Αιτιατά μοντέλα με εφαρμογές στις βιοεπιστήμες

Abstract

The aim of this PhD thesis was to investigate the dynamics of the application of causal models to biological data from different scientific fields. In recent years, large biological databases have been and continue to be systematically developed. Many factors have contributed to this, such as interdisciplinary research synergies and rapid technological developments. The existence of such data bases creates the need for modern analytical methods, which will be able to respond to the special requirements that are emerging, and to make use of the rich information available. In this direction, causal models constitute a tool with significant and largely unexplored potential. Their competitive advantages over conventional analytical methods can be the springboard for the development of innovative methodological approaches and applications in the life sciences, enhancing the efforts to exploit the data available and extract new knowledge. In the context of this thesis, it was investigated: (a) the optimization of the selection of the predictive factors and the final prediction of the dependent variable using the local causal structure, (b) the identification of important biological mechanisms by exploiting the causal models in omics data, (c) the comparison of the causal structure of the independent variables between different categories of the dependent variable, and the robustness of the causal structure under data interventions.

Ο στόχος της παρούσας διδακτορικής διατριβής ήταν να διερευνήσει τη δυναμική της εφαρμογής των αιτιατών μοντέλων σε βιολογικά δεδομένα από διαφορετικά επιστημονικά πεδία. Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί και συνεχίζουν να αναπτύσσονται συστηματικά μεγάλες βάσεις βιολογικών δεδομένων. Σε αυτό έχουν συνεισφέρει πολλοί παράγοντες όπως οι διεπιστημονικές ερευνητικές συνέργειες και οι ραγδαίες τεχνολογικές εξελίξεις. Η ύπαρξη τέτοιων βάσεων δημιουργεί την ανάγκη για σύγχρονες μεθόδους ανάλυσης, που θα μπορούν να ανταποκριθούν στις ιδιαίτερες απαιτήσεις που δημιουργούνται και να αξιοποιήσουν την πλούσια διαθέσιμη πληροφορία. Στην κατεύθυνση αυτή, τα αιτιατά μοντέλα προβάλλουν ως ένα εργαλείο με σημαντική και σε μεγάλο βαθμό ανεξερεύνητη δυναμική. Τα ανταγωνιστικά τους πλεονεκτήματα σε σχέση με συμβατικές μεθόδους ανάλυσης μπορούν να αποτελέσουν το εφαλτήριο για την ανάπτυξη καινοτόμων μεθοδολογικών προσεγγίσεων και εφαρμογών στις βιοεπιστήμες, ενισχύοντας την προσπάθεια για αξιοποίηση των δεδομένων και την εξαγωγή νέας γνώσης. Στο πλαίσιο της παρούσας διατριβής ερευνήθηκε: (α) η βελτιστοποίηση της επιλογής των προβλεπτικών παραγόντων και της τελικής πρόβλεψης της εξαρτημένης μεταβλητής με χρήση της τοπικής αιτιατής δομής, (β) ο εντοπισμός σημαντικών βιολογικών μηχανισμών αξιοποιώντας τα αιτιατά μοντέλα σε ομικά δεδομένα, (γ) η σύγκριση της αιτιατής δομής των ανεξάρτητων μεταβλητών μεταξύ των διαφορετικών κατηγοριών της εξαρτημένης μεταβλητής και η ανθεκτικότητα της αιτιατής δομής σε παρεμβάσεις στα δεδομένα.