Γενετική ανάλυση στον κληρονομούμενο καρκίνο του παχέος εντέρου (ΚΚΠΕ, FAP, HNPCC)

Περίληψη

H οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (σύνδρομο FAP), η πολυποδίαση σχετιζόμενη με το γονίδιο MUTYH (σύνδρομο MAP), ο μη-πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου (σύνδρομο Lynch) καθώς και άλλα σπανιότερα καρκινικά σύνδρομα, είναι υπεύθυνα για το 10% των περιπτώσεων καρκίνου παχέος εντέρου στον ανεπτυγμένο κόσμο. Οι κληρονομούμενες γαμετικές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως το APC και το MUTYH προδιαθέτουν τόσο για την εμφάνιση πολυποδίασης και καρκίνου του παχέος εντέρου, όσο και άλλων μορφών καρκίνου. Συνολικά πραγματοποιήθηκε γενετική ανάλυση σε 25 οικογένειες που πληρούσαν τα κριτήρια του συνδρόμου FAP, 17 οικογένειες που πληρούσαν τα κριτήρια του συνδρόμου ΜAP και 2 οικογένειες που πληρούσαν τα κριτήρια του συνδρόμου Peutz-Jeghers. Όλες οι οικογένειες που έλαβαν μέρος στη μελέτη ήταν ελληνικής καταγωγής. Σε 20 από τις 25 οικογένειες με τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου FAP ανιχνεύθηκε παθογόνος μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Το ποσοστό ανίχνευσης μεταλλάξεων για την συγκεκριμένη μ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Familial Adenomatous Polyposis syndrome (FAP), MUTYH-associated polyposis syndrome (MAP), hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome (Lynch), as well as other rare cancer syndromes are responsible for almost 10% of colorectal cancer cases in the developing world. Hereditary germline mutations in genes like APC and MUTYH predispose for colorectal polyposis, colorectal cancer and cancer development at other sites. Genetic testing was performed in twenty five families matching the criteria for FAP syndrome, seventeen families matching the MAP syndrome’s criteria and two families characterized by the phenotypic features of Peutz-Jeghers. All families were of Greek descent. Twenty out of the twenty five FAP candidate families analyzed were found to carry a pathogenic APC germline mutation. Therefore, the mutation detection rate for the specific study was 80%, which is comparable to other studies. Eighteen different mutations were found, five of which were novel. Twelve mutations we ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/18537
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/18537
Συγγραφέας
Φωστήρα, Φλωρεντία
Ημερομηνία
2009
Ίδρυμα
Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης (ΔΠΘ). Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Σανδαλτζόπουλος Ραφαήλ
Κακολύρης Στυλιανός
Φώτσης Θεόδωρος
Κόρτσαρης Αλέξανδρος
Πίντζας Αλέξανδρος
Γαλάνης Αλέξιος
Γιαννουκάκος Δρακούλης
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά
Καρκίνος παχέος εντέρου; Πολυποδιάση; Μεταλλάξεις; Σύνδρομο οικογενούς πολυποδιάσης; Γονιδιακός έλεγχος; Καρκίνος, Κληρονομούμενος
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
162 σ., εικ., ευρ.