ΜΕΛΕΤΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΩΝ ΚΑΙ ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ Β ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Abstract

THE HAEMOPHILIA B IS A SEX LINKED CONGENITAL HAEMORRAGIC DISORDER CAUSED BY REDUCED OR ABSENT SYNTHESIS OF FIX OF THE COAGULATION CASCADE. FIFTEEN FAMILIES CONSISTING OF 22 HAEMOPHILICS AND 61 RELATIVES WERE STUDIED. CARRIER DETECTION INASYMPTOMATIC FEMALE POSSIBLE CARRIERS WAS PERFORMED WITH CONVENTIONAL IMMUNOLOGICAL TECHNIQUES FOR EVALUATION OF THE PHENOTYPE AND WITH RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHIN FOR EVALUATION OF THE DEFECT AT THE MOLECULAR LEVEL. PRENATAL DIAGNOSIS WAS PERFORMED IN 4 CASES WITH DETERMINATION OF FIX IN EMBRYONIC BLOOD. MOREOVER 37 HAEMOPHILIA 3 PATIENTS ARE CLASSIFIED ACCORDING TO SEVERITY, DEVELOPMENT OF INHIBITORS AND ANTIGENIC DETERMINANTS.

Η ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Β ΕΙΝΑΙ ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΕΚΠΤΩΣΗ 'Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ ΙΧ ΤΗΣ ΠΗΓΗΣ. ΣΤΗΝ ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΑ ΓΙΑ ΕΛΕΓΧΟ ΤΩΝ ΓΕΝΝΗΣΕΩΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΚΩΝ ΑΓΟΡΙΩΝ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ, ΕΠΙΧΕΙΡΕΙΤΑΙ ΚΑΤΑΤΑΞΗ ΤΩΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ ΑΝΗΚΟΥΝ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΑΥΤΟΙ ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ, Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΚΑΙ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΚΥΗΣΕΙΣ.ΑΚΟΜΑ ΕΠΙΧΕΙΡΕΙΤΑΙ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΩΝ ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΦΟΡΕΩΝ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΑ ΑΠΟΤΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΑΛΛΑ ΜΕ ΓΟΝΟΤΥΠΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ. ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΟΥΝΤΑΙ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΚΛΑΣΣΙΚΗΣ ΑΝΟΣΟΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΠΗΓΗΣ, ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΤΕΧΝΙΚΗ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΜΕ ΕΛΕΓΧΟ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΘΕΣΕΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΟΥ FIX. ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΟΝΤΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΕΠΙ 15ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ ΑΝΗΚΟΥΝ 22 ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΚΟΙ ΚΑΙ 61 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ.