Καταγραφή των γενετικών νοσημάτων στον ελληνοκυπριακό πληθυσμό

Περίληψη

Η διδακτορική αυτή διατριβή είχε σαν στόχο να καταγράψει τα γενετικά νοσήματα στον Ελληνοκυπριακό πληθυσμό όπως αυτά παρουσιάστηκαν μέσα από την πορεία του ιατρείου κλινικής γενετικής από το 1995-2009 (πρώτο εξάμηνο). Μέσα από την καταγραφή αυτή επιχειρήθηκε μια αναδρομή στη διαδρομή του ιατρείου κλινικής γενετικής καθώς και συνολικά στην πορεία εξέλιξης της ιατρικής γενετικής στην Κύπρο. Το ιατρείο κλινικής γενετικής ιδρύθηκε τον Ιούλιο του 2004 και έχει έδρα στο Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ και στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής στη Λευκωσία της Κύπρου. Λειτουργεί σαν ιατρείο αναφοράς για όλα τα γενετικά νοσήματα και για ολόκληρη την Κύπρο καθώς είναι το μοναδικό στο είδος του. Παραπέμπονται ασθενείς όλων των ηλικιών, νεογνά, παιδιά, ενήλικες, ζεύγη και οικογένειες για οποιαδήποτε ένδειξη γενετικής αξιολόγησης καθώς και για οποιαδήποτε ένδειξη γενετικής συμβουλευτικής. Εξαίρεση αποτελεί η θαλασσαιμία για την οποία οι υπηρεσίες προσφέρονται από το αρμόδιο εθνικό κέντρο ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

The clinical genetics services were established in Cyprus in 1994. Patients were referred to this clinic from all over Cyprus for investigation of possible genetic disorders or for genetic counseling for a known or unknown diagnosis. Patients were referred from physicians of various specialties and sometimes from other health professionals. The population referred was mainly of Greek-Cypriot origin, but gradually as patients of other origin increased we included also patients of mixed descent, Turkish-Cypriots and others. A registry was created which reports on several demographic data and on medical data such as reason for referral and diagnosis. Reasons for referrals included all common indications such as: mental retardation, developmental delay, dysmorphic features, congenital anomalies, history of cancer, abnormalities of the skeleton, hearing of vision problems, history of infertility, recurrent miscarriages, consanguinity and some rare ones. This study reports on the diversity o ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/23798
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/23798
ND
23798
Εναλλακτικός τίτλος
Recording on genetic disorders and syndromes in the Greek-Cypriot population
Συγγραφέας
Χριστοφίδου-Αναστασιάδου, Βιολέττα του Χρυσόστομος
Ημερομηνία
2009
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Καφετζής Δημήτρης
Καναβάκης Εμμανουήλ
Μπακούλα Χρύσα
Καλπινή-Μαύρου Αριάδνη
Κίτσιου Σοφία
Λαγκώνα Ευαγγελία
Φρυσίρα Ελένη
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Γενετικά νοσήματα; Ελληνοκυπριακός πληθυσμός; Κλινική γενετική; Σύνδρομα; Αρχεία; Γενετική συμβουλευτική; Προσυμπτωματική συμβουλευτική; Συγγενείς ανωμαλίες
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
146 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)