Μοριακή ανάλυση των φαινοτύπων του αντιγόνου D του αντιγονικού συστήματος Rhesus και μελέτη της πολυμορφίας του

Abstract

The present study was undertaken to establish the frequencies of variants and weak D types of Rhesus D in a sample of greek population with the use of molecular techniques. Furthermore we try to determine the accuracy of the non-invasive prenatal determination of fetal Rhd genotyping, in Rhd(-) pregnant women, with the use of real-time PCR. From 4034 blood donors, 14 characterized as weak D, 10 as weak D type 1 and 4 as a weak D type 3. The frequency of weak D in our sample was 0.347%. For fetal Rhd genotyping, we analysed 48 Rhd(-) pregnant women. The fetal Rhd genotype, in all cases, matched in 100% with the results obtained from Rhd serological typing of the newborn.

Η εργασία αυτή αφορά την πληθυσμιακή καταγραφή και μελέτη του ποσοστού των ποικιλιών του αντιγόνου D του συστήματος Rhesus σε δείγμα ελληνικού πληθυσμού με τη χρήση μοριακών τεχνικών. Επίσης με σκοπό τον προσδιορισμό του εμβρυϊκού RHD γονιδίου προγεννητικά, με μη επεμβατική μέθοδο, εφαρμόσαμε γονοτυπική τυποποίηση του εμβρυϊκού DNA στο πλάσμα εγκύων γυναικών Rh(-), με κατάλληλη μοριακή τεχνική. Από τους 4034 αιμοδότες που ελέγξαμε 14 χαρακτηρίστηκαν γονοτυπικά, 10 ως weak D τύπος 1 και 4 ως weak D τύπος 3. Το ποσοστό εμφάνισης των φαινοτυπικών ήταν 0,347%. Για τον προσδιορισμό του Rhd γονιδίου χρησιμοποιήσαμε την τεχνική της real-time PRC σε 48 έγκυες Rhd(-). Ο προσδιορισμός του αντιγόνου Rhd στα νεογνά ορολογικά ήταν σε πλήρη συμφωνία με εκείνες της γονοτυπικής τυποποίησης στο μητρικό πλάσμα.