ΜΕΛΕΤΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΩΝ ΚΑΙ ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ Β ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Περίληψη

Η ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Β ΕΙΝΑΙ ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΕΚΠΤΩΣΗ 'Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ ΙΧ ΤΗΣ ΠΗΓΗΣ. ΣΤΗΝ ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΑ ΓΙΑ ΕΛΕΓΧΟ ΤΩΝ ΓΕΝΝΗΣΕΩΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΚΩΝ ΑΓΟΡΙΩΝ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ, ΕΠΙΧΕΙΡΕΙΤΑΙ ΚΑΤΑΤΑΞΗ ΤΩΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ ΑΝΗΚΟΥΝ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΑΥΤΟΙ ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ, Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΚΑΙ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΚΥΗΣΕΙΣ.ΑΚΟΜΑ ΕΠΙΧΕΙΡΕΙΤΑΙ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΩΝ ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΦΟΡΕΩΝ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΑ ΑΠΟΤΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΑΛΛΑ ΜΕ ΓΟΝΟΤΥΠΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ. ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΟΥΝΤΑΙ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΚΛΑΣΣΙΚΗΣ ΑΝΟΣΟΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΠΗΓΗΣ, ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΤΕΧΝΙΚΗ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΜΕ ΕΛΕΓΧΟ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΘΕΣΕΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΟΥ FIX. ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΟΝΤΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΕΠΙ 15ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ ΑΝΗΚΟΥΝ 22 ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΚΟΙ ΚΑΙ 61 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ.

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

THE HAEMOPHILIA B IS A SEX LINKED CONGENITAL HAEMORRAGIC DISORDER CAUSED BY REDUCED OR ABSENT SYNTHESIS OF FIX OF THE COAGULATION CASCADE. FIFTEEN FAMILIES CONSISTING OF 22 HAEMOPHILICS AND 61 RELATIVES WERE STUDIED. CARRIER DETECTION INASYMPTOMATIC FEMALE POSSIBLE CARRIERS WAS PERFORMED WITH CONVENTIONAL IMMUNOLOGICAL TECHNIQUES FOR EVALUATION OF THE PHENOTYPE AND WITH RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHIN FOR EVALUATION OF THE DEFECT AT THE MOLECULAR LEVEL. PRENATAL DIAGNOSIS WAS PERFORMED IN 4 CASES WITH DETERMINATION OF FIX IN EMBRYONIC BLOOD. MOREOVER 37 HAEMOPHILIA 3 PATIENTS ARE CLASSIFIED ACCORDING TO SEVERITY, DEVELOPMENT OF INHIBITORS AND ANTIGENIC DETERMINANTS.
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/1280
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/1280
Εναλλακτικός τίτλος
STUDY OF VARIANTS AND CARRIER DETECTION OF HEMOPHILIA B IN GREECE
Συγγραφέας
ΓΙΑΛΕΡΑΚΗ-ΓΙΑΚΟΥΜΑΚΗ, ΑΡΓΥΡΗ
Ημερομηνία
1989
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
ΔΕΣΥΠΡΗΣ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ
ΣΕΚΕΡΗΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ
ΠΑΤΑΡΙΑΣ ΘΕΟΧΑΡΗΣ
ΑΛΕΠΩΡΟΥ ΜΠΕΣΣΥ
ΜΑΚΡΗΣ ΠΑΝΤΕΛΗΣ
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά
Αιμορροφιλία; ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ; ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ; Προγεννητικός έλεγχος
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά