated the frequency distributions (software SPSS), we compared the results with other populations using Chi-square test and calculated the genetic distance (GenDist (Phylip)) from these populations.ResultsThe frequency of types A, B, AB and O, are 38.6%, 15.7%, 7.9% and 37.8%, respectively.We found, a small genetic distance to Italians, Caucasians and Egyptians and greater with Pakistan’s.The frequency of antigens D, d, C, c, E and e, are 83.8%, 16.2%, 48.52%, 51.48%, 19.97% and 85.03%, respectively.We found, regarding the antigen D, small genetic distance to Caucasians and SW Germans, and large with Asians.The weak D types are 0.26% of RhD(+) individuals and in particular type 1, was 0.13% and uncharacterized 0.13%.The partial D types are 3.52% of RhD(+) individuals namely 0.52% the DIIIb, 0.13% the DIIIc, 0.13% the DIVa, 0.65% the DIVb, 0.26% the DVa, 0.52% the DVI typ I, 0.52% the DVI typ II, 0.52% the DVI typ III and 0.26% the DHar.The frequency of K(+) and K(-) phenotype are 5.6% and 94.4%, respectively and there was small genetic distance to Caucasians, SW Germans and Turks.In conclusion, we found that:- The frequency distribution for blood groups ABO, Rh, Kell, agree with those reported in the literature for Greeks, Caucasians and Europeans.- Variations of antigen D, are 3.78% of RhD(+) individuals. This information should be considered in transfusions.

Τα πιο σημαντικά συστήματα αντιγόνων επιφανείας των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην κλινική ιατρική, είναι το σύστημα ΑΒΟ, Rhesus και Kell, διότι σχετίζονται με σοβαρές αιμολυτικές αντιδράσεις μετά από μετάγγιση και αιμολυτική νόσου των νεογνών.Σκοπός της παρούσας μελέτης, είναι η μελέτη των συχνοτήτων των αντιγόνων ΑΒΟ, Rh και Kell, και των γενετικών παραλλαγών του αντιγόνου D, στην περιφέρεια Θεσσαλίας και η εκτίμηση της γενετικής απόστασης από άλλους πληθυσμούς.ΜεθοδολογίαΜελετήθηκαν με τυχαία δειγματοληψία, 915 άτομα, που επισκέφτηκαν το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας μεταξύ, Απριλίου 2005 και Ιανουαρίου 2008. Οι 443 ήταν άνδρες (διάμεση ηλικία 58) και οι 472 γυναίκες (διάμεση ηλικία 63).Ο καθορισμός των αντιγόνων έγινε με προτυποποιημένες εμπορικές δοκιμασίες (kit) (DiaMed-ID Micro Typing System, Cressier s/Morat, Switzerland). Ο προσδιορισμός των παραλλαγών του αντιγόνου D, έγινε με τη μέθοδο της PCR και τα κιτ "weak D-SSP" και "CDE-SSP" (inno-TRAIN Diagnostik GmbH, Kronberg/Taunus, Germany) αντίστοιχα και σύμφωνα με τις οδηγίες της κατασκευάστριας εταιρίας.Η ανάλυση των αποτελεσμάτων έγινε με το λογισμικό SPSS, το λογιστικό φύλλο EXCEL και το πρόγραμμα (GenDist (Phylip)).ΑποτελέσματαΗ συχνότητα εμφάνισης των ομάδων Α, Β, ΑΒ και Ο, είναι 38,6%, 15,7%, 7,9% και 37,8%, αντίστοιχα.Βρέθηκε, μικρή γενετική απόσταση με τους Ιταλούς, Καυκάσιους και Αιγύπτιους, και μεγάλη με τους Πακιστανούς.Η συχνότητα των αντιγόνων D, d, C, c, E και e, είναι 83,8%, 16,2%, 48,52%, 51,48%, 19,97% και 85,03%, αντίστοιχα.Βρέθηκε, μικρή γενετική απόσταση, με τους Καυκάσιους και τους ΝΔ Γερμανούς, και μεγάλη με τους Ασιάτες.Οι τύποι ασθενούς D αποτελούν το 0,26% των ατόμων με RhD(+) και συγκεκριμένα του τύπου 1 το 0,13% και ατυποποίητο το 0,13%.Οι τύποι του ατελούς D αποτελούν το 3,52% των ατόμων με RhD(+) και συγκεκριμένα 0,52% ο DΙIIb, 0,13% ο DΙIIc, 0,13% ο DIVa, 0,65% ο DIVb, 0,26% ο DVa, 0,52% ο DVI typ I, 0,52% ο DVI typ II, 0,52% ο DVI typ III και 0,26% ο DHar.Η συχνότητα εμφάνισης του φαινοτύπου Κ(+) και του Κ(-) αποτελούν το 5,6% και το 94,4%, αντίστοιχα.Βρέθηκε μικρή γενετική απόσταση με τους Καυκάσιους, τους ΝΔ Γερμανούς και τους Τούρκους.Συμπερασματικά, στην παρούσα μελέτη βρήκαμε ότι:- οι κατανομές της συχνότητας μας, ως προς τα συστήματα ΑΒΟ, Rh, Kell, συμφωνούν με αυτές που αναφέρονται στη διεθνή βιβλιογραφία για τους Καυκάσιους,- οι παραλλαγές του αντιγόνου D, αποτελούν το 3,78% των ατόμων με RhD(+), πληροφορία, που πρέπει να λαμβάνεται υπ΄όψιν στις μεταγγίσεις.