Ανάλυση γενετικού υπόβαθρου σε ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Συσχέτιση γονότυπου-φαινότυπου

Περίληψη

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι αυτοσωμική επικρατής νόσος που προσβάλει 1 στα 500 άτομα. Η ασθένεια αυτή οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα της λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (Low Density Lipoprotein Receptor-LDLR). Χαρακτηρίζεται κυρίως από υψηλά επίπεδα ολικής χοληστερόλης ορού και LDL χοληστερόλη μεγαλύτερη από 200mg/dL. Η μεγάλη διακύμανση στα επίπεδα λιπιδίων και στην συχνότητα εμφάνισης στεφανιαίας νόσου αποδίδεται όχι μόνο στον τύπο της μετάλλαξης στον LDLR, αλλά και στην έκφραση άλλων ρυθμιστικών γονιδίων καθώς επίσης και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η διατροφή και η φυσική δραστηριότητα. Στόχοι της διατριβής ήταν (α) η ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο του LDLR (αριθμός, είδος, συχνότητα) σε ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, (β) η κατανομή των μεταλλάξεων στην Ελλάδα, (γ) η συσχέτισή τους με την κλινική εικόνα της νόσου (δ) η ανάλυση γνωστών πολυμορφισμών σε άλλα γονίδια που εμπλέκονται στην εξέλιξη της στεφανιαίας νόσου και στο μ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Familial hypercholesterolemia is an autosomal dominant disease with a prevalence of 1:500. The disease is mainly caused by mutations in the low density lipoprotein receptor gene (LDLR). It is characterised mainly by high serum total cholesterol levels and LDL-C above 200mg/dL. The great variability in lipid levels and the prevalence of coronary artery disease may not be solely explained by the type of LDLR mutation. Other factors such as the environment and modifying genes have been found to affect the phenotype of the disease. The aims of the study were (a) to identify mutations in LDLR gene (number, type, frequency) in familial hypercholesterolemia patients, (b) to find out their distribution in Greece, (c) to correlate the mutations with the phenotype and (d) to analyse genes involved in the development of coronary artery disease and lipid metabolism for common polymorphisms and correlate them with the phenotype. Using DGGE and DNA sequencing analysis, we found 17 mutations were fou ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/14088
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/14088
Εναλλακτικός τίτλος
Analysis of genetic background in familiar hypercholesterolemia patients. Genotype-Phenotype association
Συγγραφέας
Χουμεριανού, Δέσποινα
Ημερομηνία
2006
Ίδρυμα
Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο. Τμήμα Επιστήμης Διαιτολογίας - Διατροφής
Εξεταστική επιτροπή
Δεδούσης Γεώργιος
Ανδρικόπουλος Νικόλαος
Καναβάκης Εμμανουήλ
Σκοπούλη Φωτεινή
Σταυρινός Βασίλειος
Αντωνοπούλου Σμαραγδή
Πίτσαβος Χρήστος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Υπερχοληστερολαιμία, οικογενής; Μεταλλάξεις; Στεφανιαία νόσος; Πολυμορφισμοί; Μοριακές τεχνικές
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
188 σ., εικ.