Προηγμένες τεχνικές εξόρυξης δεδομένων και γνώσης σε βάσεις βιολογικών δεδομένων

Abstract

Bioinformatics systems can benefit from data mining strategies for the detection of interesting relations among a sheer volume of biological data. Even though today there are many aspects of molecular biology in which data mining techniques are successfully applied, the whole spectrum of possibilities provided by data mining technologies has not been yet investigated. This thesis deals with the investigation and development of data and knowledge mining technologies capable of efficiently confronting a wide range of molecular biology problems that demand knowledge discovery. The added value of coupling data mining and molecular biology technologies is produced when the existing biological knowledge is exploited in favour of optimizing data mining results. Such second generation data mining methods are based on the notion of cross-intelligence and constitute the object of research in this thesis. In this context, research has centred on developing knowledge mining algorithms and tools in the fields of motif-based protein classification, multiple sequence alignment based motif modeling, and microarray classification. For the protein classification problem a new methodology has been developed, which yields higher classification accuracy using ensemble methods. In the same context, a new problem-oriented data mining method was developed, capable of creating very efficient protein classification models. In motif modeling a new manner of describing protein classes is proposed, based on the fuzzy hidden Markov Model. In microarray analysis a new data mining methodology has been developed, making use of semantic knowledge in order to correlate genes and embed such a correlation measure in the marker gene selection procedure, while preserving the discriminative power of classic gene selection methods.

Τα συστήματα βιοπληροφορικής μπορούν να επωφεληθούν από τις στρατηγικές εξόρυξης δεδομένων για τον εντοπισμό αξιόλογων σχέσεων μέσα σε μεγάλη μάζα βιολογικών δεδομένων. Αν και σήμερα υπάρχουν αρκετές πτυχές της μοριακής βιολογίας όπου εφαρμόζονται επιτυχώς τεχνικές εξόρυξης δεδομένων, δεν έχει διερευνηθεί σε βάθος όλο το φάσμα των δυνατοτήτων που προσφέρει η συγκεκριμένη τεχνολογία. Στην παρούσα διατριβή διερευνώνται και αναπτύσσονται τεχνικές εξόρυξης δεδομένων και γνώσης ικανές να αντιμετωπίζουν με αποδοτικότητα μια μεγάλη γκάμα προβλημάτων της μοριακής βιολογίας που απαιτούν ανακάλυψη γνώσης. Η προστιθέμενη αξία της σύζευξης των τεχνολογιών της εξόρυξης δεδομένων και της μοριακής βιολογίας παράγεται όταν γίνεται εκμετάλλευση της ήδη υπάρχουσας βιολογικής γνώσης για την βελτιστοποίηση των αποτελεσμάτων της εξόρυξης δεδομένων. Τέτοιες μέθοδοι εξόρυξης δεδομένων δεύτερης γενιάς βασίζονται στην έννοια της συνδυασμένης νοημοσύνης (cross-intelligence), και αποτελούν το αντικείμενο της παρούσας διατριβής. Στα πλαίσια της διατριβής η έρευνα επικεντρώθηκε στην ανάπτυξη αλγορίθμων και εργαλείων για την εξόρυξη γνώσης στα πεδία της ταξινόμησης πρωτεϊνών βάσει μοτίβων, της μοντελοποίησης μοτίβων βάσει πολλαπλών συστοιχίσεων πρωτεϊνών, και της ταξινόμησης δεδομένων μικροσυστοιχιών. Για το πρόβλημα της ταξινόμησης πρωτεϊνών αναπτύχθηκε μια νέα μεθοδολογία, που με τη βοήθεια μεθόδων ομάδων (ensemble methods) επιτυγχάνει μεγαλύτερη ακρίβεια ταξινόμησης. Στο ίδιο πλαίσιο αναπτύχθηκε και μια νέα μέθοδος εξόρυξης δεδομένων, προσανατολισμένη στο πρόβλημα της ταξινόμησης πρωτεϊνών, ικανή να δημιουργεί ιδιαίτερα αποδοτικά μοντέλα ταξινόμησης. Για την μοντελοποίηση μοτίβων προτείνεται ένας νέος τρόπος περιγραφής των πρωτεϊνικών κλάσεων βάσει του ασαφούς κρυφού μαρκοβιανού μοντέλου, ενώ για την ταξινόμηση μικροσυστοιχιών αναπτύχθηκε μια νέα μεθοδολογία εξόρυξης δεδομένων που κάνει χρήση σημασιολογικής γνώσης για τη συσχέτιση των γονιδίων και την ενσωμάτωση ενός τέτοιου μέτρου συσχέτισης στη διαδικασία της επιλογής γονιδίων-δεικτών, διατηρώντας παράλληλα την ισχύ της διακριτικής ικανότητας των κλασικών μεθόδων επιλογής γονιδίων.