Μελέτη δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς στην περιοχή της Ηπείρου

Abstract

Introduction: Hereditary retinal dystrophies are characterized by extreme clinical heterogeneity. A thorough clinical examination forms the basis for effective patient management and understanding of the different phenotypes of the disease.Purpose: To study patients with retinal dystrophies with origin from the region of Epirus. To determine the type of dystrophy for each individual and draw conclusions about the morphological and functional background of the disease.Material and Methods: 83 patients (166 eyes) with retinal dystrophy were studied. A detailed personal and family history was received and complete eye examination performed. In addition, the patients underwent the following tests: contrast sensitivity, color perception, visual field examination, fundus photography and fluorescein angiography, optical coherence tomography, detailed electrophysiological examination. The results were compared to those of subjects with normal visual function. Disturbances in the structure and function of the retina that characterize the various forms of dystrophy were investigated and morphological-functional correlations assessed.Results: 34 patients (41%) had cone-rod dystrophy, 25 (30%) cone-rod or cone dystrophy, 24 (29%) macular dystrophy. Regardless of the type of dystrophy, patients had significantly reduced contrast sensitivity, even when visual acuity was almost normal. Furthermore, most patients showed disturbances of color perception, whose type varied depending on the form of dystrophy. Almost all patients had lesions in the central and/ or peripheral visual field. The findings of fundoscopy and fluorescein angiography exhibited great variety and were not always indicative of the final diagnosis. Optical coherence tomography showed reduction in the thickness and volume of the central retina, as well as structural changes which mainly affected the photoreceptor layer. The role of electrophysiologic examination in the diagnostic approach of the patients was decisive. By applying the appropriate combination of tests in each individual, the nature and extent of the disruption of retinal function were determined. The multifocal electroretinogram revealed the presence of functional disorders of the central retina. Optical coherence tomography measurements correlated with visual acuity in individuals with generalized dystrophies and multifocal electroretinographic response in patients with retinitis pigmentosa.Conclusion: The detailed determination of the clinical profile of this group forms the basis for effective patient monitoring, genotyping and directing for future therapeutic interventions. Generally, the results of this study may contribute to the understanding of the form and function of the affected retina of patients with dystrophies.

Εισαγωγή: Οι κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς χαρακτηρίζονται από εξαιρετική κλινική ετερογένεια. O ενδελεχής κλινικός έλεγχος αποτελεί τη βάση για την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών και την κατανόηση των διάφορων φαινοτύπων της νόσου. Σκοπός: H μελέτη πασχόντων από δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς με προέλευση από την περιοχή της Ηπείρου. Ο προσδιορισμός του τύπου της δυστροφίας για κάθε ασθενή και η εξαγωγή συμπερασμάτων για το μορφολογικό και λειτουργικό υπόβαθρο της νόσου. Υλικό και μέθοδος: Μελετήθηκαν 83 ασθενείς (166 οφθαλμοί) με δυστροφία του αμφιβληστροειδούς. Ελήφθη λεπτομερές ατομικό και οικογενειακό ιστορικό και πραγματοποιήθηκε πλήρης οφθαλμολογική εξέταση. Επιπλέον, πραγματοποιήθηκαν: έλεγχος της ευαισθησίας στη φωτεινή αντίθεση και της αντίληψης των χρωμάτων, εξέταση των οπτικών πεδίων, φωτογραφία βυθού και φλουοροαγγειογραφία, οπτική τομογραφία συνοχής, λεπτομερής ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος. Τα αποτελέσματα των ασθενών αξιολογήθηκαν με βάση τα αντίστοιχα ατόμων με φυσιολογική οπτική λειτουργία. Διερευνήθηκαν οι διαταραχές στη δομή και τη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς που χαρακτηρίζουν τις διάφορες μορφές δυστροφίας και αναζητήθηκαν μορφολογικές-λειτουργικές συσχετίσεις.Αποτελέσματα: 34 ασθενείς (41%) έπασχαν από δυστροφία ραβδίων-κωνίων, 25 (30%) από δυστροφία κωνίων-ραβδίων ή κωνίων, 24 (29%) από δυστροφία της ωχράς. Ανεξάρτητα από τον τύπο της δυστροφίας, οι ασθενείς παρουσίαζαν σημαντικά μειωμένη ευαισθησία στη φωτεινή αντίθεση, ακόμη και όταν η οπτική οξύτητα ήταν σχεδόν φυσιολογική. Επιπλέον, οι περισσότεροι εμφάνιζαν διαταραχές της αντίληψης των χρωμάτων, το είδος των οποίων διέφερε ανάλογα με τη μορφή της δυστροφίας. Στο σύνολό τους οι ασθενείς παρουσίαζαν αλλοιώσεις στο κεντρικό ή/και το περιφερικό οπτικό πεδίο. Τα ευρήματα από τη βυθοσκόπηση και τη φλουοροαγγειογραφία χαρακτηρίζονταν από εξαιρετική ποικιλία και δεν ήταν πάντοτε ενδεικτικά της τελικής διάγνωσης. Η οπτική τομογραφία συνοχής ανέδειξε μείωση του πάχους και του όγκου του κεντρικού αμφιβληστροειδούς καθώς και διαταραχές της δομής του που αφορούσαν κυρίως τη στιβάδα των φωτοϋποδοχέων. Ο ρόλος του ηλεκτροφυσιολογικού ελέγχου στη διαγνωστική προσέγγιση των ασθενών ήταν καθοριστικός. Με την εφαρμογή του κατάλληλου συνδυασμού εξετάσεων σε κάθε άτομο, προσδιορίστηκε η φύση και η έκταση της διαταραχής της αμφιβληστροειδικής λειτουργίας. Το πολυεστιακό ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα ανέδειξε την παρουσία λειτουργικών διαταραχών στον κεντρικό αμφιβληστροειδή των πασχόντων. Παράμετροι της οπτικής τομογραφίας συνοχής βρέθηκαν να συσχετίζονται με την οπτική οξύτητα στα άτομα με γενικευμένες δυστροφίες, καθώς και με την απάντηση στο πολυεστιακό αμφιβληστροειδογράφημα στους ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Συμπέρασμα: Ο λεπτομερής προσδιορισμός του κλινικού προφίλ της συγκεκριμένης ομάδας ασθενών αποτελεί τη βάση για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπισή τους, τη γονοτύπηση και την κατεύθυνσή τους προς μελλοντικές θεραπευτικές παρεμβάσεις. Γενικότερα, τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης θα μπορούσαν να συμβάλουν στην κατανόηση της μορφής και λειτουργίας του πάσχοντος αμφιβληστροειδούς των ασθενών με δυστροφίες.