Μοριακή διερεύνηση ατόμων με προβλήματα στη διαφοροποίηση του φύλου και υπογονιμότητα

Περίληψη

Ο στρατηγικός ρόλος του γονιδίου καθορισμού του φύλου SRY (sex-determining region of Y) στον φυλετικό καθορισμό και του γονιδίου του υποδοχέα των ανδρογόνων AR (androgen receptor) στην επακόλουθη διαφοροποίηση του άρρενος φύλου είναι αδιαμφισβήτητος. Μεταλλάξεις στα γονίδια SRY και AR οδηγούν σε ποικιλία φαινοτύπων, οι βασικότεροι εκ των οποίων περιγράφονται στα σύνδρομα της ΧΥ αμιγούς γοναδικής δυσγενεσίας (pure gonadal dysgenesis, PGD) και της αντίστασης στα ανδρογόνα (androgen insensitivity syndrome, AIS) αντίστοιχα. Ο ανδρικός φαινότυπος ολοκληρώνεται με την ανάπτυξη των δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλου και την απόκτηση της ικανότητας αναπαραγωγής κατά την εφηβική περίοδο. Η ανδρική υπογονιμότητα έχει τη βάση της σε πολλούς ορμονικούς, περιβαλλοντικούς και γενετικούς παράγοντες. Η δεύτερη σε σειρά συχνότητας γενετική αιτία της ανδρικής υπογονιμότητας είναι τα ελλείμματα στην περιοχή του παράγοντα της αζωοσπερμίας AZF (azoospermic factor). Η παρούσα μελέτη ασχολείται αφενός μ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Sex determination and differentiation in humans is based on a cascade of multiple genetic events. SRY (sex-determining region of Y) gene and Androgen Receptor (AR) gene are factors of great importance in this procedure. Mutations on SRY and AR genes lead to multiple phenotypes which mainly include Pure Gonadal Dysgenesis (PGD) syndrome and complete or partial Androgen Insensitivity Syndrome (AIS), respectively. Fertility is a basic characteristic of complete male phenotype. Male infertility is correlated with several hormonal, environmental and genetic factors. The second most common cause of male infertility is the presence of deletions along the Azoospermia Factor (AZF) on Y chromosome’s long arm. The object of this survey is the molecular analysis of SRY and AR genes in individuals presenting with various defects of virilization as well as the detection of AZF microdeletions in infertile men. The study includes a total number of 198 patients categorized in: a. 51 individuals with a ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/24038
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/24038
ND
24038
Εναλλακτικός τίτλος
Molecular study of individuals with problems in sex differentiation and infertility
Συγγραφέας
Γαλάνη, Αγγελική του Βασίλειος
Ημερομηνία
2008
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Συλλαίος Βασιλική
Νικολαΐδου Π.
Καναβάκης Εμμανουήλ
Καλπίνη-Μαύρου Αριάδνη
Κίτσιου-Τζέλη Σοφία
Κάνακα Χριστίνα
Μαγιάκου Α.Μ.
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Βασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Αμφίβολα εξω γεννητικά όργανα; Υποδοχέας ανδρογόνων; Σύνδρομο αντίστασης στα ανδρογόνα; Υπογονιμότητα; Γονίδιο SRY; Γοναδική δυσγενεσία; Μικροελλείματα στο Υ χρωμόσωμα
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
193 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)